2025年10月10日，拜耳股份公司全资子公司、专注于基因治疗的AskBio公司传来重磅消息：在奥地利维也纳举行的第30届世界肌肉学会年会上，其在研基因疗法AB-1003针对肢带型肌营养不良症2I/R9（LGMD2I/R9）的1期/2期 LION-CS101临床试验，公布了第一批参与者的中期安全数据。结果显示，AB-1003安全性可接受，为后续试验推进奠定关键基础。

作为肢带型肌营养不良症（LGMD）的一个亚型，LGMD2I/R9是一种罕见但严重的遗传性疾病。

患者通常从童年至成年期发病，初期表现为跑步、行走困难，随病情进展会出现四肢肌肉明显无力、萎缩，最终可能依赖轮椅行动；部分患者还会出现心肺功能受损，严重影响生活质量。

目前全球范围内尚无获批的针对性治疗药物，临床仅能通过康复训练、对症支持（如呼吸辅助）等方式缓解症状，无法阻止疾病进展。

LION-CS101临床试验的第一批共纳入5名LGMD2I/R9患者，所有参与者均接受单次静脉输注AB-1003或安慰剂，并完成了长达52周的治疗后随访。安全性评估覆盖不良事件监测、实验室检测、体格检查、生命体征监测，以及心电图、超声心动图等全面指标。

中期数据呈现三大积极结果：

无严重风险事件：52周随访期内，未报告任何剂量限制性毒性（可能导致治疗中断的严重副作用）或严重不良事件，排除了核心安全隐患；

常见副作用轻微：仅出现头痛、跌倒、恶心等轻度至中度治疗相关不良事件，对患者生活影响较小；

特殊指标可控：3名参与者出现无症状的短暂转氨酶升高（肝功能相关指标），但胆红素水平正常，且在调整皮质类固醇治疗后均恢复至基线水平，无持续影响。

根据这些数据，数据安全监测委员会建议晋级到 2025 年初宣布的第二批。

LION-CS101是双盲、随机、安慰剂对照、剂量递增试验；纳入人群为18-65 岁、基因确诊为 LGMD2I/R9 的成人患者；试验于2023年启动，覆盖美国 6 个临床中心，计划纳入共14名参与者。

LGMD2I/R9 的发病机制是FKRP基因突变—— 该基因负责编码 “fukutin 相关蛋白（FKRP）”，突变后会导致肌肉细胞内FKRP酶活性缺失，进而引发肌肉无力、萎缩等症状。

AB-1003正是针对这一根源设计的基因疗法。基于重组腺关联病毒（AAV）—— 目前基因治疗领域的主流载体之一，具有安全性高、靶向性强的特点；一次性静脉输注（患者无需反复给药，提高依从性）；通过AAV载体将正常的FKRP基因递送至肌肉细胞，恢复FKRP酶活性，从源头改善疾病进程。