为提升罕见病诊疗能力、推进早诊早治，杭州市卫生健康委成立杭州市罕见病诊疗中心和杭州市儿童罕见病诊疗中心，两大中心分别挂靠杭州市第一人民医院和杭州市妇幼保健院，同时开通两路专属热线电话，为群众提供罕见病相关咨询服务。

咨询热线

两大中心的服务时间统一为周一至周日8:00—12:00，13:30—17:00。其中，杭州市罕见病诊疗中心热线电话为0571-56070677，杭州市儿童罕见病诊疗中心热线电话为0571-85465415。

杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；同时整合神经、内分泌等多学科团队，为患儿提供一站式、个体化诊疗方案。此外，该中心在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治水平达到国内先进水平，且构建了“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

杭州市罕见病诊疗中心则在杭州市卫生健康委指导下，依托杭州市第一人民医院，联合全市多家高水平三甲医院共同建设。该中心以“汇聚全市力量、服务罕见病患、推动科研转化、打造杭州样板”为宗旨，致力于为罕见病患者提供覆盖筛查、诊断、治疗、康复等全流程的一站式服务。中心整合全市优质医疗资源，构建了六大临床专科架构，系统覆盖国家罕见病目录逾200种疾病，其核心院区在神经系统罕见病（如肌萎缩侧索硬化症）诊疗方面处于全省领先地位，并以此为标杆推动各专科标准化建设。