近日，杭州市妇女儿童医疗集团暨杭州市妇幼保健院成功获批“杭州市儿童罕见病诊疗中心”。这标志着集团在儿童罕见病诊疗领域的诊疗实力、技术水平与学科建设获得行业内高度认可，迈入罕见病诊疗的“专业化、规范化、高质量”发展新阶段。

为进一步凝聚共识、明确方向，杭州市妇女儿童医疗集团召开了杭州市儿童罕见病诊疗中心建设座谈会，为其未来发展擘画清晰蓝图，筑牢区域罕见病儿童健康保障防线。 

多学科整合构建罕见病诊疗高地，优势病种成效显著

杭州市妇女儿童医疗集团朝晖院区（杭州市儿童医院）罕见病诊疗中心成立于2021年10月，由神经内科牵头，联合内分泌科、神经外科等10余个相关科室组建而成。医院高度重视中心建设，每年投入罕见病相关专科建设资金，本月无液氦心脑磁成像设备落地儿童脑科中心，更将为儿童罕见病的诊疗与科研注入强劲动力。 

目前，中心已构建“精准诊断、前沿治疗、多学科协作”一体化诊疗平台，成为浙江省医学会罕见病分会委员单位、全国罕见病诊疗联盟单位。中心已累计接诊病种覆盖国家罕见病目录40%以上，在结节性硬化症、神经纤维瘤病1型等病种诊疗上，达到国内领先水平。其中结节性硬化症近3年接诊量达470例，成为省内优势标杆病种。 

技术与团队双轮驱动，精准诊疗体系日趋完善 

目前，儿童罕见病诊疗中心常规开展血氨基酸脂酰肉碱质谱分析、罕见病基因测序等核心技术。通过与上海交通大学医学院附属新华医院国家级遗传代谢研究平台深度合作，显著提升了中心复杂疑难罕见病的诊疗能力。治疗方面，中心在浙江省内率先开展mTOR抑制剂、靶向药物等罕见病专用药物治疗，成功实施脊髓性肌萎缩症、先天性脊柱侧弯等相关脊柱矫形手术和鞘内注射等特殊技术，同步推进罕见病儿童的营养支持、康复干预等综合治疗。 

此外，依托集团“妇儿融合”优势，儿童罕见病诊疗中心整合了产前诊断中心、宫内儿科学、新生儿医学、发育行为儿科学、神经发育、癫痫中心以及罕见病主要相关临床专科及实验室平台，推动了儿童罕见病诊疗关口前移。未来，儿童罕见病诊疗中心将构建从 “产前诊断”到“生后管理”的罕见病全生命周期防治链条，为有遗传风险的家庭提供专业遗传咨询、产前诊断与干预指导，在罕见病三级预防体系中发挥重要作用。

儿童罕见病诊疗中心由神经内科、癫痫中心刘占利教授担任负责人，特邀国家卫健委出生缺陷防治专家、上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授担任诊疗学术顾问。团队汇聚140名专业技术人员，其中专科骨干40余人，硕博比例超80%，分别覆盖产前诊断中心、神经内科、神经外科、新生儿科、内分泌科、心血管内科、呼吸内科、消化内科、血液内科、风湿免疫科（肾内）、感染科（肝病）、普外科、儿童保健科、中医科、康复科等罕见病多个核心领域。中心定期开展儿童罕见病多学科联合门诊，为罕见病患儿提供“一站式”诊疗方案。 

座谈擘画发展路径，点亮罕见病儿童生命之光

在杭州市儿童罕见病诊疗中心建设座谈会上，集团领导班子与罕见病相关科室核心专家齐聚一堂，总结成绩、剖析短板、共商儿童罕见病新发展。

韩连书教授结合上海罕见病中心建设的成功经验，建议要进一步打破学科边界，推动罕见病相关科室深度融合；要夯实数据积累基础，逐步构建完善的儿童罕见病专病数据库；要充分联合省内外罕见病诊疗优势平台，提升儿童罕见病检测技术水平撑；要在儿童罕见病的科研领域持续发力，为区域罕见病诊疗水平提升提供有力支撑。

杭州市儿童医院党委副书记、副院长桑杲强调，儿童罕见病诊疗事关家庭福祉与健康中国建设，诊疗中心应以本次获批为契机，围绕“联合、特色、引领”三个维度全面夯实儿童罕见病诊疗中心的发展基础。通过打破学科壁垒、凝聚专家智慧，努力将中心建设成为立足杭州、辐射长三角的罕见病诊治高地与多学科协作示范平台，切实彰显杭州市级诊疗中心的价值与担当。

杭州市妇产科医院党委副书记、院长李香娟表示，未来杭州市儿童罕见病诊疗中心要围绕“构建1个体系、提升2种能力、深化3项合作、打造1个高地”，构建“全链条、一体化”管理体系，强化实体化运作与信息化建设，提升罕见病精准诊断与前沿治疗核心能力，规划建设分子遗传检测平台，探索细胞与基因治疗临床研究，深化罕见病医研、医企、医社战略合作，搭建协同创新平台与患者关爱联盟，打造“区域引领、国内知名”的儿童罕见病诊疗与研究中心。 

此次座谈会为杭州市儿童罕见病诊疗中心发展奠定了坚实基础。未来，中心将以“患者为中心”，持续优化诊疗服务、强化科研创新、加强人才培养，力争3-5年内建成国内先进、省内领先的儿童罕见病诊疗中心。 

杭州市儿童罕见病诊疗中心热线0571-85465415（周一至周日8:00-12:00、13:30-17:00）持续畅通，为罕见病患儿及家庭提供专业咨询与诊疗服务，用技术与温度为更多罕见病患儿点亮生命之光，为深化“善育在杭”品牌贡献力量。