2024年9月6日，在第十三届中国罕见病高峰论坛开幕式上，《时不我待：中国罕见病立法研究报告》研究成果正式发布，该报告在国内第一次全面梳理和论证了中国罕见病立法工作的必要性和可行性、立法方向和意义、立法目标和路径，为罕见病患者的法律权益保障发声呐喊，同时结合国际经验和中国多年实践经验，希望给立法工作者、政策制定者和研究者提供一份翔实的案头资料，以加速推动罕见病立法工作的实现。即日起，罕见病信息网将对该报告进行系统性连载，本篇章为连载九，敬请关注后续更新其余。
第三章立法为何一罕见病立法的内容与实质
第二节 对罕见病患者诊疗与保障的系统性解决方案是立法的核心内容
我国罕见病患者仍面临极大的系统性的生存挑战，确诊困难、无药可治、无药可用、用不起药、儿童患者存活难、这些是我国罕见病患者普遍面临的困境，大部分患者都经历过因病致死致残、因病失业、因病返贫的恶性循环，这些挑战不仅影响这两千万的患者，还深刻影响到他们背后的家庭，影响近亿国人的生活福祉。
我国罕见病患者仍面临系统性的生存挑战，包括：
我们建议，就以下内容形成法条，新设、纳入或修订相关法规：
2a：罕见病新生儿筛查体系
更新制定全国性新生儿筛查疾病列表，将部分严重影响生命健康的罕见病纳入。新生儿筛查疾病列表应定期讨论、更新。地方可根据自身资源禀赋，对全国性新生儿筛查疾病列表做一定程度的增减。
整合打通新生儿筛查与产前、产后、母婴保险体系。捋顺全流程中可能出现的，因为支付或保险问题，带来的行动偏差。对孕产前后，与新生儿筛查相关的进一步医疗检查、 医药费用，孕产妇和新生儿必须有至少一项医保或商保覆盖。
新生儿筛查体系，应与罕见病患者注册登记系统相衔接。筛查出的罕见病患儿，应无缝链接到罕见病患者注册登记系统。
2b：罕见病诊疗能力
◎ 国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会中，应保证患者代表/患者组织代表的参与。
◎ 卫健相关机构应持续督导各临床协会完善对罕见病单病种诊疗指南的制定和更新。将对相关罕见病单病种诊疗指南的推动工作，纳入对相关临床协会的考核管理体系。
◎ 全国罕见病诊疗协作网是我国罕见病发展中，成就卓著的一环，充分体现了举国体制的优势。应充分发挥诊疗协作网的作用，更好地服务于罕见病诊疗能力的提升：
◆ 建立健全成员单位遴选机制，完善成员入会的动态纳入机制。应鼓励互联网医疗平台加入协作网，将线上诊疗、患者教育及管理等服务作为实体医疗的有效补充，进 一步简化罕见病患者的就诊流程。
◆ 定期对协作网内各级成员单位的罕见病诊疗能力做绩效评估、相应指导和动态分级调整。应建立协作网内各个单病种从基层医疗机构向相关专业资源更为丰富的医疗机构的转诊机制。针对相对基层的医疗机构，应通过定期科普活动提升青年医生对罕见病的基本认知。针对各级牵头单位，要在罕见病识别、诊断、治疗及研究方面 的投入进行资源倾斜，加强对临床医生的诊疗能力培训，并将建设罕见病多学科联合诊疗能力、对转诊的跟进落地能力、罕见病质控中心的建设等纳入对牵头医院的重点评估。不符合评估要求的牵头医院，应实时调整分级为非牵头医院。
◆ 在遵循隐私保护、遗传资源不外漏、患者知情同意的前提下，协作网内应开放罕见 病数据、资源共享，切实推动协作网内医疗机构的协同合作，推动更多成员单位积极参与罕见病诊疗实践。
◆ 建立公开透明的协作网公报机制，定期向社会公开协作网工作报告，接受患者社群和社会的监督并及时调整下一年度工作方向。
◎ 诊疗协作网外，也应将罕见病诊疗能力或转诊能力，作为评估指标纳入公立医院评级考核体系，激励更多临床机构关注罕见病临床诊疗能力建设。
◎ 鼓励互联网医疗的发展，将线上诊疗、患者教育及管理等服务作为罕见病患者复诊随访的有效补充。鼓励互联网诊疗纳入医保及商业保险。
◎ 鼓励设立与罕见病患者康复理疗、长期照护相关的专业科室或专科医院。并将其纳入对公立医院的评级体系。
2c：罕见病科学研究
◎ 鼓励更多政府主导的科学研究基金，设立罕见病科学研究相关的专项基金，并建立长期可持续的投资机制。
◎ 鼓励将符合条件的罕见病基础医学和临床研究项目优先纳入国家重点研发计划和国家自然科学基金项目支持中。
鼓励更多科研工作者、研究机构、临床研究者，关注罕见病基础科研。
◎ 鼓励罕见病单病种相关的临床队列研究活动、疾病自然史研究项目。
过去五年，我国罕见病医疗保障有突飞猛进的进步。国家医保目录连续纳入多个罕见病治疗药物，患者在地方层面也可获得多层次的保障。然而，针对罕见病，我国仍缺乏具有针对性、系统性和可持续的保障政策。而支付保障制度的缺失，严重影响了我国罕见病患者的用药可及， 同时也制约了产业的形成和发展。针对罕见病药物的支付，如果不能形成可持续的正向激励， 企业的研发积极性就难以调动，新药供给就越来越少，最终难以满足患者用药需求。
首先，我国现有基本医疗保险并未给予罕见病患者“同等保障待遇”,很多罕见病在我国只 有唯一的救命药在市，但因药品价格问题，难以降到30万元/年以下，不符合医保纳入标准，无法被纳入基本医疗保险，导致患者陷入用药可及性极差的困境，缴纳了医保，却无法享受“同等保障待遇”。
而事实上，我国基本医疗保险是“支付方承担有限责任”,并非是 全额报销，一个年费用30万元的罕见病药品，医保实际支付的金额远远低于30万元。各地医保在执行过程中，都会有起付线、报销比例(各地报销比例大致为50%～65%)和封顶线(各地报销封顶线中位值为18万元，极个别地区不设封顶)等限制，此外，大 部分罕见病为慢性终生疾病，患者用药多在门诊，很多地方即便是药品已经被纳入医保目录也必须叠加门诊疾病政策才能实际落地医保支付，这些都导致医保目录纳入的药品实际报销金额远低于其医保支付标准。
因此，即便是所谓超高值罕见病药品，在我国现行基本医疗保险制度下，即便被纳入医保目录，医保的实际支付金额也基本在18万元以下。
然而，我国的现状是，超高值药品皆因为价格高于30万元/年，而无法获得进入医保目录的资格。对于那些所患疾病仅有一款唯一的救命药的罕见病患者来说，就意味着，他们实际上被剥夺了享受“同等保障待遇”的权利。
其次，基本医疗保险对罕见病支付的缺位，导致多层次保障在现实中难以落地。我国现有的多层次保障体系中，如果狭义上的基本医疗保险(以药物是否纳入国家医保目录为标志)未启动，没有纳入某种罕见病药物，该药物也无法获得大病保险和医疗救助的支付。 在地方上盛行的商业保险如“惠民保”,大多也以基本医疗保险为参考决定报销待遇。在现行保障制度下，如果政府的基本医疗保险没有行动，很难带动狭义上的多层次保障的发展，大病保险、医疗救助或商保等，对于罕见病患者来说，就只是空中楼阁。
最后，在国家层面尚未形成系统性解决办法时， 一部分有能力探索罕见病支付保障的区域被限制了发展。“医保待遇清单制”在实践中极大地约束了地方的探索，让《中共中央 国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》中对“探索罕见病用药保障机制”的路径无法 落地。例如浙江、江苏的“罕见病专项基金”政策，过去三年已是名存实亡，由于“待遇清 单”的限制，两个省份已暂停新增纳入罕见病药物，只有2021年之前纳入的个别罕见病药 物还能继续享受其专项基金报销。
因此，在系统性支付体系缺位时，罕见病患者支付保障中的核心问题，已经无法再通过现有的 各类部门性或地方性政策获得解决。建议尽快设立专门覆盖罕见病的医疗保障基金，整合各界 力量(如财政部、民政部、卫健委、医保局等)参与到该专项基金的筹资和运营中，允许并鼓励在地方层面进行罕见病专项基金或其他创新支付模式的探索。我们呼吁就以下内容形成法 条，新设、纳入或修订相关法规：
3a：基本医疗保险应给予罕见病患者“同等保障待遇”
◎ 明确罕见病患者理应享有与其他参保人相同的公平健康权和基本医疗保险待遇，不得以药物总价过高为由而拒绝将罕见病的唯一救命药纳入医保目录。基本医疗保险应按照各地执行的政策，给予罕见病患者同等报销待遇(各地报销封顶线中位值为18万元/年，再贵的天价药，患者也只能获得最高18万元的医保支付，对基本医疗保险基金影响有限)。
◎ 在基本医疗保险药品目录评价体系中，应允许医保方探索创新支付模式，如按疗效付费、 风险共担协议等，赋予医保机构与药械企业签订此类协议的权限。
3b：罕见病患者自付封顶
◎ 设立罕见病患者自付费用上限，不超过8万元/年。防止罕见病患者及家庭因病致贫、因病 返贫(参考：浙江省罕见病专项基金设立了个人自付10万元/年的封顶线，成都市大病医保中对符合条件的罕见病高值药设立了个人自付6万元/年、医保支付40万元/年的封顶线，山东省对大病医保中的三个罕见病高值药设立了医保支付90万元/年的封顶线)。
3c：罕见病专项保障基金
◎ 在国家层面设立针对罕见病/重特大疾病的专项保障基金，解决基本医疗保险待遇之外，或无法纳入的部分罕见病药械产品。
◎ 筹资上，建议从各级政府主导的基金中拿出一定资金共同组成“国家引导基金”,结合社会资本注入，形成长期可持续发展的活基金池。“国家引导基金”可以从基本医疗保险支出预算中划拨0 .5%～5%(约百亿人民币规模),财政部年度消费税或烟草税收入中划拨0.05%～0.2%(6~25亿元),民政部福利彩票基金/少儿基金/残联基金/国家扶贫基金定向配捐划拨0.05%～0.2%。同时，鼓励社会资金注入或个人捐赠，适当给予生产经营税收抵扣减免和个人所得税抵扣减免优惠。
◎ 基金管理上，可由国家医保局统筹管理，也可委托商业保险公司经办运营管理，每2~3年公开招标重新确认运营公司；基金使用情况应定期向公众披露，每年更新发布基金年度使用报告。
◎ 专委会论证和风险管控：成立国家罕见病医疗保障专家委员会，明确其主要职责是为罕见 病高值药物的医保准入评估提供专业的建议。专家委员会应在罕见病领域有经验的医保专家、临床专家、药学专家、遗传学专家、药物经济学专家、法学家、社会学家、经济学家和患者组织/患者代表构成，尤其应保证患者代表/患者组织代表的参与。建议委员会名单每年更新一次，接受公众监督。
◎ 出台“罕见病高值药物保障清单”：由专委会讨论制定“罕见病高值药物保障清单”,考虑疾病的严重程度、治疗药物的安全性、临床急需性和不可替代性(可考虑临床治疗方案的唯一性、非竞争性专利药、独家企业生产等因素)以及药物年治疗花费(超过基本医疗保险 纳入标准),经由专家遴选和企业自主申报，进行专家评估，并最终形成“罕见病高值药物保障清单”,作为专项基金支付的适用范围。
◎ 价格谈判、动态调整、风险共担：对“罕见病高值药物保障清单”内的候选药物，由专委会采取差异化卫生技术评估和价格谈判纳入专项保障范围，药物准入动态调整，企业参与， 财务风险共担。
◎ 分段报销、个人负担封顶不超过8万元/年：分段报销，患者个人负担封顶不超过8万/年 (参考：浙江省罕见病专项基金设立了个人自付10万元/年的封顶线，成都市大病医保中对符合条件的罕见病高值药设立了个人自付6万元/年、医保支付40万元/年的封顶线，山东省对大病医保中的三个罕见病高值药设立了医保支付90万元/年的封顶线)。按照缴费标准，制定差异化的报销待遇。
◎ 依托全国患者注册登记系统和诊疗协作网做好“五定管理”:定点登记、定点医疗机构、定点责任医师/护士管理、定点处方管理、定点药物供应。参与全国罕见病患者注册登记、参与诊疗协作网定点诊疗是核定报销待遇的前提。
3d：允许地方探索罕见病创新支付模式
◎ 允许并鼓励在地方层面进行罕见病专项保障基金和创新支付模式的探索。在国家层面尚未形成解决办法之前，不应以“医保待遇清单制”约束地方探索，而应回到《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》中允许“探索罕见病用药保障机制”的路径上。
3e：罕见病社会多元保障
◎ 鼓励各地政府与商保公司、互联网医疗平台等合作设计符合罕见病患者需求的保险产品， 推动大病保险、补充医疗报销和商业健康保险等产品的联动开发和推广，为罕见病患者提供基本医疗保险、专项基金之外的补充医疗保障。
◎ 应立法明确商业保险公平性的原则，禁止以携带罕见病基因为由拒保，确保罕见病患者也有平等的权利享有商业保险保障。
◎ 支持对特医食品进行基本医疗保险和商保的保险。
◎ 支持对互联网诊疗进行基本医疗保险和商保的报销。
◎ 鼓励支持罕见病相关康复长护险的发展，将罕见病患者的康复训练、长期照护纳入基本医疗保险和商业保险的报销范畴。
这一系列立法，也是我国医疗保障体系回归“以人为本”,解决老百姓的急难愁盼，向健康资 源最优分配、推动人口高质量发展迈出的关键一步。
一方面“有药可用”“用得起药”,将大幅减少患者因病致残、家庭因病致贫、因病返贫的现象。 更多罕见病患者早诊断、早治疗、延长生存预期，并能及时获得教育和就业机会，恢复罕见病群体参与社会的能力，将解放近1 亿存量人口的劳动生产力，为社会高质量发展带来不可忽视的推动力量。
另一方面，“用得起药”能帮助建构更加安全的社会心理防线，鼓励人口生育，带来社会发展的增量生产力。只要生命在繁衍，就有发生罕见病的可能，而每个人都可能是罕见病患者或携带者。我国在新生儿遗传病筛查上的不足、在罕见病医疗保障上的短板等，都给育龄人士形成了生育决策上的“不安全感”。通过罕见病立法，完善保障和救助体系，减少罕见病患者的“出生忧虑”和“耻感”,重新构建对人类健康认知的丰富内涵，势必能帮助提升公民的生育信心， 让普通老百姓有信心和勇气把后代带到这个世界上，而不必有后顾之忧，从而进一步释放人口增量。
此外，长远看来，罕见病保障相关的立法工作有利于医保部门从管费用向管过程转变，从单纯对疾病后果的支付，转为健康资源的合理分配者。有助于推动编织一张覆盖广泛、层次分明的安全网，确保罕见病患者在内的每位公民的基本生命健康权得到最坚实的捍卫，促进社区整体福祉的提升与社会公平的全面实现。
最后，对罕见病用药保障的突破，也必将深刻改变我国罕见病产业创新的未来，将激励一批优秀的科研工作者、研究机构、企业等关注并投入到对罕见病的研发创新中来，攻克一批全球未知的疾病难题，带动一批创新药的研发上市，产生一批优秀的创新型企业，最终带动整个罕见病产业乃至生物医药产业革新升级，迈入世界先进水平，为全球罕见病患者乃至常见病患者做出中国贡献 。
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