11月21日下午，由复旦大学附属儿科医院联合国内顶尖医院、科研机构，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心共同发起的儿童未能诊断疾病联盟（Undiagnosed Diseases Network of Children, UDNC）成立仪式隆重举行。复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力院士，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺，蔻德罕见病中心创始人兼主任、瑞鸥公益基金会创始人兼秘书长黄如方等20家来自全国多地的顶尖专家代表齐聚一堂，共同见证这一破解儿童罕见病诊疗困境的重要时刻。
UDNC儿童未能诊断疾病联盟成立仪式
破解诊疗困局，回应患者期盼 ▼
中国作为人口大国，罕见病患者总数超2000万，每年新增约20万人，其中70%的患者在儿童期发病，约30%的罕见病患儿会在5岁前不幸离世。由于罕见病种类繁多、临床表现复杂、医疗资源分布不均等原因，许多患儿面临平均5-7年确诊周期、3-5次误诊的“诊断苦旅”，误诊率高达40%-50%，大量未确诊患儿难以获得有效治疗，家庭承受着沉重的经济与心理压力。
面对这一系统性困境，美国NIH于2013年建立的未诊断疾病网络（UDN）取得显著成效，为全球提供了多中心协作的成功范例。而复旦大学附属儿科医院早在2016年就成立了全国首个儿科不明疾病诊治中心（UDP），为中国UDNC的构建积累了宝贵经验。此次UDNC的成立，正是立足中国国情，整合多方力量打造的系统性解决方案，既是落实“健康中国2030”战略的重要举措，也标志着我国儿童罕见病诊疗进入协同攻坚的新阶段。
整合顶尖资源，构建中国特色诊疗体系 ▼
UDNC依托中国儿科发展联盟的坚实基础，汇聚了国内顶尖儿科医疗机构，形成覆盖全国主要区域的诊疗网络骨架。联盟成员单位拥有强大的综合儿科实力和优势亚专科资源，将在此基础上构建跨区域的超级多学科诊疗团队（MDT），实现患儿病历资料网络内无缝流转和全国顶尖专家“云端会诊”。
在技术支撑方面，UDNC 将整合基因组测序、多组学分析、人工智能等前沿技术，升级AI辅助诊断系统，建立标准化数字诊断平台和共享数据库，形成系统化的多模态诊断解决方案。同时，网络将整合国家级重点实验室、生物样本库、大数据中心等一流科研资源，为新基因、新机制、新疗法的发现提供强大支撑。
打造闭环生态 贡献中国智慧 ▼
UDNC的核心使命是为未确诊患儿提供一站式解决方案，建立“诊-疗-研-保” 闭环生态。通过建立统一的临床表型采集标准和生物样本管理流程，实现诊疗规范化；通过“诊断即治疗”快速通道，让确诊患儿及时获得针对性治疗；通过“临床-科研”转化闭环，加速医学创新成果落地；通过推动“诊断驱动保障”模式和专项救助基金，减轻家庭负担；同时将心理支持、遗传咨询等纳入服务范畴，构建“医学诊断+人文关怀”的综合支持体系。
在国际合作方面，UDNC将与美、欧、日等国际顶尖UDN机构建立数据共享和联合攻关机制，定期举办国际会议，为“一带一路”沿线国家提供远程会诊和技术支持，输出中国诊断方案，助力全球未诊断疾病难题的解决，提升中国在国际医学领域的话语权。
UDNC儿童未能诊断疾病联盟成立仪式
成立仪式上，王艺院长表示，UDNC的成立是医学工作者践行“人民至上、生命至上”理念的具体行动。未来，联盟将持续整合跨学科资源优势，以患者为中心，攻克医学“无人区”，让每个孩子都享有健康成长的平等权利，为全球罕见病诊疗贡献中国智慧。
儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）成员
金力，复旦大学校长，复旦大学上海医学院院长，复旦大学复杂性状的遗传调控全国重点实验室。
王艺，国家儿童医学中心主任，复旦大学附属儿科医院院长。
黄如方，蔻德罕见病中心创始人兼主任、瑞鸥公益基金会创始人兼秘书长。
黄涛生，复旦大学上海医学院教授，复旦大学医学遗传研究院院长。
罗小平，华中科技大学同济医学院附属同济医院罕见病诊疗与研究中心主任。
张爱华，南京医科大学附属儿童医院院长，南京医科大学儿科学院院长。
赵晓东，重庆医科大学附属重庆儿童医院党委书记。
姜玉武，北京大学附属第一医院儿童医学中心主任。
邹朝春，浙江大学附属儿童医院常务副院长。
许巍，中国医科大学附属盛京医院副院长、中国医科大学儿童医院院长。
舒易来，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）主任。
彭镜，中南大学湘雅医院儿童医学中心主任。
邹丽萍，解放军总医院儿科医学部学术委员会主任。
杨颖，西安交通大学附属儿童医院，陕西省儿科疾病研究所副所长。
余永国，上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心执行主任，儿童内分泌遗传科主任医师。
王纪文，国家儿童医学中心，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科主任。
熊晖，国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任。
俞丹，四川大学华西二院医学遗传科副主任，儿童遗传病诊治中心主任。
廖建湘，深圳市儿童医院神经内科主任医师。
陈玲玲，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心：核糖核酸功能与应用全国重点实验室。
田梅，复旦大学人类表型组研究院院长。
钱斌治，复旦大学人类表型组研究院院长助理。
马剑鹏，复旦大学复杂体系多尺度研究院院长。
熊志奇，中国科学院脑科学与智能技术卓越中心脑疾病机理研究部负责人、高级研究员。
袁舟，临港新片区跨境医疗服务中心。
