5月29日，Illumina公司科学家Kyle Kai-How Farh作为通讯作者在《Science》发表题为"Predicting expression-altering promoter mutations with deep learning"的研究论文。该团队开发了一种深度学习模型 PromoterAI ，用于预测启动子变异对基因表达的功能影响。通过整合GTEx队列的多组织基因表达数据，该模型成功鉴定了与基因表达异常相关的罕见启动子变异，并在RNA和蛋白质水平验证了其调控作用。

研究进一步表明，这种深度学习技术能高效发现非编码启动子区域的调控性变异——此类变异约占罕见病遗传病因的6%。通过将数据转化为洞察力，这项技术有望帮助研究人员加速罕见病诊断的新突破。

目前，只有约 30% 的罕见病患者通过外显子组测序获得准确诊断。对于许多患者来说，见解可能隐藏在所谓的“非编码区域”中，这些区域占基因组的 98% 以上，可能是提高诊断率的关键。

启动子是定义基因转录开始位置的关键非编码元件。当启动子被基因突变破坏时，会对下游基因表达产生深远的影响。PromoterAI 算法解读启动子的基因序列，从而为更多罕见病患者打开精准诊断的大门。

“Illumina公司凭借这项人工智能技术正在开辟新天地，”Illumina人工智能实验室负责人凯尔·法尔博士说，“结合全基因组测序，我们相信PromoterAI能够通过识别非编码基因组中先前被忽视的变异，提高罕见病诊断的效率。”

PromoterAI 是 Illumina 最新的基因组人工智能算法创新。2019 年，Illumina 人工智能实验室发布了 SpliceAI，这是一种用于解释非编码隐性剪接突变的深度学习工具。2023 年，Illumina 发布了 PrimateAI-3D，该工具基于进化保守性和蛋白质结构预测蛋白质编码变异的致病性。

研究表明，当综合使用时，Illumina的AI分类预测工具——PromoterAI、PrimateAI-3D和SpliceAI——相比单独使用蛋白质截短变异，能够将诊断率有效提高一倍。

PromoterAI将通过Illumina Connected Software访问，并且目前已作为DRAGEN™二级分析的一部分提供使用。所有人类启动子单核苷酸变异的预计算PromoterAI评分可免费用于学术和非商业研究。Illumina Connected Software支持与下一代测序和阵列工作流程的无缝集成，适用于基因组学和多组学研究。