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6个罕见病药物迎新进展；遗传性同型半胱氨酸尿症创新药可在乐城使用；中国罕见病高峰论坛报名中 | 壹周罕见药闻

发布时间：2025/06/08

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 C3肾小球病(C3G)和原发性免疫复合物膜增生性肾小球肾炎(IC-MPGN)新药有望在7月批准

PDUFA日期：2025年7月28日

Pegcetacoplan是一种补体抑制剂，目前正在接受另外两种适应症的审查：C3肾小球病(C3G)和原发性免疫复合物膜增生性肾小球肾炎(IC-MPGN)。C3G和IC-MPGN的补充新药申请(NDA)得到3期VALIANT研究(ClinicalTrials.gov标识符：NCT05067127)的数据支持。

02 苯丙酮尿症（pku）新药有望在7月批准

PDUFA日期：2025年7月29日

FDA正在审查Sepiapterin用于治疗儿童和成人苯丙酮尿症(PKU)患者的新药申请。

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢紊乱，会导致称为苯丙氨酸的氨基酸在体内累积、影响大脑，从而导致各种神经系统问题，如智力障碍、癫痫发作、发育迟缓、记忆力减退和行为问题。它是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的变化引起的，该基因有助于产生分解苯丙氨酸所需的酶。

03 罗氏SMA口服片剂欧盟获批，便利性优势或重塑市场格局

6月4日，罗氏公司宣布欧盟委员会（EC）已批准Evrysdi（risdiplam）片剂的新药申请（NDA），用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，Evrysdi（5 mg）片剂是首款治疗SMA的片剂药物。

04 精准给药新选择！美FDA批准首款儿童肾上腺功能不全口服液

近日，Eton Pharmaceuticals宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其新药申请（NDA），Khindivi™（氢化可的松）口服溶液正式获批，用于5岁及以上儿童患者的肾上腺皮质功能不全替代治疗。

Khindivi是美国首个且唯一获批的氢化可的松口服溶液，其上市将为患者提供更精准、便捷的给药选择。

05 国内首个且唯一，巨细胞动脉炎（GCA）药物全球同步获批！

6月5日，艾伯维宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准瑞福®（乌帕替尼缓释片）用于治疗巨细胞动脉炎（GCA）成人患者。

该批准距其在美国和欧盟获批仅一个多月，这使得瑞福®（乌帕替尼缓释片）成为目前中国首个且唯一获批用于治疗巨细胞动脉炎（GCA）成年患者的口服JAK抑制剂。该疾病已被纳入我国《第二批罕见病目录》。

06 全球首个亨廷顿基因疗法冲刺2026上市，高剂量组减缓80%病程

近日，基因治疗企业uniQure宣布，其针对亨廷顿舞蹈症的基因治疗候选药物AMT-130在监管推进方面取得重要进展。该公司表示经过近期与美国食品药品监督管理局（FDA）的B类会议沟通，双方就支持BLA提交的统计分析计划关键组成部分及CMC信息已经达成一致，并预计将于2026年第一季度提交申请。

07 前4个月北京进口罕见病药品12.7亿元，规模占全国超六成

6月4日，记者从北京海关获悉，如今，包括伏索利肽在内，北京市共获批临床急需罕见病药品临时进口品种已达13个。今年前4个月，北京地区进口罕见病药品12.7亿元，进口规模在全国占比提升至六成以上。

数据显示，天竺综保区罕见病药进口稳定增长。今年前4个月，天竺综保区进口罕见病药11.9亿元，同比增长36.2%，占同期北京地区罕见病药品进口的93.5%。

08 上海市上半年已获批6款1类创新药，半数为罕见病用药

近日，上海市药监局微信公众号发布消息，今年以来，本市共有6款国产1类创新药、6款Ⅲ类创新医疗器械获批上市。获批药物中半数为罕见病用药，适用于治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症、神经纤维瘤、血友病、戈谢病。

罕圈动态

01 遗传性同型半胱氨酸尿症创新药可在乐城使用

得益于博鳌乐城国际医疗旅游先行区“先行先试”医药政策的支持，用于治疗遗传性同型半胱氨酸尿症的创新药无水甜菜碱（Betaine anhydrous）目前已由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功引进，并已成功为多例中国遗传性同型半胱氨酸尿症患者提供新的治疗选择。

遗传性同型半胱氨酸尿症，或称高同型半胱氨酸血症，属于常染色体隐性遗传性代谢性疾病，是在蛋氨酸(methionine)代谢过程中，由于胱硫醚β-合成酶(cystathionine beta synthase, CBS)缺乏或缺陷，引起机体同型半胱氨酸堆积及尿液中同型半胱氨酸过量的一种疾病。

02 全球首次实现活体线粒体基因“精准修复”，突破遗传病治疗瓶颈

6月5日，上海邦耀生物科技有限公司宣布，与华东师范大学李大力教授、刘明耀教授团队以及临港实验室陈亮博士团队合作于2025年6月3日在Nature Biotechnology期刊同一天发表了两篇研究论文报道首次在活体动物中实现线粒体遗传病的精准建模与基因治疗。

研究团队开发出新型线粒体碱基编辑器——eTd-mtABE与DdCBE变体，成功在大鼠胚胎中高效构建并治愈“Leigh综合征”模型，为全球超千万线粒体疾病患者带来治愈希望。

03 1.6亿美元，一款眼科罕见病基因药物达成授权合作

6月5日，基因疗法开发公司Ocugen宣布已签署一份具有约束力的条款清单，已谈判并签署一份许可协议，将其新型修饰基因疗法OCU400在韩国的独家权利授予韩国一家在制药和医疗保健领域具有深厚实力的领先企业，预计该协议将在未来60天内完成。

04 四级不良事件，导致罕见病企业股价大跌 23% 患者后期指标逐渐自行恢复

近日，Intellia Therapeutics 向美国证券交易委员会（SEC）提交的文件显示，其与再生元合作开发的核心管线 Nex-z (nexiguran ziclumeran)，一款体内基因编辑疗法，在用于甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的 Ⅲ 期临床 MAGNITUDE 中报告了一起 4 级肝转氨酶升高的不良事件。受此消息影响，Intellia 股价在发布后大幅下跌 23% 。

05 95亿美元！赛诺菲斥巨资收购罕见病疗法公司

当地时间6月2日，法国制药巨头赛诺菲与美国生物药企Blueprint Medicines公司宣布达成收购协议，赛诺菲将以约95亿美元的潜在总金额收购Blueprint。

此次收购不仅将为赛诺菲带来一款快速增长且唯一获批用于治疗晚期和惰性系统性肥大细胞增多症（ASM & ISM）的药物Ayvakit/Ayvakyt，还将进一步拓展其在罕见免疫疾病领域的研发管线。

06 两种罕见病叠加！湘雅二医院抽丝剥茧、精准诊疗

5月30日,湖南日报记者从中南大学湘雅二医院获悉，该院呼吸与危重症医学科凭借多学科协作与精准诊疗实力，成功救治一名罕见的木村病合并播散性马尔尼菲青霉菌等混合感染患者，经及时有效的治疗后，病情迅速好转，目前已康复出院。

明确病因后，呼吸重症团队迅速制定个体化治疗方案，采用抗真菌、抗细菌药物联合免疫调节治疗，并密切监测患者脏器功能，及时调整治疗策略。经过10天的精心治疗与护理，患者病情很快得到控制，体温恢复，多脏器功能逐步改善，经普通病房序贯治疗，最终康复出院。

07 基因治疗患者死亡，股价暴跌63%

生物公司 Rocket Pharmaceuticals 在其主要基因疗法试验中遭遇的挫折，其基因疗法 RP-A501在最近的 II 期试验因一名患者出现严重不良事件并最终死亡而被 FDA 实施了临床搁置。

Danon 病是一种罕见的 X 染色体连锁遗传病，由 LAMP-2 基因突变引起，会导致自噬体和糖原积聚，尤其是在心肌中，最终导致心力衰竭，男性患者常在青春期或成年早期死亡。

这次挫折对 Rocket 产生了市场影响，公司股价在盘前交易中大幅下跌 63%。

08 全球最低价：库欣综合征新药全国开售，从“无药可用”到“触手可及”

5月30日，中国唯一获批用于治疗成人库欣综合征（皮质醇增多症）的口服新药适锐飒®（磷酸奥唑司他片）正式在广州华润德信行大药房完成中国首个处方订单。这一张处方的完成，是库欣综合征患者用药从“难得”到“可得”的重要一步，为这一长期处于治疗困境中的罕见病群体带来了触手可及的新希望。

09 北京协和医院血液内科牵头完成戈谢病新药临床试验

5月15日，北京协和医院作为组长单位牵头I/II期临床试验的戈谢病创新治疗药物——注射用维拉苷酶β（CAN103）获国家药品监督管理局批准上市。该一类创新药是国内首个本土自主研发的适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的替代治疗长期酶，可完全替代同类进口产品。

戈谢病是一种溶酶体贮积病，由遗传性酶缺乏引起，会导致多器官受累并呈进行性加重，骨骼病变，甚至危及生命，2018年被收入我国《第一批罕见病目录》。

活动预告

01 2025年第五届金蜗牛奖邀您申报｜中国罕见病领域重要奖项

申报期限

申报期限为2024年7月1日至2025年6月30日。

“金蜗牛奖”常年开放自主申报或提名推荐， 2024年7月1日至2025年6月30日期间自主申报或提名推荐的候选者信息有效。

02 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见共筑希望

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。

03 2025国际线粒体病大会暨首届儿童罕见病国际论坛通知

为加强线粒体病和儿童罕见病领域的学术交流与合作，搭建高质量的国际交流平台，促进青年学者专业发展，由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心、浙江瑞鸥公益基金会联合主办的2025国际线粒体病大会暨首届儿童罕见病国际论坛将于2025年11月21-23日在上海隆重召开。

04 患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会报名开启

由蔻德罕见病中心（CORD）主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会将于2025年7月12日至13日在浙江省杭州市召开。现开启报名通道，欢迎有志于推动自救式药物研发的患者社群积极参与！