2026年4月15日，正值全国肿瘤防治宣传周。由蔻德罕见病中心与北京康盟慈善基金会联合主办、默克中国医药健康公益支持的全国首个腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者支持项目——“微光计划”，在历时半年后正式收官。
腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种起源于滑膜、滑囊或腱鞘的罕见肿瘤，发病率约为两万分之一，既往又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）。该病多发于20至50岁青壮年，虽多为良性，但具有局部侵袭性和高复发率，可导致关节肿胀、疼痛、僵硬、活动受限，严重影响患者生活质量。
为了帮助这一罕见病患者群体走出信息困境，自2025年10月12日“世界关节炎日”启动以来，“微光计划”面向全国TGCT患者广泛征集真实诊疗经历。项目旨在将散落全国各地的患者个体经验汇聚起来，系统梳理并构建起涵盖早期症状识别、就医路径、治疗决策、术后康复到心理调适的全周期“TGCT患者经验库”，以真实的就医全流程指南与宝贵的“避坑建议”，有效填补公共信息空白，帮助新确诊患者少走弯路。
截至2026年2月底，“微光计划”共收集到来自国内外21个城市的32位患者的深度分享。这些患者涵盖70后至05后多个年龄段，其中20至35岁青壮年占比近九成。从病灶分布看，膝关节最为常见，髋关节、踝关节及指关节亦有较多病例；从疾病分型看，弥漫型患者占多数，其侵袭性强、复发率高，治疗更为复杂。患者来自教师、财务、工程师、设计师、跨境电商等多个领域，疾病对他们的日常生活和职业生涯都带来了不同程度的冲击。
01.
误诊频发
高复发阴霾令患者身心承压
每一段受访者故事的背后，都隐藏着TGCT患者群体的共同困境：误诊频发与高复发风险。
TGCT早期症状隐匿，常表现为关节肿胀、轻微疼痛或无痛、僵硬、活动受限等，极易与关节炎、滑膜炎、腱鞘炎、腱鞘囊肿等常见病混淆，导致确诊之路漫长曲折。
半数以上“微光计划”受访者都经历过误诊：
来自重庆的萱女士
从2006年首次出现脚踝肿大到2014年确诊，辗转近十家医院，始终被误诊为“脚扭伤”，最终因病情延误经历三次手术，右腿截肢
成都的00后女生小果
12岁时因腰痛被误诊为“腰椎间盘突出”，被迫从舞蹈学校退学，十三年后确诊时肿瘤已严重侵蚀髋关节，不得不接受髋关节置换手术
32岁职业舞者张女士
因颈部疼痛被误诊为落枕，最终确诊为颈椎弥漫型TGCT时，肿瘤已达5公分，不得不接受长达20小时的3D打印颈椎骨置换手术，告别职业舞台
与误诊同样令患者感到无助的，是高复发的阴霾。
在32位分享者中，有人术后四个月复发，有人经历两次、三次手术，有人甚至经历九次手术仍未摆脱肿瘤阴影。例如来自湖北武汉的28岁女生momo，参与了三年半的靶向药匹米替尼临床试验，肿瘤虽显著缩小，但前两次手术导致的关节软骨严重磨损已不可逆转。
“18年手术之后，22年又复发了，我当时就很绝望”
“时隔一年多就复发了，第二次复发之后心情很糟糕”
“拍核磁提示又有了，我的天都塌了”
……
这些真实心声，折射出疾病对患者身心的持续重压。
02.
治疗选择有限
术后遗留问题突出
除了疾病本身的高复发风险，TGCT患者还面临治疗选择有限的困扰。
手术是此前最主要的治疗方式，但目前开放性手术创伤大、康复周期长，且难以完全清除微小病灶；关节镜手术创伤小、恢复快，但对技术要求高，尤其对于弥漫型患者，单纯关节镜可能难以彻底清理。
近年来，靶向药物的出现为无法手术或多次复发的患者带来新希望。部分患者在临床试验阶段即实现肿瘤显著缩小，重获正常生活能力。2025年12月，国内首个TGCT靶向药——匹米替尼获批上市；2026年3月26日，北京积水潭医院开出全球首方。但目前药物尚未纳入医保，经济负担仍是横亘在许多患者面前的现实障碍。
此外，术后遗留问题同样不容忽视。
本次“微光计划”征集的案例中
22岁的河南患者与疾病抗争十余年，经历三次开放性手术，如今关节骨龄达60多岁，“腿疼成了家常便饭”
有重庆患者因经济压力拖延治疗大半年，接受关节镜手术及22次放疗后，至今左膝久走、下蹲、上下楼梯仍不适
也有江西患者因不痛不痒拖延治疗三年，导致肿瘤已将局部肌肉“基本吃完”，开放性手术后左脚大拇指至今无法完全弯曲……
术后疼痛、功能受限、肌肉萎缩、疤痕增生、神经损伤、对复发的持续恐惧以及因此导致的社交孤独、职业中断，构成了患者们共同的“后遗症”图谱。
面对这一困境，社会各界的支持尤为重要。北京康盟慈善基金会理事长李涛指出，TGCT患者不仅承受着术后并发症对日常生活的持续影响，还面临复发风险与经济压力的双重负担。“将这些真实经历记录下来、传递出去，推动病友间的信息共享，是帮助新确诊患者少走弯路、降低试错成本、重建生活信心的有效途径。”
03.
项目收官，关爱继续
“微光计划”的收官并不意味着患者关怀的终点。
蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方
“所有‘微光计划’的故事将沉淀为社群资产，用于公众科普、患者支持与政策倡导。每一位患者的真实经历，都是一束能够驱散未知恐惧的微光。当散落在全国各地的微光彼此汇聚，就能让孤独者找到回声，让迷茫者获得力量。”
默克中国医药健康董事总经理穆安德 公益支持方
罕见病是全球共同面临的医学挑战，更是默克坚定投入的战略领域。
“秉持‘齐心为病患’的初心，默克始终致力于为患者提供覆盖全生命周期的解决方案，孕育、改善和延长生命。我们深知，对TGCT患者而言，确诊之难、治疗之困、复发之痛，是笼罩在他们生活中的三重阴影。正因如此，默克不仅以创新推动药物可及，也希望通过系统性的患者支持项目，切实惠及患者。”
未来默克将持续携手各界伙伴，坚守对罕见病群体的长期承诺，让每一个“两万分之一”都能被看见、被守护。
当万千微光汇聚，终将照亮彼此前行的路。正如一位患者在“致后来者”的信中所写：“虽然人生中不幸遇到了罕见的TGCT，但相比更早患病的病友来说，我们又是幸运的。现在有更多的医疗资源，有患者组织的支持，有靶向药的希望。大家的未来可期，美好的希望正在赶来的路上。”
蔻德罕见病中心于2025年5月联合TGCT病友发起成立了“腱鞘巨细胞瘤TGCT关爱之家”，共同为TGCT的疾病科普、医学研究、诊疗水平提升、社会保障完善以及药物可及性而努力！
“微光计划”虽已收官，但患者关爱仍在继续。如果您是TGCT的确诊病友和家属，欢迎您联系蔻德工作人员。
蔻德工作人员联系方式：
王萍：TGCT社群项目负责人、蔻德患者部总监
电话：13530447321
邮箱：ping.wang@cord.org.cn
丁心怡：TGCT项目组成员、蔻德患者部项目官员
电话：18132626448
邮箱：xinyi.ding@cord.org.cn
