在接受前福克斯新闻记者梅根·凯利 （Megyn Kelly） 采访时，FDA 局长马蒂·马卡里 （Marty Makary）介绍了FDA正在开发针对罕见病疗法的全新审批路径，即使没有来自随机对照临床试验的数据，也可能允许它们获得批准。

今年 3 月 25 日，美国参议院以 56 票赞成、44 票反对的投票结果，正式批准 Marty Makary 出任美国 FDA 局长。

此次采访是马卡里上任美国食品和药物管理局（FDA）局长后首次接受媒体访问。在访谈中，他透露 FDA 正在探索一条针对罕见病药物的 “新路径”。该创新机制表明，在部分特殊场景下，即使缺少随机对照临床试验的数据，一些罕见病药物也可能获得批准。他指出，这条新的监管路径将基于所谓的 “合理机制”，重点关注那些影响少数人的罕见或难以治愈的疾病。

马卡里解释称，如果一种正在研究的药物在生理学上具有合理性，其治疗机制从科学角度看有可能帮助患者，那么 FDA 可以在 “有条件的基础上” 批准该疗法，即便尚未进行随机对照试验，因为在一些情况下开展这类试验并不可行。

他在 2023 年发表的研究中指出，2022 年美国仅有 12% 的罕见病药物通过单臂试验获批，远低于欧盟的 28% 。这一数据与 medRxiv 预印本平台上《Association between expedited review designations and the US or global burden of disease for drugs approved by the US Food and Drug Administration 2010–2019》（2023 年 6 月发布，后被 BMJ Open 接收）的分析结果相符。同时，他补充称，这种新的机制驱动途径将包含一个患者监测系统，该系统将 “监测每个接受治疗的人，以便我们可以在数据说话后立即做出推断”。

此前，前生物制品评估和研究中心主任彼得・马克斯（Peter Marks）也曾强调加快罕见病疗法审批的重要性。此外，参议员 Mike Braun（印第安纳州共和党）和 Kirsten Gillibrand（纽约州民主党）提出的相关法案提议为罕见病药物创建一种新的临时性批准机制，以便在早期安全性和疗效数据基础上授予时间有限的市场批准。此次马卡里提出的新路径，无疑是推动罕见病治疗发展道路上的又一重要尝试。

“比如说，有一种疾病全世界只有 75 名患者，而有一款新疗法在生理学上合理且具有科学依据，能够帮助患者治疗这种疾病，那么这种疗法就可以通过这一新审批路径上市。”马卡里在采访中解释道 。

市场对新政反响热烈。在监管风向转变的预期下，多家罕见病研发企业股价显著攀升：Lexeo Therapeutics Inc (NASDAQ:LXEO) 股价飙升 18.6%，Dyne Therapeutics Inc (NASDAQ:DYN) 上涨 16.3%，Regenxbio Inc (NASDAQ:RGNX) 上涨 12.5% 。其他涨幅较大的包括 Avidity Biosciences Inc (NASDAQ:RNA)(+8.7%)、Uniqure NV (NASDAQ:QURE)(+4.1%) 和 Wave Life Sciences Ltd (NASDAQ:WVE)(+3.5%)。

这一举措凸显了加速批准罕见病治疗的重要性，对于罕见病患者群体来说意义重大，有望加速罕见病疗法的上市进程，使更多患者受益。