腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一组起源于关节滑膜、滑囊、腱鞘周围组织的的有滑膜分化的非恶性肿瘤，病变可以表现为局限型（L-TGCT）和弥漫性（D-TGCT）。具体症状可能因肿瘤的位置和大小而异，但通常可能导致肿胀、疼痛和关节活动受限等症状，从而影响患者的日常生活和工作能力。现有治疗方法为手术治疗、放射治疗与药物治疗。
“惊喜和意外，不知道哪一个会先来。”这是然然（化名）在访谈中说的一句话，平静而坚毅，坦然中透着深刻。她曾是舞台上的舞者，而后从事会展策划。从舞者退居幕后，再到罕见病的亲历者，她的人生在疼痛中似乎徐徐转弯。当然，疼痛并没能令她止步，她以一种近乎倔强的温柔为自己、也为生命找到了一种新的、充满了爱与希望的节奏。
辗转求医：从误诊到确诊的漫漫之路
然然在舞台上翩翩起舞
生活中的然然是一位乐观独立的女性，自从前台舞蹈工作转至从事后台会展策划工作。与许多人一样，她从未想过“罕见病”会与自己有关。在她过去的认知中，医院只是感冒发烧时去的地方，甚至连“CT”是什么都不太清楚。
然而从2022年起，一场莫名的颈部剧痛悄然降临、打破了这份平静，也渐渐侵蚀着她的日常生活。那时跳跃于皮肉间的钻心刺骨恍若昨日，她苦笑着形容那种痛：“如同桌脚被侵蚀般，头都歪了、即使是手托着也才能勉强站立，一度叫了救护车。”
家中没有遗传病史、自己平日也勤于锻炼，那究竟是什么呢？为了解答这一疑惑，然然在工作地当跑了四五家医院，得到的却屡屡是“颈椎病”的诊断单与“正骨”的建议。那段时间她顶着剧痛来回奔波、辗转反侧，仿佛每一根神经都在被烈火灼烧，无时不刻处在焦虑的漩涡之中。直到她回到广州的一家医院经过多次穿刺与一系列影像设备（PETCT，核磁，CT）诊断得到“恶性（破坏骨质）”的结果后，在进一步采用肿瘤穿刺检验（+免疫组化）下，最后得到了疑似弥漫型腱鞘巨细胞瘤的答案。为了准确结果，在将病理切片同时送去多家肿瘤医院检验，确认结果病种一致。
弥漫型腱鞘巨细胞瘤，这种罕见病一般发生于手指和手部的坚实性无痛性肿块，少见于足趾部，其肿块可侵袭邻近骨骼，压迫神经。然然的状况可以说是“罕中之罕”：它长在颈椎深处，影响之大远远超过了常规情况。“医生告诉我，他一年做几百台手术，但像我这样的，几年才遇到一例。”然然的话语中没有怨愤，只有一份淡淡的释然：“终于知道是什么在折磨我了。”
疼痛中的微光：20小时手术与不放弃的心
在确诊后进行进一步治疗时，然然也曾有过踌躇和纠结。诚然，北京、上海等超一线城市所聚集的医疗技术更为先进与尖端，周围的人也纷纷建议她前往这两地进行医治。然而，此时然然知道自己身体病情严重，更不用提支撑她动身辗转北京、上海做完手术，于是她选择留在了广州。
然然的生长部位示意图
在然然住院期间，医生请来了各科室的医生进行分析，就每个部位可能出现什么症状进行尽可能完备的讨论。”最后，当地多学科专家紧急会诊，结合极少的相似病例与经验，开始制定手术方案，最终决定使用3D打印技术将发病的骨头进行替换。随着在手术前一周最痛的时候到来，她体验到了“所谓癌症人的那种疼痛”，止痛药也失了效用。
于是，2023年10月，然然在医院接受了长达20多个小时的手术。为了切除肿瘤，医生不得不取掉她枕骨的一块骨头，再用3D打印技术重建——手术从口腔和后脑勺同时进行，昔日翩翩长发被剃光，取出被侵蚀的枕骨，换上3D打印的人工骨骼。这一图景光是试想便令人望而生畏，未知与疼痛步步紧逼，她的内心却归于一种坦然的平静：“当时我的心态就剩下到听天由命了，所有的交给医生了，只希望赶快把我这疼痛止住。”幸运的是，手术十分成功。
然而，病痛的影响并不会止于治疗本身，其所影响的不只是生理，更有心理。在那漫长的术后，然然恢复期时脖子无法转动，肌肉无力，连低头洗碗都要戴上颈托；更难以接受的是，她过去那一头最珍惜的秀发也不得不全部剃掉。“我是一个特别爱美的人，那时候真的很难接受。”她轻声喃喃，语气中依然能听出一丝哽咽与哀伤，“前半年一想到为什么是我生病了，眼泪像自来水一样一直哗哗流。”
当然，让她挺过来的不仅是自己的坚强，还有朋友的默默陪伴。朋友常常给与她隔空安慰与鼓励，如转圜于焦虑的漩涡中时那句：“别太放在心上，医生说做什么就做什么。”这些话语与事物如同黑暗中闪烁不断的微光，照亮她最艰难的路。
和解与重启：在释然中走向新生
这场疾病彻底改变了然然的生活态度。从前然然是个完美主义者，容易焦虑，总执着于把事情做得更好，现在她变得更加开朗、“佛系”：“我开始理解了那句话：‘生命不在于长度，而是质量’，因此我的生活变得更加充实了。”
“不幸运的是生病，幸运的是遇到了好医生。”尽管未来仍然存在不确定性，医生告诉然然再次手术的风险很大，但她已经学会与疾病和平共处：“我现在唯一的愿望就是不要复发，好好享受当下的生活。”她逐渐正视一切，再一次举起勇气从那片看似无底的漩涡内走出、积极面对自己的人生。不再像以前那样奔波劳碌，而是放慢脚步，感受生活的美好；她依旧保持着对运动的热爱，只是调整心态换了方式：从前是健身、爬山、骑行，现在虽然不能再进行剧烈运动，但仍然可以坚持练瑜伽、慢跑和拉伸来享受运动带来的快乐。有趣的是，然然将此事看作是“上天的阻拦”——她曾想要挑战极限运动，而正在计划途中确诊了，使得她无法继续进行。现在，她会开车自驾、与朋友聚会、分享生活点滴，甚至在朋友圈积极展示自己的恢复状态。
然然在户外吸收清新空气
当然，“让一切发生，一切都是最好的安排。”然然感慨时，眉眼间漾开如水波般的浅浅笑意，平静中自带力量。“特别想谢谢我的医生们，是他们用精湛的医术和温柔的耐心，把我从最痛的日子里一点点合力托起来。每一次沟通都让我感到被尊重、被在乎，不仅我的病得到了治疗，生活的勇气也重新燃起。能遇到这样的医生是我的福气。”
然然的故事，不仅是一个罕见病患者的治疗历程，更是一场关于生命意义的心灵觉醒。时至今日，她只是坐在这里，平静地、优雅地向他人讲述着这一切，生如夏花般绚烂，向他人绽放出生命的力量。她让我们看到：即使面对再大的困难，一个人依然可以选择坦然面对，活得明亮、从容而有尊严，并且昂首挺胸地走向自己、走向未来。与此同时，她也更主动地表示，愿意用自己的故事去温暖和帮助更多人，正如她所相信的那样——“让罕见被看见。”
本文整理自患者口述。旨在为读者提供罕见病领域患者故事案例，
不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
