罕药快讯
01 全身型重症肌无力（gMG）药物获得美国 FDA 批准上市
4 月 30 日，强生宣布尼卡利单抗（Nipocalimab，IMAAVY）已获得美国 FDA 批准上市，用于治疗全身型重症肌无力（gMG）患者。这是首个也是唯一一个获批用于治疗抗 AChR 抗体和抗 MuSK 抗体阳性成人及 12 岁及以上儿童 gMG 患者的 FcRn 阻断剂。
重症肌无力 (MG) 是一种获得性自身免疫性疾病，全球约有 70 万例患者。其中，约 85% 的患者会发展成为全身型肌无力（gMG），其特征是骨骼肌波动性无力，导致肢体无力、眼睑下垂、复视以及咀嚼、吞咽、言语和呼吸困难等症状。
02 儿童朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）抑制剂拟纳入突破性治疗品种
4月29日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，上海复星医药产业发展有限公司申报的FCN-159片拟纳入突破性治疗品种，针对适应症为儿童朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）。公开资料显示，这是复星医药研发的创新型小分子化学药物芦沃美替尼（曾用名：复迈替尼）。
该产品此前已经有两项适应症的上市申请先后被CDE受理，并纳入优先审评，分别用于治疗成人树突状细胞和组织细胞肿瘤，以及治疗2岁及2岁以上儿童1型神经纤维瘤病（NF1）相关的丛状神经纤维瘤（PN）。
03 售价2250万，罕见病细胞基因疗法获批上市
2025年4月29日，Abeona Therapeutics宣布美国FDA已批准其基因疗法ZEVASKYN™（prademagene zamikerace，pz-cel）上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）成人及儿童患者的伤口。RDEB目前还无法治愈，Zevaskyn是首款获批用于治疗RDEB的基于细胞的#基因疗法 。
04 Skyclarys获英国MHRA批准，用于治疗弗里德赖希共济失调
近日，渤健公司的Skyclarys(omaveloxolone，奥马索龙)已获得英国药品和保健产品监管局(MHRA)的批准，成为首个治疗16岁及以上患有罕见神经退行性运动障碍弗里德赖希共济失调(FA)患者的药物。此前，该药物已于2023年2月获得美国FDA的批准，并于2024年2月在欧盟获准。
弗里德赖希共济失调(FA)是一种极其罕见的遗传性神经肌肉疾病，由编码共济蛋白（frataxin蛋白）的FXN基因突变引起。
05 肥厚型心肌病（HCM）基因治疗产品中美临床试验许可
4月28日，芳拓生物自主研发的重组腺相关病毒（rAAV）基因治疗产品FT-017同时获得中国国家药品监督管理局（NMPA）与美国食品药品监督管理局（FDA）临床试验许可，用于治疗MYBPC3基因变异相关的肥厚型心肌病（HCM）。这也是中国首个针对心血管系统疾病的AAV基因治疗的临床试验。
06 21种疾病，73个药！罕见病超药品说明书用药专家共识发布
4月28日，广东省药学会发布《罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科•2025年版）》的通知。该共识涵盖了21种#罕见病 的73种治疗药物。
07 瑞舒伐他汀依折麦布片口服降脂药获批上市
4月26日，福元医药发布公告称，近日，该公司按化药4类申报的瑞舒伐他汀依折麦布片（I），规格：每片含瑞舒伐他汀钙10mg（按C₂₂H₂₈FN₃O₆S 计）与依折麦布10mg，获国家药监局（NMPA）批准上市，斩获国内首仿。
2023年12月，原研瑞舒伐他汀依折麦布片作为5.1类新药引入中国，成为我国首款上市的瑞舒伐他汀依折麦布单片复方制剂，并在不到一年时间就成功纳入医保（2024版），用于治疗高胆固醇血症和纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）。
08 从跟跑到领跑，我国自主研发的两款药物获FDA孤儿药资格
近期，国内两家生物科技企业相继斩获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定，分别是血霁生物的血小板注射液细胞新药XJ-PLT-001，用于治疗巨大血小板综合症（BSS）；以及荣泽生物基因治疗产品 RZ-g001BE 碱基编辑注射液（简称“ RZ-g001BE”），用于治疗长QT综合征。
09 RDEB基因疗法获批，全球首个
2025年4月29日，Abeona Therapeutics宣布美国FDA已批准其基因疗法ZEVASKYN™（prademagene zamikerace，pz-cel）上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）成人及儿童患者的伤口。RDEB目前还无法治愈，Zevaskyn是首款获批用于治疗RDEB的基于细胞的#基因疗法 。
罕圈动态
01 Pliant裁员45%，因IPF相关治疗管线研发终止
Pliant Therapeutics在5月1日收盘后宣布，作为“员工战略重组”的一部分，将裁员45%。这一举措源于该公司近期bexotegrast研究引发的一系列问题。
bexotegrast是一种口服小分子药物，能够双重选择性抑制αvβ6和αvβ1整合素，此前一直在特发性肺纤维化（IPF）患者中进行测试。Pliant公司表示，该药物虽有疗效证据，但试验的独立数据安全监测委员会以及外部专家小组发现，“治疗组和安慰剂组在未经裁决的IPF相关不良事件上存在不平衡”，这直接导致了试验的终止。
02 Vertex终止AAV基因疗法研究
近日，Vertex制药公司公开表示，将放弃AAV载体作为基因治疗项目的递送机制的有关研究。不过，该公司发言人同时也强调，Vertex对细胞和基因疗法的投入依然坚定。
据了解，该公司将继续在全球范围内推进镰状细胞病和β地中海贫血基因疗法Casgevy的上市工作。同时，1型糖尿病胰岛细胞疗法zimislecel的3期开发也在稳步进行中。此外，Vertex还会持续对肌肉萎缩症等疾病的研究进行投资。
03 “深圳惠民保”罕见病保障升级
1.新增“救命药”瑞唯抒：2025年度“深圳惠民保”首次将治疗短肠综合征的特效药“注射用替度格鲁肽（瑞唯抒）”纳入保障范围
2.2025年度“深圳惠民保”罕见病高价自费特效药品保障名单
3.高价自费药年报销额度比去年同期提高10万:针对庞贝病、戈谢病等9类罕见病的10种高价自费特效药品费用，“深圳惠民保”最高报销70%，最高保障额度提升至60万元/年！
04 东莞市首个泛发性脓疱型银屑病专病门诊成立
全身反复红斑、鳞屑，51岁女子多次辗转医院均误诊为药物过敏，南方医科大学第十附属医院（东莞市人民医院）李常兴团队抽丝剥茧锁定罕见病元凶——泛发性脓疱型银屑病（GPP）。这是一种罕见皮肤病，会导致患者全身红斑、脓疱、鳞屑，反复高热，甚至危及生命。
为了有效治疗这类疾病，东莞市人民医院皮肤科在罕见病门诊建设的基础上，成立了全市唯一的GPP专病门诊，通过规范化治疗，给广大患者带来了福音。
05 1小时内可通关！北京罕见病药进口规模突破百亿元
自2018年第一批罕见病目录公布以来，北京进口罕见病药品规模突破百亿元关口，连续4年实现增长。今年一季度，北京罕见病药进口规模在全国占比进一步提升至六成以上。
06 46家医院！河南儿科医疗联盟罕见病联盟成立
4月27日，河南省医学科学院附属儿童医院正式揭牌，#河南儿科医疗联盟罕见病联盟 也同时正式成立，标志着河南省在儿科医学创新与罕见病诊疗体系建设领域迈出关键步伐。
07 全球7721个！罕见病在研药物再创历史新高
近日，国际知名咨询机构 Citeline 发布了《2025 年医药研发年度回顾》。这份报告涵盖了全球 6823 家制药公司，其中辉瑞凭借 271 条研发管线，超越罗氏、诺华，登顶全球药企榜首。
08 39亿美元！默克收购中小型biotech，剑指罕见病与肿瘤领域
4月28日，德国默克制药和SpringWorks Therapeutics宣布两家公司已就德国默克制药收购SpringWorks达成最终协议。双方将以每股47美元价格，代表总价约39亿美元的股权价值，达成收购；或根据SpringWorks截至2024年12月31日的现金余额计算的34亿美元的企业价值，以及相对于SpringWorks在2025年2月7日未受影响的20天成交量加权平均价格（市场首次猜测默克集团之间的潜在交易的前一天），即26%溢价，37.38美元的价格，达成收购。
此前，在收购消息传出后，SpringWorks Therapeutics的股价上涨9%市值达到33.69亿美元。
活动预告
01 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见 共筑希望
2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。
02 全国DMD患者家庭联盟×周十五品牌 | 2025年度首期益生菌蜂蜜露爱心申领开启！
杜氏肌营养不良（DMD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，患儿全身肌肉会逐渐萎缩退化，伴随的并发症如便秘问题尤为棘手。医学研究显示，因肠道肌肉无力、药物副作用及活动受限等因素，较多DMD患儿饱受便秘困扰。腹胀、腹痛不仅影响营养吸收与身体健康，更让孩子的日常生活和心理负担雪上加霜。
周十五品牌是一家深耕健康护理领域的企业，始终践行“用科技传递温暖”的理念。2024年9月7日全国DMD患者家庭联盟成立当天，周十五为现场参会的100多个家庭捐赠了益生菌蜂蜜露礼盒。经患儿家庭反馈，产品对缓解便秘问题效果显著，成为日常护理的重要助力。
03 罕见病义诊咨询活动，国内罕见病顶级专家集结！
全国罕见病诊疗协作网办公室、罕见病联盟、国际罕见病研究联盟（IRDiRC）、比尔及梅琳达盖茨基金会、中国红十字基金会联合国内外多家医疗机构和学术组织，拟定于2025年5月23日-5月25日在海南省海口市举办“2025年罕见病国际交流会”。
时间:2025年5月25日8:30-15:00
地址:中国·海南省海口市 万豪酒店一层鱼吧厅
报名时间:即日起至5月20日24:00
04 免费报名！神经罕见病专项培训即将开班
为帮助肢体残疾人重建独立生活能力，树立信心，顺利融入社会。上海市养志康复医院(上海市阳光康复中心)作为上海市市级示范性残疾人自助互助康复服务基地, 计划于2025年6月起开展市级残疾人自助互助康复服务（神经罕见病）专项培训。欢迎符合条件的肢体残疾朋友报名参加！相关事项如下：
1.招生项目
2.培训内容
由专业康复医疗团队针对患者的需求开展个性化康复评估，制定个性化康复训练方案，为患者提供康复知识普及、康复护理指导、生活自理能力训练、肢体功能训练、呼吸训练、吞咽及言语训练、营养指导、心理调试等康复服务内容。
3.报名条件
具有本市常住户籍，年龄为15-69 周岁，健康状况稳定，无认知障碍及精神残疾的持证肢体残疾人（罕见病患者），经专业人员评估适合集中康复培训要求。
其中，神经系统罕见病患者，具体包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、进行性肌营养不良(DMD)、脊髓小脑共济失调、脊髓延髓肌萎缩症等。
