第三届Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）将于6月25-27日在上海举办。Hope for Rare Science Conference（HRSC）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。大会以高水平国际学术交流、集结展示中国力量、实地走访交流、推动成果转化落地、政产学研医患联动为主要特色。目前已成功举办两届，第三届大会正在紧锣密鼓的筹备阶段，特此开设“HRSC大咖荟”栏目，将本届大会的演讲嘉宾陆续介绍给大家。
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本届大会荣幸邀请到四位专家共同担纲大会主席：麻省大学医学院基因与细胞医学系主任、美国基因与细胞治疗学会前主席高光坪教授，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授，美国FDA前代理局长、药品审评与研究中心（CDER）前主任Janet Woodcock博士，瑞鸥公益基金会联合创始人、信念医药联合创始人、董事长兼首席科学家肖啸博士。本篇向大家介绍在天使综合征（Angelman syndrome）领域开展了十余年研究的王艺教授。
王艺教授出席第二届科研大会
王艺教授与天使综合征结缘，始于最经典的临床叙事。2012年，张雪带着当时仅1岁的女儿畅雨，敲开诊室的门。孩子的发育迟缓看似寻常，但王艺教授却捕捉到了不寻常的讯号。“可能是天使综合征，但最好不是。”这是一种发病率低于万分之一的严重神经发育障碍，患儿将面临终身智力障碍、语言缺失和难治性癫痫。彼时国内知其名者寥寥，诊断无门，治疗无方。
然而，王艺教授没有让这个家庭在迷茫中独自漂流，她请来当时在杜克大学儿童医院从事临床遗传学工作的“外援”姜永辉。姜永辉教授是深耕天使综合征领域的专家，在上个世纪九十年代便做出了天使综合征的小鼠模型。他回国访问时为畅雨组织了关键的会诊与基因检测，使其确诊落锤。
越早诊断，就越能为患儿赢得黄金干预期。2014年，在张雪和王艺的策划下，来自天南海北的几个患者家庭在复旦儿院举行了第一次家庭见面会，一个新的罕见病患者组织“天使综合征之家”由此诞生。王艺组织同事为患儿们进行了义诊。义诊一年年持续和壮大，从最初在会议室的小型义诊，到2025年来自全国21个省份的超90个天使综合征患儿家庭参与的专病年会。王艺教授将医院的多个科室高效串联，支持“天使”家庭接触权威诊疗资源。
确诊对罕见病家庭而言，往往是更漫长艰辛的起点。王艺教授深知，单一的诊疗远不足以支撑他们，她意识到离散的临床病例需要被转化为系统的科研资源。她带领团队，利用深夜和周末时间，为来自全国的自愿家庭进行标准化脑影像采集，历时数年，建成了全球最大的天使综合征神经影像数据库。2023年，在“天使综合征之家”的协作下，王艺团队发起并完成了覆盖全国300多个家庭、为期400余天的天使综合征自然病史研究，收集了超过6万份详细问卷。
在王艺教授的努力下，天使综合征的诊疗进展在同类型罕见病中一直走在前沿。早在2018年，她就在复旦儿院推动建立天使综合征专病门诊和MDT（多学科诊疗）门诊，至今仍是全国唯一的相关门诊。中国天使综合征诊疗曾面临认知极度匮乏的现实，而如今越来越多基层医院能够借助基因检测确诊该病。目前，针对天使综合征的先进疗法也正在积极推进中，有望开展临床试验。王艺教授对此寄予厚望：“我相信科学的力量最终会让梦想的光芒照进现实。”
面对患者，王艺教授总是抱着“有时治愈，常常帮助，总是安慰”的医者仁心。但她的角色从未局限于诊室和医院管理，在繁忙的诊疗事务之外，她不遗余力地为我国儿童罕见病的规范诊疗、科普宣教，患者救助等社会事业贡献力量。2021年7月，她发起设立“天使之翼-儿童罕见病专项基金”；2025年，由她领衔主编的国内首本《天使综合征照护指南》正式出版。
30多年从医生涯，王艺教授驰而不息为中国患儿架起生命的虹桥。正是因为这样的步履不停和精益求精，2024年12月，王艺教授入选国家杰出医师；2025年3月王艺教授受邀出席2025年联合国第69届妇女大会（UN CSW2025），并荣获联合国NGO国际信息发展组织“科技赋能女性之杰出女性奖”；2025年9月，王艺教授荣获由蔻德罕见病中心发起的第五届金蜗牛奖年度致敬人物。
聚焦2026年6月25-27日在上海举办的第三届Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会），大会主席王艺教授将参与构建我国罕见病研究的生态系统，聚焦未能诊断疾病的科研进展。届时，王艺教授将同其他三位大会主席一道，热烈欢迎全球同行，共同开展罕见病科研与转化医学的学术交流。
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六月上海
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