为推动罕见病的科学研究与临床转化，瑞鸥公益基金会于2026年4月正式发起“FH基因和BRCA2基因科研专项基金”，支持针对FH基因（延胡索酸水合酶基因）和BRCA2基因（乳腺癌易感基因2型）突变的相关研究与先进疗法开发。现发布项目申请通知，欢迎广大科研人员踊跃申请！

01 基因及背景介绍

 

FH基因和BRCA2基因是关键的抑癌基因。FH基因编码延胡索酸水合酶，参与三羧酸循环，其突变导致延胡索酸蓄积，驱动肿瘤发生，主要与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）相关，患者易患皮肤平滑肌瘤和侵袭性肾癌。BRCA2基因通过同源重组修复维持基因组稳定，其突变导致DNA损伤修复缺陷，以常染色体显性方式遗传，显著增加乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等肿瘤的易感性。这两种基因的胚系或体细胞突变严重威胁患者生命健康，且现有疗法尚存局限。

02 资助研究方向

 

本专项基金旨在鼓励创新性研究，突破关键技术瓶颈，推动基因治疗、小分子靶向药物、免疫疗法等先进治疗策略的研发，以期改善相关基因突变携带者及患者的预后与生活质量。重点资助以下研究方向：

 

(1) 基因治疗技术

开发基于CRISPR/Cas、碱基编辑、先导编辑、RNA疗法或病毒/非病毒载体递送系统的精准基因修复与条件性基因替代策略，探索针对突变特异性的合成致死干预方案。

 

(2) 靶向药物研发

针对FH或BRCA2突变相关肿瘤，发现并验证新型合成致死靶点，开发高选择性小分子抑制剂；针对FH缺陷下游代谢异常，开发靶向HIF-2α、线粒体氧化磷酸化等关键节点的抑制剂。

 

(3) 免疫治疗探索

针对FH或BRCA2突变相关肿瘤，研发基于新抗原的肿瘤疫苗、靶向肿瘤特异性抗原的细胞免疫治疗（如CAR-T、TCR-T），探索免疫微环境调控策略及联合治疗方案，提升免疫疗法在两类肿瘤中的疗效。

03 资助金额与周期

 

首期资助总额约240万元人民币，如经评审优秀项目较多，将酌情增加资助金额。对于首期取得重要进展的项目会考虑追加资助。

 

1. 资助类型及金额

侧重基础的探索性项目：每项资助额度不超过30万元

导向转化的重点研发项目：每项资助额度不超过90万元

 

2. 执行周期：不超过2年。

04 申请人资质及要求

 

任职于中国高等院校、科研院所和医院，从事罕见病基础或临床研究，具有一定的FH基因和BRCA2基因相关研究经验的科研人员。

 

对于任职于中国企业的科研人员，需与上一条所述机构的科研人员联合申请。

 

请于2026年6月30日晚12时（逾期不予受理）前完整提交项目电子版申请书（附件1），发送至grants@hope4rare.org.cn，标题格式为“瑞鸥FH-BRCA2专项基金申请_姓名”。经审核填写无误后，再邮寄有依托单位盖章的纸质版申请书。

 

同一申请人可以提交多份项目申请，但原则上最多只有一个项目会得到资助。

 

鼓励申请人多方筹措经费。如果拟申请项目所需资金超出本基金限定，申请人可以同时向第三方申请联合资助，并在申请书中说明情况。

05 申请及评审流程

 

2026年6月30日：项目申请截止

2026年7-9月：专家评审委员会进行项目评审

2026年10月：项目评审结果公示

2026年11月：第一批研究项目启动

 

注：具体时间安排会根据实际进展调整。

06 发起方简介

 

 

瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation）于2022年2月28日在浙江省民政厅注册成立，是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。基金会由黄如方先生倡议并联合多位知名科学家和企业家共同发起创立。基金会的愿景是让罕见病患者人人享有治疗，通过公益的力量，引领科技向善，成为推动罕见病科研和转化医学的创新引擎。

07 联系方式

 

联系人：喻柏雅

电子邮箱：grants@hope4rare.org.cn

办公电话：0571-88733973

浙江瑞鸥公益基金会

2026年4月1日