罕药快讯

 

01 脊髓性肌萎缩症（SMA）新药在中国申报两项上市申请

4月19日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，渤健（Biogen）申报的诺西那生钠注射液两项新的NDA上市申请获得受理。诺西那生钠（nusinersen）是一款治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的疾病修正治疗药物。该产品此前已经于2019年2月在中国获批治疗5q SMA。5q SMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

02 杜氏肌营养不良（DMD）基因疗法在中国获批临床

4月18日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网刚刚公示，信念医药在研的1类新药BBM-D101注射液获批临床，拟开发治疗杜氏肌营养不良（DMD）。公开资料显示，这是一款腺相关病毒（AAV）基因治疗药物。本次是该产品首次在中国获批IND。

 

DMD是一种由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变导致的X连锁隐性遗传肌肉疾病。患者症状通常出现于6岁之前甚至婴幼儿时期，多数患者在10-12岁逐渐丧失行走能力，30岁左右因心脏和/或呼吸功能衰竭失去生命，临床亟需创新治疗方案。

 

03 股价暴涨近40%！AAV基因疗法AMT-130获突破性疗法认定

 

近日，基因治疗企业uniQure宣布，其针对亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）的在研基因疗法AMT-130获美国食品药品监督管理局（FDA）授予突破性疗法认定（Breakthrough Therapy Designation）。

 

 

此前，该药物已获得再生医学先进疗法（RMAT）、孤儿药及快速通道等资格认定。此次获批突破性疗法认定这一进展标志着AMT-130在加速审批和临床开发路径上又迈出关键一步。受此消息利好，公司股价单日涨幅达38.45%。

 

04 信念血友病基因疗法药物正处于上市前准备期

 

伴随信念医药基因疗法药物波哌达可基注射液（商品名：信玖凝，研发代号：BBM-H901）获批，中国终于迎来了首款AAV基因替代治疗产品。

 

据有关人士透露，当前该药物正处于上市前准备期，包括首批产品的检验、放行，说明书和药盒印刷等，预计信玖凝很快就会投放市场。

 

05 晚发性庞贝病RNA疗法IND在美获批

 

Aro Biotherapeutics是一家致力于开发强效组织靶向药物的临床阶段生物技术公司，前不久宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准ABX1100的研究性新药申请（IND），ABX1100是一种新型疗法，目前正在对晚发性庞贝病（late-onset Pompe disease，LOPD）患者进行一期研究。

 

06 针对血友病A 基因疗法拟纳入突破性治疗品种

 

4月16日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网发布最新消息，由苏州华毅乐健生物科技有限公司自主研发的1类新药GS1191-0445注射液拟纳入突破性治疗品种。

 

GS1191-0445注射液由苏州华毅乐健生物科技有限公司自主研发，是一种针对血友病A的腺相关病毒（AAV）载体基因治疗药物。

 

血友病A（Hemophilia A）是一种遗传性出血性疾病，主要由于X染色体连锁隐性遗传导致凝血因子VIII（FVIII）缺乏或功能异常。这种病症的特点是凝血功能异常，导致患者终身易于出血，尤其是在关节、肌肉和深部组织。

 

07 吉利德科学seladelpar胶囊的临床试验申请在中国申报临床

 

4月15日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，吉利德科学（Gilead Sciences）申报的seladelpar胶囊的临床试验申请获得受理。公开资料显示，这是一种新型选择性过氧化物酶体增殖物激活受体δ（PPARδ）激动剂。该产品目前已经在美国、欧盟和英国获批，用于联合熊去氧胆酸治疗对熊去氧胆酸应答不佳或不耐受的原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者。通过CDE官网查询可知，本次为该产品首次在中国申报IND。

 

PBC是一种罕见的慢性自身免疫性胆管疾病，在女性中更为常见，并会导致肝损伤，若不治疗可能进展为可致命的肝功能衰竭。

 

08 玛伐凯泰治疗非梗阻性肥厚型心肌病3期研究失败，未达到其双重主要终点

 

4月14日，百时美施贵宝(BMS)宣布一项评估Camzyos(mavacamten，玛伐凯泰)用于治疗纽约心脏协会 (NYHA) II-III级症状性非阻塞性肥厚型心肌病(nHCM)成年患者的3期ODYSSEY-HCM临床试验未达到双重主要终点。

 

该研究是迄非梗阻性肥厚型心肌病(nHCM)主要表现为左心室和(或)右心室心肌肥厚，但并未造成心室流出道的梗阻。左心室肥厚多见，而且安静时和运动时左心室腔与主动脉辦下压力阶差均小于30mmHg。该病的症状可以不明显，部分患者可能仅在心电图或超声心动图检査时才被发现。常见的症状有心悸、心前区不适、呼吸困难等。

 

随着病情的进展，可能会出现心律失常、心力衰竭等并发症。

 

09 辉大基因HG204：首例MECP2重复综合征患儿疗效初现

 

近日，在 CRISPR MEDiCiNE 2025 峰会上，辉大基因展示了其 RNA 编辑疗法 HG204 用于治疗 MECP2 重复综合征（MECP2 duplication syndrome, MDS）的最新临床进展，首位接受治疗的患儿在三个月内展现出令人鼓舞的功能改善。

 

MECP2重复综合征 (MECP2 duplication syndrome,Lubs X-linked mental retardation syndrome, MRXSL)[OMIM 300260]是一种X连锁遗传病,约占男性中重度智力低下患者的1%左右,男性100%外显,女性携带者因为存在X染色体非随机性失活的保护机制而避免发病。

 

10 罕见病药迎国内首仿，争夺25亿元大市场

 

近日，成都赛璟生物研发的熊去氧胆酸口服混悬液作为国内首仿 3.1 类新药，正式获批上市。新闻稿指出，本次获批产品是国内企业首个且唯一获批治疗罕见病囊性纤维化相关肝病（CFALD）的药物，填补了国内目前上市的熊去氧胆酸片剂/胶囊剂无此适应症的空白。

 

11 进行性骨化性纤维发育不良2/3期临床试验完成首位患者用药

 

āshibio公司前不久宣布其ANDECAL研究的首位参与者完成用药，这是一项2/3期临床试验，评估andecaliximab在进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）患者中的安全性、有效性、药代动力学（PK）和药效学（PD）。

 

andecaliximab是āshibio的主要候选产品，其剂量里程碑标志着该公司在一系列以异位骨化（HO）为特征的适应症中的首次临床试验取得了进展，异位骨化是一种导致肌肉、肌腱和韧带等软组织骨形成异常的病理状况。

 

罕圈动态

 

01 深圳市罕见病临床医学研究中心开放课题拟资助项目公示

 

根据深圳市科技研发资金管理办法、深圳市临床医学研究中心管理办法等有关规定，经过公开申报、专家评审（初审和答辩终审）环节，深圳市罕见病临床医学研究中心拟对以下5个项目进行资助，现予公示，向社会征求意见。拟资助项目如下：

 

北京大学深圳医院 圳市华氏巨球蛋白血症多中心真实世界研究：分子特征、治疗模式与临床决策优化

 

深圳市儿童医院  基于循证的脊髓性肌萎缩症患者家庭康复管理系统的构建及应用 

 

深圳市人民医院   TAFRO综合征的临床诊断及治疗策略优化的多中心回顾性临床研究

 

深圳市儿童医院   基于多组学分析技术及数据挖掘的甲基丙二酸血症结构变异解析的探索与研究

 

深圳市人民医院   深圳地区新生儿罕见病出生队列及其精准诊疗体系的建立

 

02 26种罕见病33款药物获批 | 2025Q1全球数据

 

2025年第一季度，全球罕见病治疗领域迎来突破性进展。罕见病信息网最新数据显示，本季度中国、美国、欧盟（EMA）等主要医药市场共批准33款罕见病药物，覆盖脊髓性肌萎缩症、泛发性脓疱型银屑病、神经纤维瘤等26种疾病。其中，中国国家药监局（NMPA）累计批准3款罕见病药物。

 

03 天坛罕见神经疾病临床与转化中心成立，计划培养1000位亚专科专业医师

 

4月12日，由北京天坛医院主办的“2025年神经病学中心年会”在北京举办，会上成立“天坛罕见神经疾病临床与转化中心”，未来将联合科研机构和企业，围绕罕见神经疾病开展攻关。

 

04 Imbria Pharmaceuticals获5750万美元融资

 

4月10日，Imbria Pharmaceuticals宣布成功完成5750万美元的B轮融资，由新投资者Deep Track Capital领投。参与融资的其他新投资者包括AN Ventures、Catalio Capital Management和Cytokinetics公司。现有投资者RA Capital Management和SV Health Investors也提供了融资。Imbria是一家临床阶段公司，致力于为患有改变生活的心脏代谢疾病的患者开发新疗法。该公司的临床在研管线旨在恢复或改善心脏代谢疾病中细胞产生能量的能力，这种能力的障碍是疾病发病机制、症状和功能缺陷的基本因素。

 

该公司在研疗法ninerafaxstat是一种新型心脏线粒体和部分脂肪酸氧化（pFOX）抑制剂，可将心脏的偏好从脂肪酸转向葡萄糖。这种新陈代谢的转变可以更有效地产生能量，并有可能改善静息和运动时的心脏功能。本轮融资所得将用于推进ninerafaxstat在非阻塞性肥厚性心肌病（nHCM）受试者中的2b期随机、双盲、安慰剂对照临床试验，该公司计划在2025年第二季度启动该试验，并在2026年底获得顶线数据。

 

05 北京协和团队为罕见病异戊酸血症治疗提供新方向

 

北京协和医院院长张抒扬、药物研发与评价平台主任栾晓东联合中国医学科学院基础医学研究所陈厚早研究员团队通过冷冻电镜解析异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）及其底物复合物结构，揭秘其催化机制与致病突变，为治疗遗传性异戊酸血症提供了全新策略。近日，该成果发表在Research（中科院一区，IF=8.5）杂志上。

 

IVD是分解代谢人体必需氨基酸——亮氨酸的关键酶，当其功能缺陷时，亮氨酸毒性代谢物堆积可引发异戊酸血症。

 

活动预告

 

01 罕见病义诊咨询活动，国内罕见病顶级专家集结！

 

全国罕见病诊疗协作网办公室、罕见病联盟、国际罕见病研究联盟（IRDiRC）、比尔及梅琳达盖茨基金会、中国红十字基金会联合国内外多家医疗机构和学术组织，拟定于2025年5月23日-5月25日在海南省海口市举办“2025年罕见病国际交流会”。

 

时间：2025年5月25日8:30-15:00

地址：中国·海南省海口市 万豪酒店一层鱼吧厅

 

报名时间：即日起至5月20日24:00