近日，基因治疗企业uniQure宣布，其针对亨廷顿舞蹈症的基因治疗候选药物AMT-130在监管推进方面取得重要进展。该公司表示经过近期与美国食品药品监督管理局（FDA）的B类会议沟通，双方就支持BLA提交的统计分析计划关键组成部分及CMC信息已经达成一致，并预计将于2026年第一季度提交申请。

此前，该药物已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予突破性疗法认定、再生医学先进疗法（RMAT）、孤儿药及快速通道等资格认定。

基于最近与FDA的B类会议，uniQure继续准备AMT-130治疗亨廷顿病的BLA申请。关键步骤和预期时间包括：

2025年Q2 ：提交更新版SAP 

2025年Q3：启动PPQ生产并公布I/II期核心数据 

2025年Q4：召开BLA提交前会议  

2026年Q1：提交BLA并申请优先审评资格

亨廷顿病（Huntington′s disease；OMIM 143100）是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征。亨廷顿病是由位于4号染色体上的Huntingtin（HTT）基因1号外显子的CAG重复序列异常扩增所致。

AMT-130是基于uniQure专利miQURE™基因沉默技术开发的基因治疗候选药物，采用AAV5为载体，将靶向亨廷顿基因的人工micro-RNA送至脑组织，非选择性knockdown 亨廷顿基因。该疗法旨在通过抑制突变蛋白（mHTT）的产生，实现对疾病根源的精准干预。 这一创新性治疗方案为亨廷顿病的治疗开辟了全新路径。相较于传统疗法仅能缓解症状，AMT-130有望从分子层面改变疾病进程。 

2024年7月，uniQure公布了一项多中心I/II期试验24个月的中期数据，显示基于cUHDRS，接受治疗的患者与倾向加权的自然史相比，疾病进展呈现剂量依赖性减缓。接受高剂量治疗的患者疾病进展减缓80%（基于cUHDRS评分），低剂量组减缓30%。此外，患者脑脊液中的神经丝轻链（NfL，神经退行性标志物）水平平均下降11%。

亨廷顿病目前尚无治愈的方式获批，AMT-130的加速审批路径基于FDA认可的临床设计与大规模外部对照数据，若获批将成为首个亨廷顿病修饰疗法，满足患者医疗需求。