历时两天的赋能会，共带来14个主题演讲，覆盖药物研发全流程。手把手陪伴式赋能，参会者收获颇丰。

瑞鸥公益基金会项目经理喻柏雅带来《患者社群组织如何推动药物研发导览》主题分享。围绕《患者社群组织如何推动药物研发（2025 年新修版）》全面地届时了患者组织从 “被动等待” 到 “主动推动” 的转型路径。

为协助参会者高效完成两天的学习，瑞鸥公益基金会项目主管耿文涵分享的主题是《AI 工具 ima：赋能罕见病患者组织的智能助手》，参会者通过ima.copilot（简称ima）这款以知识库为核心的AI工作台产品，构建了个人知识库，将参会学习到的资料放进知识库中，形成了高效的学习路径。

遗传学与基础研究赋能

在遗传学与基础研究赋能环节，三位讲者从遗传咨询、基础研究、动物试验三个角度展开分享。

上海华大基因董事、副总经理，遗传学博士翟腾分享的主题是《基因检测报告解读及遗传咨询》，从基因检测报告的解读逻辑与遗传咨询要点展开，为患者与临床医生提供了从检测选择到结果应用的完整指南，揭示了精准诊断对罕见病诊疗的关键价值。

上海交通大学医学院附属精神卫生中心朱永川教授分享的主题为《基础研究——治疗罕见病的源动力》。朱永川教授深耕罕见病基础研究二十载，以希舞症（CDKL5 缺乏症）和天使综合征为切入点，系统揭示了单基因罕见病的分子机制，为潜在治疗方案奠定了科学基础。其研究不仅展现了基础科研对罕见病诊疗的核心价值，更凸显了 “从实验室到病床” 的跨领域协作潜力。

广州明迅生物华东区销售经理刘斌记分享的主题是《常用实验动物及罕见病模型介绍》。在罕见病药物研发的链条中，动物模型是连接基础研究与临床应用的核心环节。刘斌记经理系统介绍了实验动物的选择标准、模型构建技术及实战案例，揭示了高质量动物模型对加速药物研发的关键价值。

临床前研究赋能

在临床前研究赋能环节，两位讲者分别从细胞与类器官试验、药物非临床安全性与有效性策略的角度展开分享。

瑞鸥公益基金会首席科学官林念炜博士分享主题为《疾病细胞模型在药物开发中的应用》。结合具体的研究案例，林念炜博士分享了疾病iPSC分化神经元的药物研发，并表示愿意通过瑞鸥和蔻德跟海外的病人组织互相交流。

广西生物活性分子研究与评价重点实验室副研究员、瑞鸥公益基金会技术顾问赵太云博士分享主题为《罕见病药物非临床安全性与有效性研究策略》。赵太云博士分享了罕见病药物非临床安全性与有效性研究的必要性与重要性。并指出罕见病药物研发是一个难度大、复杂度大、周期长的一个系统工程。由于人类对生命基本规律认知局限性和检测技术有限性，人类需要从复杂生命体全局性角度来认识和理解罕见病药物的复杂性。

临床研究与药物上市赋能

在临床研究与药物上市赋能环节，四位讲者分别围绕疾病自然史研究、患者登记与队列研究、临床试验及药品审评审批政策的角度介绍。

灵北中国临床研发部高级总监周茜女士带来了《疾病自然史研究在药物研发中的应用》的主题演讲。她详细介绍了什么是疾病自然史研究及其应用场景，并表示“疾病自然史的数据是可以作为药物注册研究的有益补充，患者组织在参与疾病自然史研究中可以发挥非常积极的作用。”

中国人民解放军联勤保障部队第 903 医院戚晓平教授分享的主题是《数据的力量——罕见病患者登记与队列研究》。戚教授认为罕见病研究的突破，始终与 “数据” 紧密相连。从 2009 年因一篇《Nature》论文关注基因检测技术，到深耕罕见病领域十五余年，他带领团队通过患者登记与队列研究，为破解罕见病诊疗困境提供了关键思路。

泰格医药旗下泰源医药创新研究院投资经理任倩倩带来了《希望之光：走进临床试验，了解罕见病治疗的新选择》的主题演讲，她通俗地见解讲解了临床研究的主要概念及不同研究阶段特点，还分享了研究者发起的临床研究（IIT）的概念和现状。此外，她还特备介绍了患者如何通过自身情况，综合判断是否参与以及如何参与临床研究，以及患者参与临床试验的主要流程阶段。

庚新医药科技（武汉）有限公司的总经理张晓雯的线上分享主题是《罕见病最新药物审评审批政策解读》。她既往一直在从事罕见病基因治疗研发相关的工作，早期做过临床研究，后期进入到注册相关的工作，也一直是蔻德的长期志愿者。此次政策解读帮助患者及患者组织更清晰地了解国内药物监管相关政策，更启发了大家参与到药物研发乃至政策推动中。

先进疗法赋能

在先进疗法赋能环节，四位讲者带来了丰富的案例介绍，演讲内容深入浅出，涵盖细胞与基因疗法、小核酸疗法、个体化治疗等药物研发及治疗路径。

瑞鸥公益基金会项目经理黄娟分享的主题是《罕见病疗法：治疗方式、进展和面临的挑战》。罕见病治疗领域正迎来多元技术的蓬勃发展，从传统小分子药物到前沿基因编辑疗法，每种手段都有其独特的适用场景与挑战。黄娟结合临床实践与前沿研究，系统梳理了当前主流的罕见病治疗路径，为患者群体与科研人员提供了清晰的技术参考。

浙江大学良渚实验室研究员张跃分享的主题为《基因与细胞治疗》。浙江大学良渚实验室团队深耕基因治疗领域，聚焦罕见病创新疗法开发与 AAV 载体优化，其研究为遗传疾病治疗提供了全新视角。从基础原理到临床转化，基因与细胞治疗经历了半个多世纪的迭代，正逐步从实验室走向患者。

中美瑞康创始人李龙承博士分享的主题是《生命的“信息修改器”——小核酸药物如何精准狙击罕见病》，小核酸药物作为第三次制药革命的核心力量，正以 “信息编辑” 的精准逻辑，破解传统疗法难以触及的基因难题。正如李龙承博士所言：“小核酸的价值，在于让每个基因突变都有被修正的可能。”

瑞鸥公益基金会首席科学官林念炜博士分享的主题是《国外患者组织推动的个体化治疗：从自救到变革的机遇与挑战—— 技术突破、协作模式与未解难题》。在全球 7000 多种罕见病中，95% 尚无有效治疗方案，药企因患者基数小、研发成本高而动力不足。在此背景下，患者组织正成为推动个性化治疗的核心力量。林念炜博士通过多个亲身经历的案例，揭示了国外患者如何从 “被动等待” 转向 “主动创造”，构建起从研发到可及的完整生态。

两场圆桌、四场工作坊

用行动点亮希望，用共创推动行动

为更好地“学以致用”，赋能会特地组织了两场圆桌环节，及四场极具互动和指导意义的工作坊。通过圆桌分享、现场答疑、工作坊讨论，形成赋能闭环，各位讲者均深度参与，并以公开答疑和小组讨论的形式提供支持，指导患者个人及组织下一步的实际工作。

贯穿全程的赋能工作坊，分别围绕罕见病基础研究的重要价值、罕见病临床研究的患者参与、推动自救式药物研发实操等主题展开。在主持人和各位科学家的带领下，参会者跟着药物研发全流程展开思路讨论和小组共创，探索知识应用，形成行动方案，为组织未来的工作带来指导性思路。

这些案例生动展现了患者及家属从被动等待到主动行动的转变，通过组织化协作、资源整合与科研对接，为罕见病药物研发注入了不可或缺的动力，也为更多患者群体提供了可借鉴的实践路径。

科学家与患者面对面环节在瑞鸥公益基金会项目经理黄娟的主持下开展，参会嘉宾包括诺华（中国）心血管、肾科及代谢领域临床开发负责人白玲燕、武田研发中国及亚太中心项目负责人（非肿瘤领域）杜新鲁、中美瑞康创始人李龙承、瑞鸥公益基金会首席科学官林念炜、辉瑞（中国）研究开发有限公司临床营运总监王颖、灵北中国临床研发部高级总监周茜、浙江大学良渚实验室研究员张跃、乐禾医药（苏州）有限公司的创始人赵宁、上海交通大学医学院附属精神卫生中心朱永川。

现场，参会者均积极提问，并收获了针对性解答。相关QA我们会持续更新在蔻德罕见病中心的微信服务号中。

在赋能会召开首日的12日晚，还召开了中国罕见病组织发展网络年会，中国罕见病组织发展网络执委张爱军做了2024年网络工作汇报。

同期，2024年度优秀患者组织评选活动召开，共有11个组织参选，经过现场路演和投票，供选出4个患者组织，分别是——

关怀服务——无微不至奖

同馨肝豆信息服务中心

最佳传播——闻名遐迩奖

蓝梅公益(蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心)

最佳新秀——星光熠熠奖

千里行CMT互助之家

诊疗进步——滴水穿石奖

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

感谢诺华制药，辉瑞医学教育基金，武田研发中国及亚太中心，灵北公司对本次会议的公益支持！

参会者感言：