罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 我国首个国产罕见病特医食品上市，罕见病关爱平台首发
5月9日，我国首个获批用于甲基丙二酸血症单纯型和丙酸血症治疗的特殊医学用途配方食品——圣桐特医特爱丙佳在阿里健康大药房首发上市！
甲基丙二酸血症和丙酸血症是两种罕见遗传代谢病，因为无法正常代谢部分氨基酸，饮食管理稍有不当，患儿就很容易“酸中毒”，所以被称为“柠檬宝宝”。
2025年1月，圣桐特医特爱丙佳特殊医学用途婴儿氨基酸代谢障碍配方食品通过国家市场监督管理总局审批上市，成为我国首个获批的国产罕见病治疗用特医食品，这意味着中国柠檬宝宝实现了国产罕见病特医食品零的突破。
02 原发性胆汁性胆管炎 (PBC) 口服小分子靶向药物 III 期成功
5 月 8 日，GSK 宣布其 III 期临床试验 GLISTEN 取得了积极结果，Linerixibat 可显著改善原发性胆汁性胆管炎 (PBC) 中的胆汁淤积性瘙痒（持续性瘙痒）。
PBC 是一种胆汁淤积性肝病，其肝脏胆汁流出受阻。由此导致的循环中胆汁酸过量被认为是胆汁淤积性瘙痒的病因，这种内部瘙痒无法通过抓挠缓解。胆汁淤积性瘙痒是一种严重的疾病，可使患者衰弱，出现睡眠障碍、疲劳、生活质量下降甚至有时在没有肝功能衰竭的情况下需要肝移植。PBC 的一线治疗可控制约 70% 患者的病情，但并不能减轻瘙痒的严重程度或影响。
03 下个月，2款罕见病药有望在美国获批
处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。
根据PDUFA的预期目标日期，预计2025年6月，美国FDA将对2款罕见病药物的批准做出监管决定。分别是：Sebetralstat用于按需治疗遗传性血管性水肿，和Dupilumab用于治疗大疱性类天疱疮。
04 FSHD基因编辑疗法IND获批
Epicrispr Biotechnologies是一家专注于开发治愈性疗法的生物技术公司，前不久宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准EPI-321的研究性新药（IND）申请，EPI-321是一种治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD，是一种遗传性神经肌肉疾病）的创新表观遗传疗法。
05 4.15 亿美元！礼来重金引进一款罕见病新药
5月6日，Alchemab Therapeutics 与礼来达成的一项重大授权协议，价值高达 4.15 亿美元。这项协议专注于 ATLX-1282，这是一个针对肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS) 和其他神经退行性疾病的创新候选药物。
06 胱氨酸尿症药物最新监管进展
dvicenne公司前不久公布其与美国食品和药物管理局（FDA）最近就ADV7103在胱氨酸尿症（cystinuria）中的开发进行交流的最新情况，并宣布已经达到一个重要的里程碑。
07 多系统萎缩候选药物获得美国 FDA 快速通道资格
5 月 5 日，Alterity Therapeutics宣布美国食品和药物管理局 （FDA） 已授予 ATH434 快速通道资格，用于治疗多系统萎缩 （MSA）。该资格旨在加速 ATH434 等新型研究产品的开发和审查，并认识到其作为一种创新方法的潜力，以解决治疗 MSA 的严重未满足需求，MSA 是一种尚未获批疗法的疾病。
多系统萎缩是一种罕见的神经系统变性疾病，主要影响自主神经系统、运动协调和平衡等功能。其主要症状包括体位性低血压、膀胱功能障碍、肌肉僵硬、动作迟缓和共济失调等。
08 强生斥资4.15亿美元收购的基因疗法，3期临床失败
近日，强生发布的基因疗法结果显示，在一项针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）患者的3期临床试验中，该基因疗法未能改善患者的视觉引导行动能力。
09 惊厥发作频率降低87%，Dravet综合征3期试验即将启动
Stoke Therapeutics生物技术公司前不久宣布与全球监管机构就该公司zorevunersen的3期EMPEROR研究的设计达成一致，该疗法有潜力成为首个治疗Dravet综合征疾病修饰药物。
10 全球最昂贵药物榜单再添一员！隐性营养不良型大疱性表皮松解症细胞基因疗法售价2250万
2025年4月29日，Abeona Therapeutics公司宣布美国FDA已批准其基因疗法ZEVASKYN™（prademagene zamikerace，pz-cel）上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）成人和儿童患者的伤口。RDEB目前还无法治愈，Zevaskyn™是全球首款也是唯一正式获批的自体细胞基因疗法！
公司首席执行官透露，该疗法定价为310万美元（折合人民币2200多万元），跻身全球最昂贵药物之列。（截止到2025年5月，售价排名第四）
罕圈动态
01《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》在北京正式发布
2025年5月10日，国内首部聚焦神经纤维瘤病患者的调研报告——《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》在北京正式发布。该报告由深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心与蔻德罕见病中心携手，历经广泛收集、分析患者数据和真实案例，并深度采访临床医学专家和医保政策专家后共完成。
02 深圳市红十字会携手港大深圳医院举办罕见病医疗救助项目
5月9日，罕见病医疗救助项目在香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）正式启动。
该项目由深圳市红十字会联合港大深圳医院共同发起，旨在为罕见病患者提供医疗慈善资助，帮助罕见病患者及其家庭缓解经济压力，最大限度改善罕见病患者生活质量。
03 美国FDA前首席副局长Janet Woodcock加入瑞鸥科学顾问委员会
近日，美国FDA前首席副局长、Every Cure理事会成员Janet Woodcock博士正式加入瑞鸥公益基金会科学顾问委员会。上月中旬，瑞鸥公益基金会联合创始人兼秘书长黄如方在美国华盛顿专程拜访了Janet Woodcock，她对瑞鸥所做的工作和在中美罕见病行业合作中扮演的桥梁角色表示赞赏和认同，也非常愿意为罕见病的全球合作做出贡献。
04 Rare Disease and Orphan Drugs Journal正式被Scopus数据库收录！
5月7日，专注于罕见病和孤儿药领域的学术期刊Rare Disease and Orphan Drugs Journal（RDODJ）经Scopus内容遴选与咨询委员会（Content Selection and Advisory Board，CSAB）严格审核后，正式被Scopus数据库收录。
此次被 Scopus 数据库收录，是 RDODJ在期刊质量提升与国际化进程中的一个重要里程碑。
05 Ultragenyx罕见基因疗法有望下半年上市
5月6日，专注开发罕见病和超罕见病疗法的生物制药公司Ultragenyx Pharmaceutical公布了2025 Q1业绩，并重申了其2025年的财务指导。
2025 Q1公司实现实现总收入1.39亿美元，同比增长了28%。研发费用1.66亿美元，同比下降7%；总运营费用为2.82亿美元，其中包括4000万美元的非现金股权激励费用。
06 FDA任命新的CBER主任，曾质疑基因治疗，多家公司股价暴跌
2025 年 5 月 6 日，FDA 局长 Martin Makary 宣布，任命 Vinay Prasad 博士（医学博士、公共卫生硕士）为 FDA 生物制品评估和研究中心主任。Prasad 是一名血液肿瘤学家，曾任加州大学旧金山分校 （UCSF） 流行病学和生物统计学系教授。
07 融资4500万美元！开发罕见心肌病AAV基因治疗
5月6日，总部位于新加坡的IND阶段生物技术公司Nuevocor宣布成功完成4500万美元的B轮融资。
新融资将支持NYC-001的首个开放标签、多中心、单剂量递增1/2期人体临床试验，该试验针对LMNA相关性扩张型心肌病（LMNA DCM）患者，覆盖美国和欧洲的多个临床研究中心。此外，公司将在欧洲设立办事处，以支持全球临床开发。
活动预告
01 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见 共筑希望
2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。
02 丝路上的罕见星光：邀您一同开启罕罕漫游文化之旅
亲爱的罕友家庭：
一场穿越千年文明、点亮生命光芒的旅程即将启程！2025-2026年度，“罕罕漫游”文化之旅将把温暖的足迹延伸至三座承载深厚历史底蕴的文化名城：敦煌、西安、大同。这是一段精心规划的生命旅程，也是一次深入人心的文化对话。
活动时间：2025年06月20日-06月23日（4天3夜）
活动对象：针对12-15周岁中国籍罕见病患儿及其家庭
报名方式：
03 免费报名！神经罕见病专项培训即将开班
为帮助肢体残疾人重建独立生活能力，树立信心，顺利融入社会。上海市养志康复医院(上海市阳光康复中心)作为上海市市级示范性残疾人自助互助康复服务基地, 计划于2025年6月起开展市级残疾人自助互助康复服务（神经罕见病）专项培训。欢迎符合条件的肢体残疾朋友报名参加！相关事项如下：
1.招生项目
2.培训内容
由专业康复医疗团队针对患者的需求开展个性化康复评估，制定个性化康复训练方案，为患者提供康复知识普及、康复护理指导、生活自理能力训练、肢体功能训练、呼吸训练、吞咽及言语训练、营养指导、心理调试等康复服务内容。
3.报名条件
具有本市常住户籍，年龄为15-69 周岁，健康状况稳定，无认知障碍及精神残疾的持证肢体残疾人（罕见病患者），经专业人员评估适合集中康复培训要求。
其中，神经系统罕见病患者，具体包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、进行性肌营养不良(DMD)、脊髓小脑共济失调、脊髓延髓肌萎缩症等。
4.报名方式
04 罕见病义诊咨询活动，国内罕见病顶级专家集结！
全国罕见病诊疗协作网办公室、罕见病联盟、国际罕见病研究联盟（IRDiRC）、比尔及梅琳达盖茨基金会、中国红十字基金会联合国内外多家医疗机构和学术组织，拟定于2025年5月23日-5月25日在海南省海口市举办“2025年罕见病国际交流会”。
时间:2025年5月25日8:30-15:00
地址:中国·海南省海口市 万豪酒店一层鱼吧厅
报名时间:即日起至5月20日24:00
