近日，2025霍维茨奖揭晓。
今年，这一奖项授予三位在罕见病方面做出杰出贡献的学者，他们的研究堪称是从基础到临床应用的典范。
今年的获奖者是凯文・坎贝尔（Kevin Campbell）、路易斯・昆克尔（Louis Kunkel）与埃里克・奥尔森（Eric Olson）。这一奖项不仅是对三人科研成果的认可，更为全球众多 DMD 患者家庭带来战胜疾病的希望曙光。
凯文・坎贝尔（Kevin Campbell）、路易斯・昆克尔（Louis Kunkel）和埃里克・奥尔森（Eric Olson）是霍维茨奖的第119位、第120位和第121位获得者，该奖每年由哥伦比亚大学颁发，以表彰医学领域的开创性工作。在之前的118位霍维茨奖获得者中，有55位随后获得了诺贝尔奖。
杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是由位于Xp21.2区域的DMD基因致病性变异导致的一组累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传病。患儿多于3～4岁出现步态异常，10~12岁逐渐丧失行走能力，最终在20~30岁死于心肺功能衰竭。
三位科学家的开创性贡献
（一）凯文・坎贝尔（Kevin Campbell）博士：揭示发病关键机制
坎贝尔博士通过研究发现，抗肌萎缩蛋白会与糖蛋白在细胞内形成结构性支架，该支架是维持肌纤维稳定性的关键；支架破坏会直接导致肌纤维不稳定，这一发现为多种肌营养不良症的病因解析、诊断及治疗提供了核心依据。
（二）路易斯・昆克尔（Louis Kunkel）博士：发现致病基因与关键蛋白
1986年，昆克尔博士成功发现引发杜氏肌营养不良症的突变基因，次年进一步证实该基因编码的蛋白质并命名为 “抗肌萎缩蛋白”。这一成果成为人类遗传学领域重大里程碑，为后续DMD研究奠定核心基础。
（三）埃里克・奥尔森（Eric Olson）博士：开拓基因靶向治疗新方向
奥尔森博士率先发现调控肌肉细胞发育、生长与功能的关键分子，并基于此牵头研发DMD及其他肌肉疾病的基因靶向疗法。目前相关疗法已进入临床试验阶段，有望彻底改变DMD治疗领域格局。
这三位科学家的工作，从基因层面的发现，到发病机制的阐释，再到临床治疗方案的探索，形成了一个完整且卓越的研究链条。他们的研究成果不仅加深了我们对DMD的科学认知，更开辟了从基础研究走向临床应用的有效道路，为全球成千上万受DMD影响的家庭带来了切实的希望，堪称 “从实验室到临床” 模式的杰出典范。随着他们研究的深入推进以及更多科研人员的加入，未来或许能看到更多针对DMD的有效治疗手段问世，甚至有望攻克这一严重的遗传性疾病，为患者的生活带来根本性的改变 。
霍维茨奖自1967年设立以来，由哥伦比亚大学每年颁发，旨在表彰医学科学领域的开创性研究。在118位往届获奖者中，有55人后续获得了诺贝尔奖，因而有着诺奖 “风向标” 的美誉 。例如，2009年获奖者维克托・安布罗斯（Victor Ambros）博士和加里・鲁夫昆（Gary Ruvkun）博士因发现微小核糖核酸及其在转录后基因调控中的作用，共同获得了2024年诺贝尔生理学或医学奖 。2023年，知名华人学者陈志坚教授因在先天免疫领域的研究，成为首位获得该奖的华人科学家 。
