Pretzel Therapeutics是利用细胞能量为一系列疾病（包括神经系统、肌萎缩、代谢和罕见疾病）开发新疗法的领导者，该公司前不久宣布在《Nature》杂志上发表最新研究成果，阐明治疗线粒体DNA（mtDNA）耗竭综合征的新型疾病调节作用机制。题为“小分子恢复突变线粒体DNA聚合酶活性”的文章为独特的生物能量恢复途径提供了关键见解，增强了Pretzel开发管线治疗潜力，并支持其领先治疗药物PX578的持续发展，PX578最近已进入1期临床开发。

这项研究是瑞典哥德堡大学和Pretzel Therapeutics科学联合创始人合作进行的，描述了一种新型激活剂，这种激活剂可以特异性地恢复突变线粒体DNA聚合酶的功能，使耗尽的线粒体DNA重复产生，并为治疗POLG疾病和其他与线粒体DNA耗竭相关的严重疾病提供了一种有前景的方法，这类疾病存在巨大未满足医疗需求。

哥德堡大学Sahlgrenska学院医学生物化学教授、Pretzel联合创始人Maria Falkenberg博士补充道：“我们与Pretzel Therapeutics的合作带来了这些令人兴奋的新见解，展现出这种创新小分子激活剂可以恢复POLG功能并提高患者来源细胞中的mtDNA水平，这对POLG疾病患者来说是一个潜在的突破，POLG疾病是一组严重且可能致命的疾病，没有疾病修饰治疗方法。由于mtDNA缺失和mtDNA缺失的累积会随着时间的推移影响其他疾病的严重程度，这些发现的潜在应用可能会超越罕见的遗传疾病，扩展到mtDNA维持受损的更广泛领域，包括帕金森氏症等神经退行性疾病。”

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译者：黄娟