近日，两款国产罕见病疗法相继取得关键进展，惠及罕见病患者群体。正大天晴的国产首仿重组人凝血因子VIIa正式获批，将提升血友病患者的治疗可及性。同时，石药集团针对罕见病甲基丙二酸血症（MMA）的高浓度盐酸羟钴胺注射液获准开展临床试验，有望填补全球该适应症治疗药物的空白。

7月3日，国家药品监督管理局（NMPA）官网显示，正大天晴的注射用重组人凝血因子VIIa（TQG203）已获批上市，适应症为抑制物阳性先天性血友病A或B患者以及某些特定类型罕见出血性疾病患者群体出血的治疗和外科手术或有创操作出血的防治。

该药含有活化的重组凝血因子VIIa，能与组织因子结合，激活凝血因子X成为凝血因子Xa，激发凝血酶原向凝血酶的转换，进而形成血栓。凝血因子VIIa还能激活凝血因子IX成为凝血因子IXa，进一步增加血栓的形成。在血管壁损伤的局部，凝血因子VIIa与组织因子/磷脂形成复合质，处于激活状态，从而起到止血的作用。

注射用重组人凝血因子VIIa结构分子由轻、重两条链共计406个氨基酸构成，结构中含有O糖基化和N糖基化结构，在重链分子N末端还具有谷氨酸的γ羧基化修饰。其制备工艺极为复杂，技术壁垒极高，目前国内仅有一款诺和诺德的同类产品上市，尚未有国产类似产品上市。

新闻稿指出，TQG203作为国内首个获批上市的国产注射用重组人凝血因子VIIa产品，有望打破原研独占，为中国血友病患者提供更多治疗选择。

7月3日，石药集团宣布，其开发的高浓度盐酸羟钴胺注射液已获中华人民共和国国家药品监督管理局批准，可在中国开展临床试验，用于治疗罕见病甲基丙二酸血症（MMA）。

MMA是一种常染色体隐性遗传有机酸代谢疾病，最早可在新生儿期发病，并已在中国被收录于国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。羟钴胺注射剂是治疗维生素B12反应型MMA的首选推荐药物，需终身使用。目前，国内外尚无针对MMA适应症的羟钴胺注射剂获批上市，对于MMA患者而言，仍存在迫切的未被满足的医疗需求。

本次获批的临床适应症为儿童伴有同型半胱氨酸升高的MMA（cb1 C型）。该产品成为国内首款获批开展MMA临床试验的羟钴胺注射剂，其开发有望为MMA患者提供新的治疗选择。