2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，我院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。医院党委书记甘立军、院长孟纯阳出席仪式并致辞，副院长赵晓伟主持揭牌仪式，内分泌遗传代谢科学科带头人班博、科主任张梅、职能部门负责人及多位临床科室主任共同见证这一重要时刻。

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

近日，云南省罕见病医疗质量控制中心成立大会暨第一期质控培训会议在昆明举行。云南省第一人民医院党委副书记、院长侯建红当选为云南省罕见病医疗质量控制中心主任委员。

12月24日下午6点，柳州市人民医院罕见病门诊启用仪式在该院门诊三楼神经系统疾病诊疗中心顺利举行。值得关注的是，此次罕见病门诊正式启用的同时，神经系统疾病诊疗中心下属的罕见病——视神经脊髓炎/多发性硬化及重症肌无力专科门诊也同步开放。这一重要举措，标志着柳州市人民医院在罕见病诊疗体系建设进程中取得阶段性成果，将为当地及周边地区罕见病患者带来诊疗新希望。

12 月 12 日，绵阳市中心医院罕见病病房正式成立。

11月27日，市卫健委发布消息，太原市罕见病医学中心成立。

11月27日，山西省太原市卫健委发布消息，太原市罕见病医学中心成立。同期，太原市医师协会罕见病专业委员会成立，北大医院太原医院神经内科主任陈烜当选主任委员。 会议开幕式由北大医院太原医院（太原市中心医院）院长助理兼医务科科长冯志鹏主持。北大医院太原医院党委书记、副院长袁建峰在致辞中表示，作为医学中心及专委会牵头单位，医院将搭建学术交流平台，通过定期开展研讨、病例分享、技术培训等活动，深化多学科多机构合作，同时加强罕见病科普宣传，提升公众认知。

11月21日下午，由复旦大学附属儿科医院联合国内顶尖医院、科研机构，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心共同发起的儿童未能诊断疾病联盟（Undiagnosed Diseases Network of Children, UDNC）成立仪式隆重举行。复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力院士，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺，蔻德罕见病中心创始人兼主任、瑞鸥公益基金会创始人兼秘书长黄如方等20家来自全国多地的顶尖专家代表齐聚一堂，共同见证这一破解儿童罕见病诊疗困境的重要时刻。

11月的上海秋风骤起，但是上海国际会议中心暖意融融。11月21日，2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行，上海市医学会、上海市科学技术委员会、中国生物技术发展中心等多位领导莅临参会。在接下来的3天时间里，来自中国、美国、德国、英国、俄罗斯、意大利、日本、挪威、澳大利亚、奥地利、波兰等十余个国家和地区的 120 余位全球顶尖专家学者将齐聚一堂，围绕线粒体病、儿童罕见病的疾病机制、诊断技术、治疗策略、药物研发以及医患协作等关键议题展开深入探讨，共同促进该领域的科研创新与临床转化。

2025 年 11 月 11 日，湖北省医学会罕见病分会成立大会暨第一届委员会大会在华中科技大学同济医学院附属同济医院召开。该分会的成立旨在推进健康中国、健康湖北建设，进一步整合省内罕见病诊疗资源，提升相关领域服务与研究水平。

11月1日，河北省儿童医院罕见病中心成立大会暨儿童罕见病诊疗及生长发育学习班，在河北省儿童医院隆重举办。标志着河北省儿童罕见病防治领域迈出了关键一步，将为省内外罕见病患儿带来规范化、精准化诊疗的新希望。