11月的上海秋风骤起，但是上海国际会议中心暖意融融。11月21日，2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行，上海市医学会、上海市科学技术委员会、中国生物技术发展中心等多位领导莅临参会。在接下来的3天时间里，来自中国、美国、德国、英国、俄罗斯、意大利、日本、挪威、澳大利亚、奥地利、波兰等十余个国家和地区的 120 余位全球顶尖专家学者将齐聚一堂，围绕线粒体病、儿童罕见病的疾病机制、诊断技术、治疗策略、药物研发以及医患协作等关键议题展开深入探讨，共同促进该领域的科研创新与临床转化。

2025 年 11 月 11 日，湖北省医学会罕见病分会成立大会暨第一届委员会大会在华中科技大学同济医学院附属同济医院召开。该分会的成立旨在推进健康中国、健康湖北建设，进一步整合省内罕见病诊疗资源，提升相关领域服务与研究水平。

11月1日，河北省儿童医院罕见病中心成立大会暨儿童罕见病诊疗及生长发育学习班，在河北省儿童医院隆重举办。标志着河北省儿童罕见病防治领域迈出了关键一步，将为省内外罕见病患儿带来规范化、精准化诊疗的新希望。

为进一步健全安徽省罕见病管理工作体系，推动溶酶体贮积症的早发现、早诊断和规范化治疗，9月27日，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP）国家儿童区域医疗中心儿童专科联盟暨安徽省儿童溶酶体贮积症诊疗协作组成立会议在合肥召开。

厦门大学附属第一医院日前成立罕见病诊疗中心。中心位于该院门诊B区1楼16、17号诊室，将为罕见病患者提供专业、精准的“一站式”诊疗服务。

7月30日，以青岛市妇女儿童医院为依托，青岛市儿童罕见病诊治中心成立。

5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。

首都医科大学附属北京天坛医院在“2025 年神经病学中心年会”上宣布成立“天坛罕见神经疾病临床与转化中心”，并与北京脑科学与类脑研究所、达尔文生物等 3 家顶尖机构签署战略合作协议。

2025年3月22日，安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心正式成立。

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

山西省成人罕见病质控中心成立

为破解儿童罕见病“诊断难、治疗难、用药难”的困境，2月20日，深圳市儿童医院儿童罕见病诊疗中心正式成立。