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时不我待：中国罕见病立法调研报告 | 连载五

发布时间：2025/11/20

2024年9月6日，在第十三届中国罕见病高峰论坛开幕式上，《时不我待：中国罕见病立法研究报告》研究成果正式发布，该报告在国内第一次全面梳理和论证了中国罕见病立法工作的必要性和可行性、立法方向和意义、立法目标和路径，为罕见病患者的法律权益保障发声呐喊，同时结合国际经验和中国多年实践经验，希望给立法工作者、政策制定者和研究者提供一份翔实的案头资料，以加速推动罕见病立法工作的实现。

即日起，罕见病信息网将对该报告进行系统性连载，本篇章为连载五，敬请关注后续更新其余。

已发布的第一章，链接如下：

当下，就是推动中国罕见病立法的最佳时机

时不我待：中国罕见病立法调研报告 | 连载二

时不我待：中国罕见病立法调研报告 | 连载三

时不我待：中国罕见病立法调研报告 | 连载四

第二章他山之玉一各地区罕见病立法的缘起、历程和成就

中国罕见病立法意义重大，势在必行。站在当下引首以望，我们绝非身处荒原，而是有路可循——全世界各地区的既往实践已为我们蹚出了条条大路，为中国罕见病立法下一步怎么走指明了方向。

在对这些地区的罕见病立法过程、经济发展水平、政治法律系统、政策制度基础、医疗系统和产业模式等进行评估后，我们遴选出一些具有代表性的国家或地区：产业创新的美国、福利导向的欧盟、后发国家典型的韩国，以及同为一个中国的中国台湾地区，并对其成败经验做了深入研究。

我们发现，尽管在具体立法的方向和措施上存在差异，各代表地区罕见病立法成功的背后，都体现出稳健的政府支持、积极的多方协作以及创新的机制设计：美国以药品监管立法为先导，促进供给端持续创新，借助市场和基层力量逐步完善罕见病法规。欧盟以顶层立法设计驱动，结合成员国社会经济水平，尊重差异，多元实践惠及各国患者。韩国跟随国际实践，多部门曲线救国，同时促进了罕见病准入和本地生物医药发展。中国台湾地区则是借患者组织积聚势能实现立法突破，通过补充落地细节逐步完善罕见病支持体系，走在了中国罕见病立法的前列。

因此，深入分析这些地区立法的背景、缘起、演进和成就，充分吸取经验、分析教训、融合国情、继承创新，将会为我国推动罕见病立法工作提供有力的支持。

第一节美国罕见病立法：药监搭台、市场驱动、落脚产业发展

立法条件和背景

以私营为主的美国健康市场，在立法系统和医疗保障上面临复杂的博弈，而药品监管部门——美国食品与药品监督管理局 (U.S.Food &Drug Administration,FDA) 则具备较强的政治影响力。美国基于其立法系统、药品监管、医疗市场和医疗保障，建立了独特的立法模式：

在立法系统方面，美国沿袭普通法系，以分散制为原则，以判例法为主体，有别于中国的大陆法系。除联邦政府外，州县市镇均享有独立的立法权和执法权，且存在州权主义传统。此外，医疗保健立法往往成为两党政治博弈的焦点。

在医疗系统方面，主要由私营机构和企业提供医疗产品及服务，医疗资源通过市场手段进行分配。美国市场持续产出世界领先的先进医疗产品和技术，是全球医药创新的动力源泉。

在药品监管方面，联邦政府授权FDA, 作为一个具有药品监管执法权的公共卫生机构，拥有发布监管法规的权力。经过多年建设，FDA 在行业和公众间享有良好的声誉和权威，具备较强的政治影响力。FDA始终有积极推动行业发展的行动意愿。

最后，在医疗保障方面，美国的商业保险市场非常发达，商保是市场上最大的支付方，因此准入定价的规则制定和支付执行工作主要由商保及药品福利管理方 (Pharmacy Benefit Management,PBM)承担。美国的公共支付方以Medicare (针对退休老人的公共保险 ) 和Medicaid (针对低收入特殊人群的公共保险)为主，仅占据市场38%的支付份额，目前并没有准入定价权。此外，政府主导的医疗保障政策往往面临着政治上的挑战。

在这一背景下，美国罕见病立法采取了以药监部门为先导，从供给端推动孤儿药领域的立法，并借助市场化杠杆和患者参与逐步完善的路径：首先，药监部门FDA 牵头孤儿药相关立法，从供给端激励罕见病产业发展。这一过程中灵活运用了市场杠杆，以法规政策为支点，借助市场力量实现预设目标。最后，在较为艰难的医疗保障立法中采用自下而上的方式，在州一级积极推进患者参与，步步为营逐步上升到联邦立法。

2.1.1经验一：一马当先，局部突破

美国罕见病立法涉及数个关键的相关方

在联邦立法层面，国会罕见病党团 (RD caucus) 包含两党两院支持罕见病议题的参众议员，他们联合发起并共同投票支持罕见病和孤儿药相关的联邦法律提案，并推动和监督联邦机构、制定和执行相关法规。

在各州层面，州议会 (Senate/Assembly) 可制定本州与罕见病和孤儿药相关的法规，负责管理本州Medicaid 对罕见病药品的报销范围和规则，与罕见病咨询委员会 (Rare Disease Advisory Council,RDAC) 协作纳入不同相关方的呼声。

以美国罕见病组织(National Organization for Rare Disorders,NORD)和罕见疾病立法倡导者Rare Disease Legislative Advocates,RDLA 的患者组织 (RD advocacies) 也积极督促联邦与州相关法案的通过，推进地方政策和政府行动。

在联邦行政层面，美国国立卫生研究院 (National Institutes of Health,NIH) 的下属机构，罕见病办公室(Office of Rare Diseases Research,ORDR),负责管理罕见病研究相关数据资源以及协调相关活动以促进罕见疾病研究和药物的开发。但更重要的是 FDA 孤儿药办公室 (Office of Orphan Products Development,OOPD) 作为 FDA 的下属机构，协调 FDA 针对罕见疾病的活动和认证。他们管理孤儿药、罕见儿科疾病和人道主义用途设备指定计划及合作协议，同时运营罕见病产品补助金项目。另外， FDA 罕见病审评专班 CDER-RDT 会协调药品评价和研究中心 (Center for Drug Evaluation and Research-RDT,CDER) 和生物制品评价和研究中心 (Center for Biologics Evaluation and Research,CBER) 审评罕见病医疗产品的过程，并发布相关审评指南鼓励罕见病医疗产品开发。

FDA 之所以可以在罕见病药品供应上起到主导作用，是通过以《孤儿药法案 Orphan Drug Act》为先导，围绕FDA 对罕见病和孤儿药监管与管理的职权进行了多次立法授权和修正。

这一系列法案率先为药械监管机构确立了孤儿药的定义和范围，授权FDA在部门内建立孤儿药法案的实施办法和细则，赋予FDA 单独设计对孤儿药研发的补助措施，并在现有架构内设立相关机构和办公室，负责推进和执行相关工作的权限。

2.1.2经验二：政策搭台，市场唱戏

美国罕见病(孤儿药)立法的另一个特色是将政策杠杆和市场力量相结合充分激励产业界投入到罕见病药物的研发和供应中。这其中，通过立法设立针对儿科罕见病药物的优先审评券 (Priority Review Voucher,PRV) 制度即是一个典范。

美国的优先审评券制度以法案为支点，利用可交易的政策优惠，借助市场自身的力量，实现了对罕见病药品的研发激励。在这一过程中，政府本身并未投入额外的资金或资源，却撬动了市场自发的资源配置机制，可以说是“一石多鸟”。获得优先审评券的大多是中小型生物医药创新公司 (biotech), 而斥巨资购买优先审评券的则主要是制药巨头企业，PRV的交易无形中实现了从大企业向小企业的“转移支付”。此外，美国政府在此项政策中，风险十分有限，不仅没有政府支出，各项立法中还对PRV 政策的执行预设了日落条款，美国政府可根据运行效果合理延期或终止PRV 政策。

2.1.3经验三：自下至上、推动变化

由于社会经济制度的局限，美国在医疗保障领域的立法提议进展缓慢。导致这一现象的原因有三点：

首先，从政治角度来看，由于奥巴马医保废立的争议，医疗保障成为两党博弈的重要政治议题。与罕见病患者相关性较大的公共医保体系Medicaid 由联邦和州共同管理，任何对Medic- aid保障范围的修订可能产生联邦和州政权之间的冲突，产生较大的政治阻力。

其次，从医药市场角度看，美国的医药供给和保险业主要由私立机构主导，联邦立法对其市场行为的约束力有限，缺乏已有的先例和授权。美国医药领域的政策立足全球市场的医药产业，而对提升本国公众的医疗保障水平缺乏行动意愿。

最后，从医疗保障系统视角，现行的商业保险体系在美国具有较强的政治影响力，相关企业不希望对现有的结构进行修正。并且，公共保障项目 (Medicare/Medicaid) 涉及多方管辖，缺乏如FDA 这样统一的管理机构来主导和推动相关立法议题。

在这样的条件下，各相关方转而通过积极参与州一级的医疗保障立法，多点突破，集腋为裘，不断向联邦立法冲刺，逐步推进对罕见病患者权益的法律保障。

综上所述，美国罕见病的立法由药监部门带头引领，灵活运用市场杠杆，患者主动参与到自上而下的立法推动中。

中国可借鉴其经验，从主动性更强的政策领域率先启动立法建设，巧用政策杠杆推进产业发展，随后再将试点工作进行推广。

第二节欧盟罕见病立法：以人为本、保障先行、支持创新

立法条件和背景

欧盟各成员国间具有特殊的伙伴关系，既能通过统一的条约约束向同一方向推进，又与政府合作执行区域政策。欧盟基于其立法系统、经济模式、药品监管和医疗保障的特点，有着与美国等地区不同的立法模式：

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在立法系统方面，欧盟是由欧洲27个成员国签署《里斯本条约》后共同建立的政治及经济联盟。并由成员国国家元首组成欧洲理事会，制定欧盟发展的总体目标和优先事项。欧洲议会和欧洲联盟理事会可通过颁布各项欧盟条例和指令直接约束各成员国的政策制定。

在经济模式上，成员国通过让渡部分国家主权以组成单一的欧洲内部市场。然而，欧盟区域经济发展不平衡，收支水平差异较大。例如，2022年德国的人均GDP 已达4.6万欧元，而立陶宛仅为2.3万欧元。因此，相关政策需尊重本地的社会经济条件进行调整。

在药品监管方面，欧洲理事会授权欧洲药品管理局 (European Medicines Agency,EMA) 作为欧盟药品监管的最高机构，负责药品的集中科学审批、监督和安全监测。欧盟立法要求所有成员国在药品上市准入及监管方面遵守相同的法规。欧洲药品管理局 (EMA) 与各成员国紧密合作，互相共享药品的安全性评价和监管信息。这种合作确保了药品监管的统一性和高效性，使得各成员国能够共同维护药品的安全和有效性。

在医疗保障方面，创新药可通过欧盟人用医疗产品委员会 (Committee for Medicinal Prod- ucts for Human Use,CHMP) 的集中审评程序统一准入成员国市场。然而，成员国间的药品定价模式各异，可由政府评估或企业自主定价。此外，各成员国的报销体系也各异，政府根据新药的应用前景、国情和医疗保险负担来综合评估并决定是否报销。

在这一背景下，欧盟充分考虑到各成员国间经济水平和监管环境的差异，通过集中化规划，差异化实施的方式推进罕见病患者权益的立法：首先从福利和人权的立场出发，发布较为完善的顶层设计；通过半官方的患者组织与地区立法者沟通，不断完善各成员国地区的立法和落实。最后，根据成员国实际情况分头实践，根据各地条件进行优化和调整。

2.2.1 经验一：顶层设计，统一目标

在美国孤儿药法案成功的启示和患者组织等各方推动下，欧盟展开了罕见病立法的历史进程。 1995年，欧洲理事会决议明确罕见病为欧洲公共卫生的优先事项，并要求欧盟委员会开展孤儿药相关立法的工作。

次年，欧洲各罕见病患者和志愿者组织聚集在法国议会，开展一系列的讨论，助力孤儿药法规的立法。2000年，欧盟正式颁布罕见病法规，明确罕见病疾病定义，并建立产业配套设施，包括明确欧盟孤儿药的定义、建立孤儿药资格认定的标准和程序，设立孤儿药委员会作为孤儿药资格认定的评估机构，并制定多项优惠政策，如“10+2”市场独占权、研发基金、科学建议、协议协助以及中小企业费用减免。

在颁布上述法规后，欧盟理事会据此引导各成员国及患者组织继续推进相关议程和基础设施的落地。2009年，欧洲发布《理事会建议》,要求成员国在2013年底前在本国建立和实施罕见病计划或战略。

此项建议目的为确保欧洲所有的罕见病患者都能平等地享有优质的诊断、治疗和康复服务。同时，欧盟将罕见病明确为欧洲公共卫生的重要事项，促进成员国通过欧洲信息网络交流罕见疾病的流行病学、疾病诊断和治疗等信息，并推动各国政策的协同制定。

2.2.2经验二：多方贡献，逐步优化

欧盟罕见病立法权集中于欧盟理事会及其下属分支机构，各成员国主管当局落实推进，并由患者组织促进政策完善。这些组织与欧盟的立法者紧密合作，通过提供患者的实际需求和反馈，推动政策的不断改进和优化。

推进欧盟罕见病事务的六个关键相关方包括欧洲理事会 (European Council,EC)、欧盟罕见病工作组 (EUCERD)、欧洲药品管理局 (EMA)、孤儿药委员会 (COMP)、欧盟成员国国家主管当局以及欧洲罕见病组织 (EURORDIS)。

欧盟理事会作为欧盟唯一有权起草法令的机构，颁布了罕见病和孤儿药相关的法规，监督孤儿药法规在欧盟的成员国实施并与欧盟各国家主管当局合作执行相关法规。欧盟罕见病工作组作为欧盟理事会的下属机构，在 2010—2013年间曾负责协助欧洲委员会与各成员国合作，共同促进罕见病的最佳预防、诊断及治疗。欧洲药品管理局则促进罕见疾病药物的开发和监管孤儿药资格认定的审核，制定系列指南以指导药企开展孤儿药资格认定的申请，也为获得孤儿药资格认定药品提供上市开发建议。

欧洲药品管理局的下设机构，孤儿药委员会，负责为申请孤儿药资格认定的药品进行审核和评估，并给出最终建议。欧盟成员国国家主管当局主要与欧洲委员会合作在成员国执行欧盟孤儿药相关法规，以及监督孤儿药在成员国的营销和上市。最后，欧洲罕见病组织 (EURORDIS) 代表患者监督法规政策的制定和执行。

其中，欧洲罕见病组织 (EURORDIS), 通过连接患者，聚集所有利益相关者并动员疾病社群，持续为罕见病患者发声，推动疾病研究、政策制定及患者服务，促进欧盟制定孤儿药监管法规和相关政策，并推进成员国建立国家罕见病计划。其积极的行动，充分展现出通过官方背书的社会团体激发患者力量对罕见病立法的重要作用。

2.2.3经验三：局部引领，百花齐放

基于欧盟理事会层面的指示性建议，欧盟各国分头开展了实践。作为在欧盟中积极推动罕见病立法工作的当值主席国，法国首先于20世纪90年代牵头从立法、政府设置等方面试验性地推进罕见病相关基础设施建设，最终彻底推动了欧盟各国的积极跟进。