9月25日，Cure Rare Disease，一家致力于开发针对极为罕见的神经肌肉疾病基因疗法的生物技术公司，宣布美国食品药品监督管理局 (FDA) 已授予其研究疗法 CRD-003 孤儿药资格认定 (ODD)，用于治疗由 FKRP 基因双等位基因突变引起的先天性肌营养不良症（肢带型肌营养不良症 R9，LGMD2i/R9）。

该候选疗法采用一种腺相关病毒（AAV）载体（血清型：AAV MYO2），携带编码fukutin相关蛋白（FKRP）的基因，并在肌肉特异性启动子的调控下表达，以恢复α-肌萎缩聚糖（alpha-dystroglycan）的糖基化过程。该过程对于维持肌肉的完整性和功能至关重要。FKRP基因突变会阻碍α-肌萎缩聚糖的正常糖基化，导致骨骼肌和心肌进行性无力，并可能影响中枢神经系统。LGMDR9在全球范围内的发病率约为每百万人4.48例。

“获得孤儿药资格认定是Cure Rare Disease在推进LGMDR9基因疗法项目过程中的一个关键里程碑，”Cure Rare Disease创始人兼首席执行官Richard Horgan表示，“目前，受FKRP相关肌营养不良症影响的患者及其家庭面临着极其有限的治疗选择，处境艰难。这一认定不仅是对我们研发路径的有力支持，也凸显了开发能够真正改变患者及其亲人生活的创新基因药物的迫切需求。我们采用的去肝脏靶向的第二代AAV载体，相比第一代衣壳，可能是一种更安全的治疗方案。”

FDA的孤儿药资格认定项目旨在为治疗美国患者人数少于20万的罕见疾病提供激励措施，以支持相关疗法的开发。其优惠政策包括：在获得监管批准后享有七年市场独占期、符合条件的临床试验可享受税收抵免，以及免除部分FDA费用。