罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 全身型重症肌无力(gMG）新药在华获批上市！

 

10月11日，全球生物制药公司优时比（UCB）宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA)已批准泽卢克布仑钠（商品名：卓倍可)上市许可，与常规治疗药物联合用于治疗抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的成人全身型重症肌无力患者。

 

全身型重症肌无力(gMG）是一种罕见、慢性且异质性的自身免疫性疾病，主要表现为神经肌肉接头（NMJ）功能障碍。

 

泽卢克布仑钠是全球首个且唯一经皮下注射、可自行给药并拥有双重抑制作用的新一代C5补体抑制剂，用于治疗抗AChR抗体阳性的全身型重症肌无力患者。作为一款具备双重抑制作用机制的创新药物，它能够有效阻断补体介导的神经肌肉接头损伤。患者在家中仅需5-8秒即可完成皮下注射，不仅减少了往返医院的负担，也帮助他们在疾病管理中获得更大的便利性与独立性。

 

02 3.56亿元加持！罕见病疗法获突破性认定，冲刺2026年上市

 

0月9日，生物制药公司 Spruce Biosciences 宣布完成一笔 5000 万美元（按今天的汇率计算，约为3.56亿人民币）的私募融资，将用于推进其酶替代疗法 Tralesinidase Alfa（TA-ERT）治疗黏多糖贮积症 IIIB 型（MPS IIIB）的研发。就在两天前，该疗法刚获得美国 FDA 授予的突破性疗法认定（BTD）。

 

03 4.13亿美元！视网膜色素变性（RP）基因疗法达成全球授权

 

10月9日，AviadoBio与星明优健（UgeneX Therapeutics）宣布，双方就光遗传学管线UGX-202的开发和商业化达成独家选择权及许可协议。UGX-202是一款处于临床开发阶段的腺相关病毒（AAV）基因疗法，用于治疗视网膜色素变性（RP）患者，第二种未公开的适应症将于年底进入临床阶段。

 

根据协议条款，AviadoBio 有权选择获得大中华区以外地区UGX-202在RP及其他适应症的开发和商业化权利的全球独家许可。如果行使该选择权，UgeneX将有资格获得高达4.13亿美元的预付款、研发里程碑付款和销售里程碑付款，以及净销售额的特许权使用费。

 

04 十多年来首款！FDA批准突破性特发性肺纤维化（IPF）新疗法

 

10月8日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，批准勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）所开发的小分子片剂Jascayd（nerandomilast，那米司特片）上市，用于治疗特发性肺纤维化（IPF）。根据FDA，这是十多年来获批治疗IPF的首个新疗法。

 

IPF是较常见的进行性纤维化性间质性肺疾病之一，已被纳入我国罕见病目录。其致死率高于多种类型的癌症，五年生存率低于前列腺癌、女性乳腺癌和结肠癌。IPF显著影响患者的生活质量，且半数患者在确诊后五年内因病去世。

 

05 基因治疗迎突破！新型AAV衣壳工程技术平台突破基因疗法递送瓶颈

 

10月7日，日本JCR制药公司（JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.）在西班牙塞维利亚举办的欧洲基因与细胞治疗学会（ESGCT）第 32 届年会上，公布了其专有 JUST-AAV 衣壳工程平台的非临床研究数据。

 

该数据证实，这一平台能高效将腺相关病毒（AAV）基因治疗递送至中枢神经系统（CNS）和肌肉组织，同时大幅降低肝脏暴露 —— 这一突破有望解决长期困扰 CNS 与肌肉疾病基因治疗的核心难题。

 

06 雷特综合征基因疗法获美FDA突破性疗法认定，上市进展加速！

 

近日，Taysha Gene Therapies公司宣布，其用于治疗雷特综合征的鞘内给药scAAV9基因疗法TSHA-102已获得美国FDA授予的突破性疗法认定 (BTD)，并与FDA就关键性III期试验方案达成一致，预示TSHA-102有望加速上市，为广大雷特患者群体带来颠覆性治疗方案。

 

Rett综合征又名雷特综合征 (Rett syndrome, RTT) 是一种由位于X染色体上的MECP2基因的功能丧失突变引起的神经系统疾病，主要影响女性，可以导致严重的认知障碍和身体残疾，也是女性智力残疾最重要的危险因素之一。Rett综合征在女性中的发病率约为7.1/100000，已经列入我国《第二批罕见病目录》。

 

07 20亿美元掷向罕见病！张锋博士创立的Arbor与凯西集团达成基因编辑重磅合作

 

10月6日，由CRISPR技术先驱张锋博士创立的Arbor Biotechnologies（以下简称“Arbor”）与意大利凯西集团（Chiesi Group）共同宣布，双方已达成一项合作与许可协议，潜在总价值超过20亿美元。

 

根据协议，凯西集团将获得开发并商业化Arbor核心产品ABO-101的独家权利。该疗法是一种靶向肝脏的基因编辑疗法，旨在治疗超罕见遗传病——1型原发性高草酸尿症（PH1）。

 

08 新锐！9500万美元A轮融资，开发胶质母细胞瘤新药

 

10月6日，英国爱丁堡，Trogenix，一家致力于开发创新癌症疗法的领先生物技术公司，宣布完成7000万英镑/9500万美元A轮融资。这笔资金将使其在多个侵袭性实体瘤中的潜在治疗性癌症疗法的强大管线能够迅速推进临床。

 

09 重组“牺牲品”：Rockett撤回范可尼贫血基因疗法BLA

 

10月3日，生物科技公司Rocket Pharmaceuticals宣布，自愿撤回其针对罕见骨髓疾病范可尼贫血的基因疗法RP-L102的生物制品许可申请（BLA），彻底终止了这一疗法寻求FDA批准的进程。这一决定并非源于药物的安全性或有效性问题，而是公司7月启动战略重组后资源重新分配的结果，标志着其在罕见病基因治疗领域的布局进一步收缩。

 

对于此次彻底撤回BLA的原因，Rocket在10月3日提交给美国证券交易委员会（SEC）的文件中强调，这是基于“业务与战略考量”，核心是遵循7月确立的资源重优先序原则：将资源集中在“监管与商业路径最清晰”的项目上。

 

10 视网膜色素变性 (RP) 新药获得美国 FDA 突破性疗法认定

 

10月2日，Nacuity Pharmaceuticals, Inc.公司宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已授予 NPI-001（N-乙酰半胱氨酸酰胺）片剂突破性疗法认定 (BTD)，这是 Nacuity 专有的、用于治疗视网膜色素变性 (RP) 患者的在研疗法。

 

视网膜色素变性(RP) 通常在儿童期或青少年期诊断出来，是一组异质性遗传性视网膜疾病，涉及 50 多个基因的近 3,100 种不同突变（Daiger 等人，2013 年），导致进行性夜间和周边视力丧失。RP 通常导致法定失明，在某些情况下甚至导致完全失明。

 

11 眼科基因治疗新突破：LCA5视网膜病变临床治疗取得积极进展

 

近日，Molecular Therapy期刊发表了来自美国宾夕法尼亚大学Scheie眼科研究所、费城儿童医院及Opus Genetics公司联合科学家团队的重要临床研究。该研究首次报道了针对LCA5相关莱伯先天性黑蒙症（LCA5-LCA）的基因治疗1年期结果，通过视网膜下注射AAV8载体携带人源LCA5 cDNA（OPGx-001），在三名重度患者中实现了视锥细胞介导的视力显著恢复，且安全性良好。

 

Leber先天性黑蒙症（LCA）是一组遗传性视网膜病变的统称，患者在出生后一年内即出现严重视力障碍甚至失明。其中LCA5-LCA是由LCA5基因突变引起的一种罕见类型，该基因编码的Lebercilin蛋白位于光感受器外节基部，对维持光感受器功能至关重要。与此前已获得基因治疗成功的RPE65-LCA和GUCY2D-LCA不同，LCA5-LCA不仅存在光感受器功能异常，还伴有早期、严重且进行性的光感受器变性，这为治疗带来了额外挑战。

 

罕圈动态

 

01 总理签署国务院令！生物医学新技术临床研究和临床转化迎来重磅新规，利好罕见病！

 

 

2025年9月28日，国务院总理李强签署第818号国务院令，公布《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》（以下简称《条例》），自2026年5月1日起施行。日前，司法部、国家卫生健康委负责人就《条例》的有关问题回答了记者提问。

 

02【专家解读】首部生物医学新技术新规出台，重大/难治疾病迎来曙光!

 

 

中国工程院院士 北京大学人民医院 黄晓军

武汉大学医院管理研究所 林丽开

 

生物医学新技术发展迅速，为应对重大疾病、难治疾病和新发突发疾病带来了前所未有的希望和机遇，正在引领全球新一轮科技革命与产业变革。但这类技术的潜在风险性、不确定性和伦理敏感性，给传统的监管模式带来了严峻挑战。《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》（以下简称《条例》）正是顺应时代发展、回应人民关切的产物，它的出台填补了该领域的法规空白，标志着我国生物医学新技术发展进入法治化、规范化的新轨道，为技术创新发展与安全风险防控提供了坚实的法制保障。

 

03 创新药“国家重大专项”，资金投向有重大变化

 

10月10日，《中国卫生杂志》微信公众号发表一篇文章，透露了即将启动的新一轮“创新药物研发国家科技重大专项”的重要信息。

 

曹雪涛在文章中提出，在一些重大慢病、传染病、儿童及罕见病等领域，广大中国患者依然面临着缺医少药的困境。“在特殊人群用药中，儿童专用药占比仅为12.3%，剂型与规格难以满足临床需求，在全球范围内，62个罕见病的治疗药物的适应症境外有药，但境内无药，患者的治疗难以保障。”

 

这意味着未来国家资金支持的重点，可能会向文章提到的“两大三特”需求倾斜：包括癌症、心血管、慢性呼吸系统疾病、神经系统疾病、代谢性疾病，重大传染病；以及儿童疾病、罕见病、特殊人群医疗需求。其他的“10类重大疾病”，可能不再进入此次重大专项支持的范围。

 

到目前为止，2025年度“创新药物研发国家科技重大专项”共收到申报项目347家。从申报主体来看，企业的数量最多，共127家、高校紧随其后，共102家，医疗卫生机构与科研院所分别是71家、38家。相信随着资金配套到位，中国医药创新将会掀起新一轮的高潮。

 

04 国家药监局：境外已上市罕见病药品获批前商业规模批次产品可进口销售

 

为落实《国务院办公厅关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》（国办发〔2024〕53号）有关要求，支持创新药品和急需药品尽早用于临床、惠及患者，现就境外已上市药品获批前商业规模批次产品进口等有关事宜公告如下。

 

一、适用药品类别

 

境外已上市药品在我国获批上市（含取得药品批准证明文件、取得补充申请批准证明文件，下同）后，对符合要求的获批前商业规模批次产品，允许进口并上市销售。相关产品应当属于下列情形之一：

 

（一）原研药品或者改良型药品。

 

（二）《国家短缺药品清单》《国家临床必需易短缺药品重点监测清单》《鼓励仿制药品目录》《鼓励研发申报儿童药品清单》列明的药品。

 

（三）适应症包括《罕见病目录》列明疾病的药品。

 

05 全国首份新生儿罕见病专项公益医疗保险发布

 

9月24日，北京罕见病药品保障先行区联席机制第四次工作会在首都机场临空经济区管委会召开。会上公布了两款罕见病公益保险产品，这是全国首次以公益赠险形式为新生儿提供“第一份健康保障”，标志着北京在构建罕见病多层次保障体系方面取得了又一项新的突破。

 

首期保险药品清单包括14种海外特药、8种国内特药，每名符合条件的孕产妇可免费领取两款保险产品，实现“一个清单、双份保障”。

 

活动预告

 

01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

 

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

 

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

 

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

 

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

 

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

 

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

 

02 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

 

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！