软骨发育不全（ACH）是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病。患者表现为非匀称性身材矮小合并短肢畸形。ACH男性的成人平均身高为130 cm，女性为124 cm。
自1878年被首次报道以来，ACH鲜有可以治疗的方法。传统治疗方法包括生长激素和肢体延长术，主要是为改善患儿矮小。虽然生长激素在日本和中国获批适应症，但最新研究发现其对于成年终身高的改善不显著，不常规推荐使用。肢体延长术虽可使身高增加30~35 cm，但易导致严重并发症。
此外，ACH患儿还面临颅颈交界区问题、呼吸暂停、超重或肥胖、脑积水、耳和听力问题、椎管狭窄等诸多并发症。亟需更全面、有效的治疗方案。
已知FGFR3基因变异是ACH的常见致病原因。基于疾病基础研究的进展，越来越多针对病因的创新疗法及药物开发策略出现。CNP作为一种新的治疗进展，具有阻断FGFR3蛋白，从而促进软骨形成的作用。已经在药物研发中获得印证。此外，还有拦截FGFR3蛋白配体，阻断FGFR3蛋白，以及酪氨酸激酶抑制剂（FGFR3蛋白受体的胞内成分）等技术路径，处于临床研究阶段。
统计结果显示，全球已获批2款ACH治疗药物（以适应症计算），包括生长激素及伏索利肽。同时，还有2款ACH药物进入临床三期。
审稿专家
应艳琴 华中科技大学同济医学院附属同济医院副主任医师
中华医学会儿科学分会罕见病学组委员
中国医师协会青春期医学临床遗传学组委员
中国优生科学协会儿科临床与保健分会委员
中国优生科学协会儿科遗传与基因治疗学组委员
湖北省医学会儿科学分会罕见病学组副组长
湖北省医学会内分泌代谢与免疫学组委员
哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院博后
JPGN 中文版肝病专刊青年编委
中华医学杂志英文版通讯审稿专家
目前发表论文30余篇
主持并参加国家重点研发、十三五、国家自然科学基金及省基金多项
写给ACH患友家庭
亲爱的软骨发育不全的病友和家长们，虽然我们或我们的宝贝不幸罹患软骨发育不全这个罕见病，但我们并不孤单。
目前从诊断上我们可以早期诊断，甚至宫内就可以诊断;从治疗上越来越多的药物已经进入临床，国家的医保政策也逐渐触及这个疾病，各省市也有专业的专家团队来和我们一起管理。从长期管理上，还有我们的罕见病组织和病友群陪我们一起成长;从基础研究上，越来越多的科研人员专注这个疾病的研究，包括基因治疗等。我们既不孤单，也不罕见。
路虽远，行则将至；事虽难，做则必成！只要我们患者朋友、医务专家以及社会各级人员的共同努力，一定会攻克疾患，给大家带来光明的未来！
应艳琴
2025年4月
关于“一米三的视界
2010年5月，由患者家属发起成立软骨发育不全QQ群，2015年10月正式定名为一米三的视界。一米三的视界是目前国内人数最多、影响最大的软骨发育不全患者社群。每年10月3日是中国软骨发育不全关爱日。
愿景：为软骨发育不全患者积极、自信地融入社会而努力
口号：视界不同 世界相通
核心价值观：自强 奉献 尊重 接纳
