5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。

厦门大学附属中山医院院长尹震宇教授介绍，中山医院成立闽西南首个罕见病医学科，希望能助力罕见病患者打破“确诊难、治疗难、保障难”的困境，该学科将重点聚焦神经系统、肾脏系统、消化系统、风湿免疫类、肿瘤类疾病等领域的罕见病诊疗，并逐步扩展至全病种，涵盖各类免疫和遗传性疾病。

据了解，中山医院在成立罕见病医学科的同时， 还将成立罕见病专家委员会由尹震宇院长担任主任，整合医院各领域的专业资源，充分发挥各学科的优势，提升罕见病患者的诊疗效果。

据厦门大学附属中山医院罕见病医学科负责人陈星宇介绍，中山医院成功开展闽南地区首例脊髓性肌萎缩症成人患者注射精准靶向药物，开启闽南地区神经遗传性疾病基因治疗时代。此外，在重症肌无力、渐冻症等罕见病治疗方面，亦具有丰富的经验。

据悉，罕见病医学科拥有基因检测、免疫学检测、高分辨率影像等先进技术， 正在构建本土化罕见病数据库，为临床决策提供科学依据。“我们在治疗疾病同时，更守护生命的尊严，让每个生命都被看见。”陈星宇说。

厦门大学附属中山医院罕见病医学科病房位于该院3号楼14楼，目前设置50张床位，学科建立了从患者接待、多学科会诊、诊断、制定治疗方案、罕见病药物储备、治疗方案执行到随访管理的全流程管理体系，为罕见病患者打造“一站式”诊疗服务。

该学科的接诊范围涵盖全部罕见病，并对接国家医保目录207个病种，包括重症肌无力、肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、血友病（玻璃人）、脊髓性肌萎缩、白化病、不典型溶血尿毒综合征、ANCA相关血管炎、法布雷病等罕见病。