2025年5月12日，MavriX Bio，一家专注于开发治疗天使综合征 (AS) 的转化基因疗法的临床阶段生物技术公司，宣布美国FDA已批准其用于治疗AS的腺相关病毒 (AAV) 基因疗法 MVX-220 的临床试验 (IND) 申请。MavriX Bio 预计将于2025 年下半年启动 MVX-220 的“ASCEND-AS”首次人体 (FIH) 临床研究。

天使综合征是一种罕见的非退行性单基因神经系统疾病，其特征包括严重的发育迟缓、言语障碍、睡眠障碍、癫痫发作、运动和平衡障碍等。该病由神经元中UBE3A基因的功能丧失引起。据估计，天使综合征的发病率为1:12,000-1:20,000。目前尚无获批的天使综合征治疗方法。

MVX-220 是一种在研的hu68AAV基因疗法，旨在通过单次枕大池内注射 (ICM) 将人类UBE3A基因递送至大脑神经元。临床前研究表明，该疗法可恢复 UBE3A 蛋白表达并改善 AS 小鼠模型中的症状。MVX-220 将在 ASCEND-AS（AAV 介导的 Angelman 综合征神经元表达）1/2 期临床试验中进行评估。

FIH研究将评估 MVX-220 对患有各种基因型强直性脊柱炎的成人和儿童患者的安全性、耐受性和有效性，包括一些罕见基因型，例如单亲二体和印记中心缺陷。

MavriX Bio 首席开发官Allyson Berent表示：“我们非常高兴能够实现这一关键里程碑，距离为 Angelman 综合征患者提供首个基因疗法又近了一步。IND的获批标志着我们开发项目的一个关键转折点，也标志着我们坚定不移地致力于为 Angelman 患者群体推进新的治疗方案和潜在的单一治疗方案。”

MVX-220 由宾夕法尼亚大学开发，并得到了天使综合征治疗基金会 (FAST) 的全力支持，该基金会资助了该项目的开发和非临床研究活动。该项目随后授权给 FAST 药物开发加速器 AS 2 Bio 的投资组合公司 MavriX Bio，以便与专注于开发转化基因疗法并确保全球可及治疗的治疗公司 GEMMABio 合作进行临床转化。

GEMMABio 总裁兼首席执行官Jim Wilson医学博士表示：“此次合作代表了数十年来我们携手合作、共同致力于解决复杂单基因神经系统疾病的科学创新的巅峰。我们很高兴能够支持 MavriX Bio 将 MVX-220 推进到临床评估阶段——这是一个重要的里程碑，为受 Angelman 综合征影响的家庭带来了新的希望。”

MavriX Bio 将在未来几个月举办一场网络研讨会，提供有关临床试验设计、资格标准和预期时间表的更多详细信息。

参考资料：公司公告