罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 面肩肱型肌营养不良症表观基因编辑疗法完成全球首例受试者给药近日，Epicrispr Biotechnologies 公司宣布，其用于治疗面肩肱型肌营养不良症 (FHSD) 的潜在同类首创 (first-in-class) 表观遗传编辑疗法EPI-321已成功完成全球首例受试者给药。这一里程碑事件标志着EPI-321的1/2 临床研究迈出了关键的第一步，其初步数据预计将于2026年初揭晓。

 

面肩肱型肌营养不良症 (acioscapulo-humeral muscular dystrophy, FSHD) 是一种继杜氏肌营养不良症 (DMD/BMD) 和强直性肌营养不良症 (DM) 后的第三大神经肌肉系统疾病，以优先累及面部肌肉、肩胛带肌而得名。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，发病率约为1/5000-1/8000，已纳入我国《第二批罕见病目录》。

 

02 下个月，脊髓性肌萎缩症罕见病药有望在美国获批PDUFA

 

日期：2025年9月22日

 

FDA已授予Apitegromab用于改善脊髓性肌萎缩症(SMA)患者运动功能的优先审查资格。

 

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是一种严重的神经肌肉疾病，是由于脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，是2岁以下婴儿的头号杀手。

 

03 下个月，肢端肥大症罕见病药有望在美国获批PDUFA

日期：2025年9月25日

 

Paltusotine的新药申请(NDA)正在接受美国FDA审查，用于治疗成人肢端肥大症及其长期维持治疗。

 

肢端肥大症是由于生长激素（growth hormone，GH）分泌过多引起的慢性进行性内分泌疾病，GH作用于肝脏产生胰岛素样生长因子-1（insulin-like growth factor-1，IGF-1），过量分泌的GH和IGF-1促进全身骨骼和软组织过度增生，导致患者出现典型的肢端肥大症面容,以及全身多器官多系统并发症，严重影响患者的健康和生活质量，肢端肥大症的诊断和治疗依赖多学科合作诊疗模式。

 

04 下个月，多发性硬化罕见病药有望在美国获批PDUFA

 

日期：2025年9月28日

 

FDA已授予Tolebrutinib用于治疗非复发性继发性进展型多发性硬化症(nrSPMS)的优先审评资格。

 

多发性硬化（MS）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，其病变具有时间多发与空间多发的特征。

 

05 药物牧场ALPK1原创新药DF-003 完成澳洲患者给药，启动罕见病ROSAH综合征患者1b期临床

 

药物牧场研发的DF-003作为全球首个α激酶1(ALPK1)抑制剂新药，旨在针对罕见遗传病ROSAH综合征的根本病因提供新的治疗方法。近日，药物牧场ALPK1原创新药

 

DF-003针对罕见病ROSAH综合征患者的临床试验(NCT06395285)完成首批人类受试者给药。

DF-003是同类首创的免疫调节α激酶1(ALPK1)抑制剂，靶向引起ROSAH综合征的ALPK1突变体。该试验目前正在美国和澳大利亚相关医院评估口服DF-003的安全性、药代动力学和疗效。

 

ROSAH（视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和头痛）综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，根据受影响患者表现出的特征性症状命名1，2。ALPK1的致病突变会导致 ROSAH 综合征。

 

06 Leqvio单药疗法获批用于治疗成人高胆固醇血症

 

近日，诺华制药公司宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准了Leqvio(inclisiran，英克西兰)的标签更新，允许其作为治疗高胆固醇血症的一线药物。此次更新取消了Leqvio作为他汀类药物辅助治疗的要求。此外，产品说明书中“原发性高脂血症”一词已改为“高胆固醇血症”。

 

Leqvio是一种针对前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶kexin 9型(PCSK9)mRNA的小干扰RNA，目前适用于作为饮食和运动的辅助手段，以降低高胆固醇血症成人（包括杂合子家族性高胆固醇血症）的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。

 

07 成人视神经脊髓炎谱系疾病新药在我国获批

 

近日，阿斯利康宣布，长效C5补体抑制剂瑞利珠单抗注射液在中国正式获批用于治疗抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性的成人视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者。新闻稿表示，NMOSD难以预测的多次复发会导致不可逆的残疾，严重影响患者生活质量，其临床治疗应注重缓解期预防复发，急性期快速控制症状，最大程度减少残疾累积。作为长效补体抑制剂，瑞利珠单抗可精准靶向补体，实现持续获益。每8周一次的给药频率为患者提供了更便捷的诊疗体验，且有望帮助患者重返“零复发”的生活。

 

NMOSD是一种罕见的中枢神经系统疾病，因免疫系统被异常激活对中枢神经系统中的健康组织和细胞进行攻击。

 

08 DMD创新药物获FDA突破性疗法认定，显著改善行走能力

 

8 月 4 日，Dyne Therapeutics公司宣布，美国食品和药物监督管理局 （FDA） 已授予 DYNE-251 突破性疗法称号，用于治疗适合外显子 51 跳跃的杜氏肌营养不良症 （DMD） 患者。该指定基于正在进行的 DELIVER 临床试验的数据。DYNE-251 已获得 FDA 的快速通道、孤儿药和罕见儿科疾病认定，以及欧洲药品管理局 （EMA） 的孤儿药认定，用于治疗 DMD。

 

目前，公司已完成 DELIVER 试验注册扩展队列中 32 名患者的入组。该队列的数据计划于 2025 年底发布。预计2026年初将提交BLA以获得美国加速批准。

 

09 又一款AAV基因药物国内申报上市

 

8月2日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网更新信息显示，诺华公司AAV基因药物Onasemnogene abeparvovec鞘内注射液（商品名Zolgensma）中国上市申请已获受理（受理号：JXSS2500106）。 2022年1月，诺华在中国递交的脊髓性肌萎缩AAV基因治疗药物OAV101注射液（Zolgensma）临床试验申请已获得临床试验默示许可。

 

2022年6月20日下午，诺华基因疗法（OAV101）临床试验中国研究中心启动会在组长单位北京大学第一医院顺利召开，该临床试验属于全球III期临床STEER研究的中国部分，由北京大学第一医院儿科熊晖教授牵头，面向2～18岁初治2型SMA患者。2022年7月4日，CDE官网显示：该药物拟纳入突破性疗法并开始公示。2025年7月14日，CDE官网显示：该药物拟纳入优先审评并开始公示。

 

10 白塞病新疗法SGX945显现持久疗效和卓越安全性！

 

近日，Soligenix公司宣布，其潜在“first-in-class”先天防御调节剂 (IDR) SGX945，在治疗白塞病的IIa期概念验证研究中取得积极顶线结果。这一数据不仅为该难治性自身免疫疾病带来了新的治疗希望，也再次验证了其IDR技术平台的潜力。

 

贝赫切特综合征 (Behcet's disease, BD) ，又称白塞病，是一种可侵害人体皮肤、口腔、血管、肺等多个器官的全身免疫系统疾病，临床以口腔溃疡反复发生、葡萄膜炎、皮肤损害为特征，青壮年为多发群体，若不及时治疗，可能会引起患者肠穿孔、失明，甚至死亡。白塞病全球综合患病率为10.3/10万人， 我国患病率为14/10万人，北方可高达110/10万人，已纳入我国《第二批罕见病目录》。

 

11 诺和诺德A/B型血友病药物在美扩展适应症，纳入了无抑制物患者

 

7月31日，诺和诺德宣布，美国FDA已批准Alhemo(concizumab-mtci，康赛珠单抗)注射剂扩展适应症，作为每日一次常规预防，用于预防或减少患有伴或不伴有因子VIII或IX抑制物的A型血友病或B型血友病的成人和12岁及以上儿科患者的出血发作频率。该药物最初于2024年12月获批用于携带抑制物的患者。

 

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，会损害人体凝血功能，而凝血是止血所必需的。血友病分为不同类型，其特征是凝血因子蛋白的缺陷或缺失。A型血友病是由凝血因子VIII(FVIII)缺失或缺陷引起的，B型血友病是由凝血因子IX(FIX)缺失或缺陷引起的。目前，许多针对无抑制剂型A型血友病或B型血友病的治疗是通过静脉输注进行的。

 

12 先天无巨核细胞性血小板减少症新药获资格认定

 

7月29日，苏州血霁生物科技有限公司自主开发的全球首个血小板注射液细胞新药XJ-PLT-001再获得美国食品药品监督管理局（FDA）认证授予的第二个孤儿药（Orphan Drug Designation，ODD）资格，用于先天无巨核细胞性血小板减少症。

 

先天无巨核细胞性血小板减少症（Congenital Ameakaryocytic Thrombocytopenia，CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，主要特征为骨髓中巨核细胞显著减少或缺失，导致血小板生成不足，进而引起血小板减少。

 

罕圈动态

 

01 河南科技大学第一附属医院“罕见病医学遗传咨询联合门诊”正式开诊

 

罕见病约有80%与遗传相关，分子遗传学检测是诊断罕见病的重要手段之一，在临床诊疗过程中的应用也越来越广泛。但鉴于基因测序等分子遗传检测的特殊性，一方面为患者选择合适的遗传学检测项目需要依据临床怀疑的疾病相关的基因突变特点来进行，另一方面基因检测报告包含的信息量复杂多样，需要专业的人员进行解读并提供有效的遗传咨询。

 

河南科技大学第一附属医院内分泌科与河南省罕见病重点实验室联合开展“罕见病医学遗传咨询联合门诊”，一站式解决临床和遗传学问题。

 

门诊排班

出诊专家：马瑜瑾主任医师（挂号）；彭慧芳助理研究员

出诊时间：每周五·上午（8月8日正式开诊）

门诊地点：河南科技大学第一附属医院开元院区（关林路  636号）1号门诊楼4楼A区

 

02 赛诺菲回复：波立达确已退出中国市场

 

近日，一份《关于波立达®️（阿利西尤单抗注射液）的告知函》在医药行业内流传，引发广泛关注。《告知函》显示，赛诺菲将停止波立达®️（阿利西尤单抗注射液）在中国的推广，该药品将在中国市场出现供应短缺的情况。

 

对此，记者向赛诺菲求证该消息。赛诺菲方明确表示，确已停止了阿利西尤单抗注射液在中国市场的供应，其主要原因包括全球供应问题以及该公司对心血管市场策略调整和管线优化。

 

03 市值58亿美元！诺华收购罕见病药企

 

8月7日，全球制药巨头诺华（Novartis）正与美国生物技术公司 Avidity Biosciences就潜在收购展开谈判。此消息经英国《金融时报》披露后，Avidity 股价当日应声飙升 26%，公司市值跃升至 58 亿美元。

 

04 上海发布18条举措：商业健康保险助推生物医药创新高质量发展

 

为促进商业健康保险高质量发展，增强保险业服务民生保障能力，提升创新药械可及性和可负担性，满足市民群众多层次的健康保障需求，近日，上海金融监管局、市医保局会同市委金融办、市发展改革委、市科委、市卫生健康委、浦东新区政府等部门联合印发《关于促进商业健康保险高质量发展助力生物医药产业创新的若干措施》。《若干措施》提出五方面十八条工作措施。

 

05  重磅！全国首个省级《细胞与基因产业促进法例》正式颁布！

 

《湖南省细胞和基因产业促进条例》于2025年7月31日经湖南省第十四届人民代表大会常务委员会第十七次会议通过，现予公布，自2025年10月1日起施行。

 

其中，对临床试验的拓展性使用和保险保障提出了明确要求。

 

第十六条提到  对正在开展临床试验用于治疗严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病的细胞和基因严品，经医学观察可能获益，并且符合伦理原则的，经审查、知情同意后可以在开展临床试验的医疗机构内通过拓展性使用或者拓展性临床试验用于其他没有参加临床试验且病情相同的患者。

 

第三十七条提到   鼓励保险公司开发细胞和基因产业相关的临床研究、临床试验责任保险、产品责任保险“和商业健康保险等保险产品。

 

06 国家药监局药审中心关于发布《模型引导的罕见疾病药物研发技术指导原则》的通告

 

为指导申办者在罕见疾病药物研发过程中有效应用定量药理学方法，以及科学合理设计定量药理学研究，药审中心组织制定了《模型引导的罕见疾病药物研发技术指导原则》。

 

根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。

 

07 43亿、31亿！阿斯利康、赛诺菲罕见病药物扛起收入增长大旗

 

2025 年 7 月下旬，全球制药巨头阿斯利康与赛诺菲相继披露 2025 年上半年财报。在全球医药市场面临宏观环境波动与专利悬崖的双重挑战下，两家企业均实现显著增长，而罕见病药物板块的强劲表现，成为驱动业绩增长的重要力量。

 

活动预告

 

01 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见 共筑希望

 

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。

 

同时，我们还将在9月19日的第十四届中国罕见病高峰论坛欢迎晚宴举办第五届金蜗牛奖颁奖典礼！

 

 

罕见病患者才艺征集：金蜗牛奖才艺征集

 

“金蜗牛奖”是中国罕见病领域第一个奖项，由蔻德罕见病中心(CORD)于2021年正式设立，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨，每年颁发一次。以患者的视角致谢为罕见病领域做出贡献的个人、团队与机构。

 

志愿者招募要求

如果您符合以下条件，可优先入选：

1.有相关公益活动志愿服务经验者；

2.患者亲属、医学相关人员；

3.英文口语优秀者；

4.会摄影，有新闻、医学、英语相关专业背景等。

 

02 44%罕见病临床试验都招不满受试者，怎么解决？

 

为了进一步探讨和解决这些问题，2025年9月21日，在第十四届中国罕见病高峰论坛上，我们特别设立了“如何打通罕见病临床试验的患者招募与参与之路”的专题会议。会议将邀请药学专家、临床试验机构代表、企业代表等多方人士来分享解决方案，共同破解罕见病临床试验的患者招募与参与难题。

 

03 第十二届硬皮病临床与研究国际协作网会议暨第八届中国硬皮病大会

 

第十二届硬皮病临床与研究国际协作网会议暨第八届中国硬皮病大会将于2025年8月22日-24日在河北石家庄以岭健康城凯旋门大酒店举行。本次会议由硬皮病临床与研究国际协作网、河北以岭医院、复旦大学风湿免疫过敏性疾病研究中心和成都紫贝壳公益服务中心联合主办，中国罕见病联盟作为指导单位。围绕“冀遇希望，贝护健康”的主题，深入探讨硬皮病的最新临床研究成果和科研进展。

 

大会报名

 

报名起止时间：

2025年6月19日-8月15日下午18:00