2026年4月18日，由新疆医学会、新疆医学会罕见病学分会主办的2026年新疆医学会罕见病学分会学术年会在自治区人民医院召开。会议聚焦罕见病诊疗技术与规范建设，设立了神经内科、内分泌、儿科三个分会场，邀请国内顶尖专家共同探讨罕见病防治策略，推动新疆罕见病诊疗与服务体系高质量发展。

开幕式上，新疆医学会罕见病学分会主任委员李红燕主持并致辞，北京协和医院院长张抒扬；自治区卫生健康委党组成员，自治区人民医院党委书记、副院长骆朝辉；自治区人民医院党委副书记、院长杨毅宁；自治区医疗卫生服务指导中心党委书记、副主任，新疆医学会副会长兼秘书长瞿群先后致辞。各位领导对罕见病分会建设给予高度评价，强调年会在提升区域诊疗水平与多学科协作中的重要作用，对罕见病分会未来发展寄予殷切期望。

会议邀请了北京协和医院崔丽英、陈丽萌、关鸿志、刘明生、陈健华、北京儿童医院任晓暾等知名专家，就ALS诊断、血栓性微血管病等罕见病核心议题进行了深入讲解，搭建了学术与临床实践结合的交流平台。

神经内科分会场成为年会亮点，多位专家分享了神经系统罕见病的最新研究与治疗进展，特别是NMOSD、重症肌无力等疾病的诊疗方案，提升了新疆在该领域的诊疗能力。此外，内分泌与儿科分会场也进行了相关罕见病的案例分析与技术交流，推动了罕见病多学科联合诊疗（MDT）模式的应用。

会议期间，新疆医学会罕见病学分会青年委员会正式成立，为学科注入新生力量。李红燕主委总结发言，对年会的学术成果和组织工作表示肯定。

本次年会加强了新疆地区罕见病学术交流与协作，为提高早期筛查、诊断和治疗能力，完善罕见病医疗服务体系提供了重要支持。