罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 泰它西普IgA肾病适应症拟优先审评

 

9月28日，CDE官网显示，荣昌生物自主研发的全球首创BLyS/APRIL双靶点融合蛋白创新药泰它西普（商品名：泰爱®）拟纳入优先审评，用于治疗具有进展风险的原发性免疫球蛋白A（IgA）肾病成人患者，显著降低蛋白尿水平。

 

原发性IgA肾病是一种以肾小球系膜区免疫球蛋白A沉积为主的常见肾小球疾病，全球约25%-50%的原发性肾小球肾炎属此类。

 

02 FDA又批准一款罕见病新药上市

 

9月26日，Crinetics Pharmaceuticals宣布，美国FDA已批准Palsonify（paltusotine），用于一线治疗成人肢端肥大症患者，这些患者对手术应答不足和/或无法接受手术。根据新闻稿，Palsonify是首个获批用于成人肢端肥大症的每日一次口服疗法。

 

03 X连锁视网膜劈裂症 AAV基因疗法完成关键临床试验患者给药，有望2028年上市！

 

近日，Atsena Therapeutics公司宣布，其在研产品ATSN-201的I/II/III期LIGHTHOUSE研究已顺利完成B部分成人患者的全部给药工作。这一里程碑进展不仅展示了ATSN-201良好的初步安全性和有效性，更将项目向着2028年提交生物制品许可申请 (BLA) 的目标推进了坚实一步，有望为全球数万名X连锁视网膜劈裂症 (XLRS) 患者带来首款“一次性治愈”的希望。

 

X连锁视网膜劈裂症 (X-linked retinoschisis, XLRS) 是由位于染色体Xp22.13上的视网膜劈裂蛋白1 (retinoschisin, RS1) 基因突变引起的一种遗传性早发性视网膜疾病，主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，严重影响患者的视觉质量与生活质量。XLRS的患病率为1/28000，发病人群多为男性，女性发病者十分罕见，患者多在20前发病。

 

04 首个在家注射疗法！诺华多发性硬化新药数据积极

 

9月25日，诺华（Novartis）宣布了两项关于旗下单抗Kesimpta（ofatumumab）在复发性多发性硬化（RMS）研究中的最新积极数据。其中一项分析显示，在初治RMS患者中，使用一线Kesimpta治疗可维持高效长达7年。

 

05 股价暴涨248%，亨廷顿舞蹈症基因疗法I/II期临床成功

 

9月24日，基因治疗公司uniQure N.V.宣布，其AMT-130用于治疗亨廷顿舞蹈症的关键性1/2期临床研究取得了积极的顶线数据。该研究符合其预先指定的主要终点，与倾向评分匹配的外部对照组相比，高剂量AMT-130组在36个月时表现出具有统计学意义的疾病进展减缓。uniQure称，计划在2026年第一季度提交生物制品许可申请(BLA)。

 

06 Leber遗传性视神经病变新药idebenone获得FDA优先审查

 

9月22日，Chiesi生物制药集团宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准优先审查idebenone用于治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的新药申请。《处方药使用者付费法案》已将申请生效日期设定为2026年2月28日。

 

idebenone已在欧盟国家和非欧盟国家（包括以色列、韩国、塞尔维亚、瑞士、智利、巴林）以及中国台湾；以Raxone商品名获得批准。

 

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种视神经退行性变的遗传性疾病，会导致进行性、快速且严重的视力丧失。它是由线粒体DNA突变引起的，这种突变会损害视网膜神经节细胞（眼内负责传递视觉信息的神经细胞）产生正常运作和保持健康所需能量的能力。

 

07 巴思综合征疗法获FDA批准

 

9月20日，美国FDA加速批准Stealth BioTherapeutics所开发的Forzinity（elamipretide）上市，用于体重至少30 kg的巴思综合征（Barth syndrome）患者。根据FDA新闻稿，这是针对巴思综合征的首款获批疗法，标志着罕见病治疗领域又一项重要进展。根据世界卫生组织统计，全球罕见病患者人数超过3亿，相当于每不到20个人中，就有1人罹患罕见病。

 

08 天使综合征AAV基因疗法获得FDA快速通道认定！

 

近日，MavriX Bio公司宣布，其用于治疗天使综合征的在研AAV基因疗法MVX-220已获得美国FDA授予的快速通道资格认定 (FTD)。这是继今年2025年5月该疗法IND申请获批后取得的又一重要里程碑进展，预示着这款旨在从根本上治疗天使综合征的创新疗法，其后续的开发与审评路径有望显著提速。

 

Angelman综合征 (Angelman syndrome, AS)，又称天使综合征，是一种由于母源染色体15q11~13上编码泛素蛋白连接酶E3的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。主要表现为发育迟滞、语言障碍、运动或平衡障碍、快乐行为 (频繁发笑、微笑或兴奋) 、小头畸形、癫痫等。天使综合征发病率约为1/20000~1/12000，目前的治疗主要为对症及支持治疗，已纳入我国《第一批罕见病目录》。

 

09 家族性乳糜微粒血症综合征新药在欧盟获得批准

 

9月19日，Sobi与Ionis制药公司联合宣布，其反义寡核苷酸疗法Tryngolza(olezarsen)已在欧盟(EU)获得批准，作为成人患者饮食辅助疗法，用于治疗经基因确诊的家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)。此项批准是在人用药品委员会(CHMP)的积极评价之后做出的。

 

家族性乳糜微粒血症综合征是一种罕见遗传性疾病，以甘油三酯水平极度升高为特征，除了会导致慢性健康问题（如疲劳和严重的复发性腹痛）外，可能导致可能危及生命的急性胰腺炎。该病是由脂蛋白脂肪酶的功能受损引起的。

 

10 杜氏肌营养不良症新疗法获FDA孤儿药认定

 

据Nippon Shinyaku称，治疗杜氏肌营养不良症的NS-051/NCNP-04（外显子 51 跳跃疗法）已获得 FDA 的孤儿药认定。

 

日本新药宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予NS-051/NCNP-04孤儿药资格，该药物正在开发用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。

 

美国的孤儿药称号授予用于治疗影响美国少于 200,000 名患者的疾病，支持其开发和评估。孤儿药认定为 NS-051/NCNP-04 提供了七年的独家营销权。NS-051/NCNP-04已于2025年1月获得FDA的罕见儿科疾病称号。

 

DMD 是一种由肌营养不良蛋白缺乏引起的进行性肌肉萎缩性疾病。它会导致骨骼、心脏和呼吸肌无力。

 

罕圈动态

 

01 基因疗法突破：靶向少突胶质细胞，罕见脑病患儿迎来新希望

 

医学界首次成功实现直接靶向少突胶质细胞的基因治疗，为卡纳万病等脑白质营养不良症开辟全新治疗途径。

 

国际研究团队近日宣布，一项针对致命罕见病卡纳万病的基因治疗研究取得突破性进展。该研究采用一种新型重组腺相关病毒载体rAAV-Olig001-ASPA，能够选择性靶向脑内的少突胶质细胞，在临床试验中表现出良好的安全性和早期疗效。

 

这项发表在《Nature Medicine》上的1/2期临床试验中期分析结果显示，经过治疗的患儿脑脊液中毒性物质N-乙酰天冬氨酸浓度显著降低，髓鞘形成增加，并显示出早期发育改善的迹象。

 

02 PH1 患者新选择：鲁玛司兰落地瑞金海南医院

 

9月24日，全球首个用于治疗原发性1型高草酸尿症（PH1）的核糖核酸干扰分子疗法（RNAi疗法）药物鲁玛司兰，落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院），可以降低儿童和成人PH1患者的尿和血浆草酸盐水平。

 

当天，在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏内科主任医师谢静远、主治医师张春丽和瑞金海南医院肾脏内科副主任医师侯世杰的悉心诊疗和默契配合下，首位患者完成鲁玛司兰首针注射。

 

03 亚历山大病ASO药物计划递交上市申请，关键试验结果积极！

 

生物技术公司Ionis Pharmaceuticals表示，其实验性反义寡核苷酸有助于稳定患有亚历山大氏症（一种罕见且常致命的神经系统疾病）患者的活动能力。

 

Ionis计划于明年第一季度向美国食品药品监督管理局（FDA）提交上市申请，若获批，zilganersen将成为首个获准用于延缓该病进展的治疗药物。在此期间，Ionis还可能在美国启动扩大准入研究，使患者无需参与临床试验即可获得该实验性治疗。

 

亚历山大病由特定基因突变引发，导致胶质纤维酸性蛋白异常堆积。该蛋白质的堆积会破坏大脑神经纤维周围的保护性鞘膜。除导致幼儿发育迟缓及丧失发育里程碑外，该疾病还会引发吞咽困难和癫痫发作。

 

04 126个问答！国内首个短肠综合征患者科普手册发布

 

9月21日，武汉——由蔻德罕见病中心和肠康荟SBS患者关爱中心联合主办、武田中国公益支持的“2025年短肠综合征医患共话暨‘长长久久’患者科普手册发布会”以及“2025年短肠综合征专家型患者赋能工作坊”在武汉成功举行。此次活动不仅正式发布了业内首部由医患联合编纂的科普手册，更通过专家型患者赋能工作坊，为短肠综合征（SBS）群体的未来政策倡导点亮了行动之光。

 

05 全国政协委员孙洁：探索建立国家级罕见病专项基金，保障用药支付

 

当创新药上市为罕见病患者带来希望的同时，可及性问题成为他们治疗道路上最大的障碍。在9月19日-21日举行的第十四届中国罕见病高峰论坛上，针对罕见病创新药支付相关话题，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院教授、副院长孙洁呼吁，在地方试点基础上，在国家层面规划探索建立国家级罕见病专项基金，出台相关的基本原则、发展目标等，积极探索与保障基金与国家基本医保、大病保险、医疗救助、商业保险等补偿政策及相关资源的衔接，实现罕见病高额药保障一站式结算，切实减轻罕见病患者及家庭经济负担。

 

06 国内首部《进展性肺纤维化患教手册》正式发布 | 填补患者教育空白

 

每年9月是全球肺纤维化关爱月，由蔻德罕见病中心（CORD）与“为爱深呼吸IPF关爱中心”共同编写的《进展性肺纤维化患教手册》，已于近日正式发布。该手册通过系统的案头研究和多方访谈，汇集了呼吸科、风湿免疫科等多学科专家、护理人员及患者代表的专业意见，形成了一本兼具权威性和实用性的PPF患者教育材料。手册内容全面，涵盖疾病知识、治疗管理、生活支持等方面，旨在提升公众对疾病的认知，减少误诊误治，推动抗纤维化治疗药物的可及。这是国内该领域首本系统性的患者教育手册，填补了相关空白。

 

07 2025霍维茨奖揭晓！三位学者因研究罕见病获奖

 

近日，2025霍维茨奖揭晓。

 

今年，这一奖项授予三位在罕见病方面做出杰出贡献的学者，他们的研究堪称是从基础到临床应用的典范。

 

今年的获奖者是凯文・坎贝尔（Kevin Campbell）、路易斯・昆克尔（Louis Kunkel）与埃里克・奥尔森（Eric Olson）。这一奖项不仅是对三人科研成果的认可，更为全球众多 DMD 患者家庭带来战胜疾病的希望曙光。

 

凯文・坎贝尔（Kevin Campbell）、路易斯・昆克尔（Louis Kunkel）和埃里克・奥尔森（Eric Olson）是霍维茨奖的第 119 位、第 120 位和第 121 位获得者，该奖每年由哥伦比亚大学颁发，以表彰医学领域的开创性工作。在之前的 118 位霍维茨奖获得者中，有 55 位随后获得了诺贝尔奖。

 

08 明年广州见！2025第十四届中国罕见病高峰论坛圆满闭幕

 

2025年9月19日—21日，由蔻德罕见病中心与华中科技大学同济医学院附属同济医院联合主办的2025第十四届中国罕见病高峰论坛圆满闭幕。本届论坛聚焦罕见病领域发展需求，搭建跨领域交流对话平台。

 

三天内，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、媒体以及患者/患者家属、社会爱心人士共近千人参会，围绕 “汉卫罕见 共筑希望” 主题深入交流，就顶层设计、监管审批、多层次保障、创新药出海、多学科诊疗、患者赋能、康复管理等方向凝聚共识、形成可落地方案。闭幕式上，组委会代表华中科技大学同济医学院附属同济医院党委常委、副院长，胃肠外科教授吴剑宏，蔻德罕见病中心(CORD)创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方向全体参会者致敬，并感谢各界鼎力支持。

 

 活动预告

 

01 中华医学会第三届罕见病学术年会活动招募中

 

由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，广东省医学会、广东省医学会罕见病学分会、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心承办的中华医学会第三届罕见病学术年会（The 3rd Congress of Chinese Society of Rare Diseases）定于2025年10月9-12日在广东省广州市举行。同期举行2025中华医学会罕见病分会中青年学术会议。

 

会议时间：2025年10月9-12日

 

会议地点：广东省广州白云国际会议中心国际会堂

 

会议官网：https://csrd2025.sciconf.cn

 

02 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

 

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！