罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 不良型大疱性表皮松解症（DEB）1类新药最新研究进展通报

5月15日，用于治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）的WG1025通报最新研究进展。

 WG1025-01的I期研究中，共计入组12例受试者，75个创口用药，所有受试者均未出现药物相关的安全性风险事件，研究期间未发生导致受试者永久停药或研究暂停的不良事件，单次给药和连续多次用药，未增加WG1025的用药风险，受试者耐受性良好。给药部位用药24小时后的绷带擦拭取样未检测到WG1025病毒活性脱落，未检测到VII型胶原蛋白（COL7）免疫原性抗体，显示了WG1025良好的安全性。

02我国自主研发，又一款罕见病新药获批上市

5月15日，中国国家药监局（NMPA）官网宣布，通过优先审评审批程序批准北海康成申报的注射用维拉苷酶β（商品名：戈芮宁）上市，适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治疗。

03 帕金森病基因治疗药物注射液获临床试验默示许可

5月14日 ，信念医药宣布帕金森病（Parkinson's Disease, PD）基因治疗药物BBM-P002注射液的临床试验申请（IND）已获国家药品监督管理局（NMPA）默示许可。

帕金森病（Parkinson's disease，PD）是全球第二大神经退行性疾病。中国60岁以上人群中PD患病率为1.37%，患病人数约362万。其自然病程可长达20年，临床核心症状包括运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵直、姿势平衡障碍等运动症状，且前驱期即可出现便秘、嗅觉减退、快动眼睡眠行为障碍、抑郁、淡漠、认知和精神障碍等非运动症状。

04 DMD 迷你蛋白基因疗法在日本获批上市

5月13日，Sarepta公司宣布，日本厚生劳动省正式通过附条件且限时审批路径，批准基因疗法ELEVIDYS用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。本次获批适用于3岁至8岁以下、DMD基因第8和/或第9外显子无缺失且AAVrh74抗体阴性的患者。这是该药全球首次获批4岁以下的患者。

杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，国内一般也称为假肥大型进行性肌营养不良。由于肌肉细胞呈进行性坏死，若不及时治疗干预，DMD 患者通常在 12 岁前失去行走能力，并因心肺功能衰竭，最终有可能在 30 岁前离世（中位数在 25 岁左右）。

05 罕见病基因疗法在美接受审查，今年底有望获批

5月13日，REGENXBIO公司宣布，美国FDA已正式受理其递交的clemidsogene lanparvovec（RGX-121）生物制品许可申请（BLA），用于治疗II型黏多糖贮积症（MPS II，亨特综合征）。FDA同时授予该申请“优先审评”资格，预计将在今年11月9日前完成审评。

新闻稿指出，RGX-121有望成为治疗MPS II的首款一次性基因疗法。

06 AIRNA：公布RNA编辑疗法积极临床前概念验证数据

5月13日，AIRNA，一家致力于开创RNA编辑疗法、改变罕见和常见疾病患者命运的生物技术公司，公布了其用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的同类最佳RNA编辑疗法的临床前概念验证数据。

AIRNA首席科学官Sriram Sathy博士表示：“AIRNA的RESTORE+平台旨在快速开发针对罕见疾病和常见疾病的强效、便捷、安全的RNA编辑疗法。这些数据表明，该平台有潜力为AATD患者提供一流的治疗方案，该方案具有强效且持久的野生型M-AAT蛋白生成、良好的耐受性安全性以及皮下给药的特点。” 

AIRNA的主要RNA编辑候选产品AIR-001已进一步优化其效力和耐用性，AIRNA 预计将于 2025 年下半年提交临床试验申请。

07 腺相关病毒AAV基因疗法即将启动首次人体研究

5月12日，MavriX Bio，宣布美国FDA已批准其用于治疗AS的腺相关病毒 (AAV) 基因疗法 MVX-220 的临床试验 (IND) 申请。MavriX Bio 预计将于2025 年下半年启动 MVX-220 的“ASCEND-AS”首次人体 (FIH) 临床研究。

天使综合征是一种罕见的非退行性单基因神经系统疾病，其特征包括严重的发育迟缓、言语障碍、睡眠障碍、癫痫发作、运动和平衡障碍等。该病由神经元中UBE3A基因的功能丧失引起。据估计，天使综合征的发病率为1:12,000-1:20,000。目前尚无获批的天使综合征治疗方法。

08 肢带型肌营养不良基因治疗最新进展

Sarepta Therapeutics前不久分享了其肢带型肌营养不良（limb-girdle muscular dystrophy，LGMD）2C/R5、2D/R3和2E/R4亚型临床项目的最新进展。

SRP-9005用于LGMD 2C/R5型：根据美国食品和药物管理局（FDA）治疗产品办公室（OTP）的意见，Sarepta获准在美国的SRP-9005-101（COMPASS）研究中进行给药。COMPASS是SRP-9005的首个人体临床研究，SRP-9005是用于LGMD 2C/R5型或γ-肌聚糖蛋白病的研究性基因疗法。

09 1.46亿美元融资，开发三种罕见病疗法

近日，荷兰生物技术公司Azafaros宣布完成1.46亿美元B轮融资，将用于推进旗下新药nizubaglustat在三种罕见代谢类疾病中的三期临床试验。这是继2020年完成2500万欧元A轮融资后，该公司五年来首次公开募资。

10 先天性巨结肠药物获FDA孤儿药资格认定

Neurenati Therapeutics是一家专注于罕见儿科疾病的生物技术公司，该公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予NEU-001孤儿药资格认定（ODD）和儿科罕见病资格认定（RPDD），这是一种利用神经营养生长因子的新型联合疗法，用于治疗先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）。

11 20倍疗效差异，首个脑腱黄瘤病药物在美获批

Mirum Pharmaceuticals前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准CTEXLI™（chenodiol，一种胆汁酸）片用于治疗成人脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）。CTEXLI是首个也是唯一一个批准用于治疗这种罕见、进行性和衰弱性疾病的治疗方法。

12 FDA延迟审批Biohaven提交的Troriluzole新药申请

近日，Biohaven Ltd.宣布FDA通知，他们将把用于治疗脊髓小脑性共济失调（SCA）的曲鲁唑（Troriluzole）新药申请（NDA）的PDUFA日期延长三个月，以便有时间对FDA要求Biohaven近期提交的相关材料进行全面审查。

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种罕见的、遗传性的、危及生命的神经退行性疾病，目前尚无治疗方法。

Troriluzole已获得FDA的快速通道、孤儿药认定（ODD）和优先审评资格。- 如果成功获批，Troriluzole可能是首个也是唯一一个获得FDA批准的SCA治疗方法。

罕圈动态

01 全球首款个体化CRISPR疗法问世

5月16日，一项突破性的研究成果刊登于《新英格兰医学杂志》上：首次有研究团队在短短六个月内开发出了一种个体化CRISPR基因编辑疗法，并成功应用于一名患有氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺陷症的婴儿患者。这一事件标志着人类首次真正实现了为单个病患量身定制的基因编辑治疗。

02 3.35亿美元预付款！艾伯维官宣siRNA合作

5月14日，艾伯维和ADARx Pharmaceuticals宣布了一项合作和许可选择协议，以开发涵盖神经科学、免疫学和肿瘤学等多个疾病领域的siRNA疗法。根据协议条款，ADARx 将获得3.35 亿美元的预付款，并有资格获得数十亿美元的额外或有付款，包括期权相关费用和里程碑付款以及分级特许权使用费。

此次战略合作将利用ADARx在RNA发现方面的专业知识和专有的siRNA技术，该技术有望实现持续且精准的mRNA沉默。艾伯维将酌情贡献其在抗体工程、ADC和组织递送方法方面的专业知识，以增强ADARx的发现能力。

03 融资超4700万美元，利用基础模型革新细胞疗法

5月13日，Somite AI，一家利用基础模型和专有 AI 来加速人类细胞疗法开发的公司，宣布完成了超过4700万美元A轮融资。

Somite AI 正在构建 DeltaStem，这是一个旨在彻底改变人体细胞生产的平台和基础模型。本轮融资将助力 Somite AI 加速关键治疗项目的研发，包括用于治疗 1 型糖尿病的 β 细胞、用于骨科的关节软骨、用于治疗肌肉疾病的卫星细胞以及用于治疗血液疾病的造血细胞，并进一步拓展其 DeltaStem 平台的功能。

04 北京天坛医院通过绿色通道引进胶质瘤创新药物 

5月13日上午，胶质瘤复发的蔡女士从首都医科大学附属北京天坛医院的脑胶质瘤前沿创新治疗联合门诊开出了不久前刚刚在国外获批上市的小分子药物沃拉西德尼（Vorasidenib）。这是北京天坛医院首次通过临床急需进口药械审批绿色通道引进创新靶向药物，也是首次引进重大疾病进口药，实现让患者同步享受全球医疗科技的最新成果。