当我们在阳光下畅谈未来时，有一群人正被罕见病的阴影笼罩。他们的痛苦鲜为人知，他们的挣扎藏在世界的角落。

2025年7月14日，波兰的格但斯克大学生物学院分子生物学系和社会科学学院团队在Acta Biochimica Polonica发表题为The rare disease burden: a multidimensional challenge的综述文章，系统性回顾了罕见病给各利益相关方带来的负担。

该综述对 PubMed 数据库的罕见病术语进行检索，并对392129 条记录进行严格筛选。

本文结合综述内容和患者需求展开论述。让我们来关注全球罕见病患者面临的困境，一起看见那些被忽视的问题。

身体的煎熬：被疾病一点点吞噬的日常

大多数罕见病的症状在儿童时期便已显现，约 70% 的罕见病会伴随神经退行性病变。

“妈妈，我好像力气越来越小了……” 深夜里，杜氏肌营养不良（DMD）患儿的低语像针一样扎在父母心上。DMD患者大多数会在10-12岁开始坐轮椅，小小的身躯便要承受肌肉萎缩、关节变形的痛苦，连行走都成了一种奢望。随着病情加重，DMD患者会完全丧失自理能力，身边时刻都需要有人照料。

有些疾病发病较晚，例如亨廷顿病，但随着疾病进展，患者最终也逃不过失去独立生活能力的命运。他们渐渐发现，身体被疾病一点点吞噬，而自己却无能为力。

长年累月的痛苦，让患者倍受煎熬。

心灵与社交：看不见的孤独与伤害

“你看他那样子，好奇怪啊。” 这样的议论，罕见病患者早已听过无数次。

因为疾病太过罕见，周围人往往难以理解，偏见的阴云便悄然笼罩。尤其是那些疾病导致外观改变，或是行为举止异于常人的患者。在街头，在校园，异样的眼光和刺耳的嘲笑都会不期而至。

他们被社会视为 “异类” 、“怪人” 。这种污名化就像一把生锈的钝刀，在日复一日的切割中，一点点杀死患者的自信。

罕见病患者的生活节奏和健康人截然不同，很难维持正常的社交关系。

别人在聚餐、旅行时，他们正在医院的长廊里排队；别人讨论工作、娱乐时，他们满脑子想的都是病情会不会恶化，能不能找到有效的治疗方法。

久而久之，孤独感会越来越深，这种感觉像是被世界遗忘。患者很难找到同样遭遇的人，缺乏提供情感和实际支持的伙伴，让这份孤独愈发沉重。

更让人揪心的是，很多患者和家属每天都被焦虑、压力、愤怒或沮丧包围。有研究显示，36% 的患者和 19% 的家属甚至有过自杀的念头 —— 当他们意识到自己可能永远无法康复时，绝望很容易压垮心理防线。

社会的壁垒：融入之路布满荆棘

患者的生活被疾病拆解得支离破碎。患有罕见病的孩子，在学校里总是 “特殊” 的存在。频繁的看医生、住院，让他们常常缺课，很难适应传统的教育体系。

由于社会对疾病缺乏了解，患者需要不断向他人解释疾病。可孩子哪能说的清楚？在某些场合下孩子可能会被他人指责过度懒惰，甚至被要求做一些有害健康的事情。渐渐地，生病的孩子就被排除在社交生活之外。

罕见病患者可能需要经常停下工作去休息，这限制了职业选择。此外，同事缺乏理解会导致患者在工作场所被孤立，从而产生自卑。

患者的职业道路常常会受到疾病进行性发展的巨大干扰。随着病情的恶化，患者往往每隔几年就不得不放弃一些自己曾经擅长或者喜欢的事情，巨大的挫败感几乎会摧毁患者整个职业生涯。一些患者会因病丧失部分身体机能，成为残障群体的一员，社会支持（如无障碍设施）的缺失在他们与社会之间筑起了一道无形的墙。

诊疗的困境：漫漫求索路充满无奈

准确及时的诊断对于减轻疾病影响至关重要。可罕见病的诊断并非易事。

有调研显示，罕见病患者平均要经历4.26年的时间，才能最终确定自己得了什么病。罕见病患者少，懂罕见病的医生更少。

无奈的是，对于超过95%的罕见病，没有特定的治疗方法。

此外，患者通常分散在世界各地，而对特定疾病最了解的专家和相关临床试验，可能远在千里之外。交通和住宿费、患者的健康状况等因素都会阻碍患者接受诊疗。就算有治疗方法，也需要去特定的医院频繁就诊，这样的奔波劳累对于患者和护理人员都是一个极大的考验。

尽管罕见病患者面临着诸多困境，但世间也不乏温暖的力量在支撑着他们前行。不少社会组织和患者社群在默默付出，有的为患者提供经济援助，有的给予心理疏导，有的则在医疗资源对接上搭起桥梁。专业的机构网站，例如罕见病信息网，也会及时更新罕见病的研究进展和治疗信息，让患者能随时获取有用的内容。

罕见病问题是全球性的，患者的困境需要被看见。

你是否也有过因疾病被误解的经历？你认为社会应该为罕见病患者提供哪些具体的支持？或者你有哪些帮助罕见病患者的小建议？欢迎在评论区留言，让我们一起想办法，为罕见病群体出一份力。

（本文写作过程中摘录了部分综述内容）