01 FDA批准全球首款DMD基因疗法标签更新，严格适用范围和强化临床监测，Sarepta迎来监管“压力测试”！

鉴于此前出现的致死性急性肝衰竭严重不良事件，当地时间2025年11月14日，美国FDA批准了Sarepta Therapeutics公司基因疗法

Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl) 的标签更新，不仅增加“黑框警告”，并将其适用人群严格限制在4岁及以上可行走的杜氏肌营养不良 (DMD) 患者。

这一监管决策不仅揭示了当前高剂量系统给药的AAV基因疗法在安全性 (尤其是肝毒性) 方面的技术瓶颈，并凸显了严格的上市后监管和真实世界数据对于评估此类颠覆性疗法风险-获益比的重要性。

02 原发性胆汁性胆管炎（PBC）新药首次在华申报上市

11月12日，据中国国家药品审评中心（CDE）官网最新公示，吉利德旗下按药品注册分类5.1类申报的原发性胆汁性胆管炎（PBC）药物司拉德帕胶囊的上市申请已获受理。公开资料显示，司拉德帕是一种新型选择性过氧化物酶体增殖物激活受体δ（PPARδ）激动剂。该产品目前已经在美国、欧盟和英国获批，用于联合熊去氧胆酸治疗对熊去氧胆酸应答不佳或不耐受的原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者。

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性胆汁淤积性肝病，PBC主要特征为胆汁流动受阻，有毒胆汁酸在肝脏积聚，引发炎症，致使肝内胆管逐渐受损，反映在生化指标上(ALP)、丙氨酸转氨酶(ALT)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)以及总胆红素水平升高。当下，PBC仍无法根治，治疗目标聚焦于延缓疾病进展、减轻胆汁淤积相关症状，如胆汁性瘙痒。

03 雷特综合征基因疗法公布积极中期数据：全部儿童受 试者均实现功能改善

11月12日，美国Neurogene公司公布了其在研基因疗法NGN-401的1/2期临床试验中，儿童队列（4-10岁）的积极中期临床数据。结果显示，在注册性试验所用剂量下，NGN-401展现出良好的安全性以及持久且多领域的疗效。所有接受治疗的儿童，无论基线疾病严重程度如何，均获得功能性改善。

普遍获益：所有儿童受试者，无论其基线疾病严重程度如何，均获得功能性改善，涉及雷特综合征的核心临床领域——手部功能/精细运动、语言/沟通和行走/粗大运动——共计获得了35项发育里程碑或技能。

04 突破，首款心肌病AAV基因疗法临床疗效揭晓，有望颠覆传统治疗范式！

近日，Tenaya Therapeutics公司在刚刚召开的美国心脏协会 (AHA) 2025年科学年会上宣布其针对MYBPC3相关肥厚性心肌病 (HCM) 的AAV基因疗法TN-201在MyPEAK-1 1b/2a期临床试验中取得了积极的中期安全性及有效性数据。这一里程碑进展不仅为MYBPC3基因相关HCM患者带来了新的治疗希望，更预示着AAV基因疗法在心血管疾病领域实现了更具现实临床意义上的重大突破。

05 11月，2款罕见病创新药有望获美国FDA批准

处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。

根据PDUFA的目标日期，预计2025年11月，美国FDA将对2款罕见病创新药物的批准做出监管决定，本文将对这些疗法进行相关介绍。

06 9月份中美欧批准上市罕见病新药盘点

9月份，中美欧批准上市或扩大适应症的新药中，中国批准1款，美国和欧盟各批准3款。

07 锦篮基因脊髓性肌萎缩症获FDA孤儿药资格认定

11月10日，北京锦篮基因科技股份有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的脊髓性肌萎缩症基因治疗药物GC101腺相关病毒注射液，获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD）。这是锦篮基因继庞贝病基因治疗药物GC301、肝豆状核变性基因治疗药物GC310之后，斩获的第三项FDA孤儿药资格认定，标志着中国自主研发的基因治疗药物在国际罕见病治疗领域的竞争力再获权威认可，也为全球SMA患者带来了新的治疗希望。

08 华润三九，斩获发作性睡病(narcolepsy, NT)新药

11月10日，华润三九对外宣布，与琅钰集团、Bioprojet三方签订协议，正式获得琅钰集团所持有的创新药“铧可思®(替洛利生片）”在中国内地开发、生产和商业化的独占权利。新闻稿指出，铧可思®是国内首个获批用于治疗发作性睡病的创新药，也是针对该疾病的首个且当前唯一的非精神管控类药物。

目前，铧可思®已获得针对 “四联症”中日间过度嗜睡、猝倒、睡眠幻觉及睡眠瘫痪的I级推荐（最高推荐级别）与A级证据（最高证据级别），并在全球范围内被美国、欧洲等国家指南推荐。

09 豪掷33亿！礼来引进一款眼科罕见病基因治疗

11月10日，礼来公司宣布以7500万美元预付款获得AAV-AIPL1基因疗法的全球权益。该疗法针对罕见遗传性眼疾——Leber先天性黑朦4型（LCA4），目前正推进美国及欧洲监管申报。继去年十月收购Adverum生物技术公司及其湿性年龄相关性黄斑变性（wet AMD）核心项目后，此项交易为礼来再添一款眼科后期基因疗法。这笔交易的潜在价值超过4.75亿美元（按今日汇率计算，约为33.82 亿元人民币）。

01 Scholar Rock涨24%：Myostatin抗体预计2026年获批上市

11月14日，Scholar Rock公布三季度财报，并介绍了管线最新进展情况。核心管线Myostatin抗体治疗SMA的三期临床于2024年10月获得成功并递交上市申请，但因为第三方生产问题，2025年9月得到FDA的完全回复函。

此次三级报中，Scholar Rock宣布与FDA召开了建设性的Type A会议，CDMO企Catalent也参与了此次会议并介绍了整改进展，预计今年底准备好接受再次检查，Scholar Rock预计2026年重新递交Apitegromab的上市申请并获批上市。

02 2025研发客编辑之选揭晓！新增“年度罕见病创新药”奖项

在第九届研发客临床年会暨ChinaTrials17的颁奖典礼上，本年度“研发客编辑之选”年度罕见病创新药获奖名单隆重揭晓。

03 FDA宣布新主任任命，任期内曾拒绝信达PD1单抗

11月11日，美国卫生与公众服务部（HHS）与FDA共同宣布了一项新任命：FDA长期以来的肿瘤学负责人 Richard Pazdur 医学博士被任命为药物评估与研究中心（CDER）的新任主任。CDER负责监督大多数处方药的审评工作。FDA局长 Marty Makary 医学博士对Pazdur的任命表示高度赞扬，称他为一位著名的监管创新者。Pazdur本人也回应表示荣幸，并期待在FDA正在实现期待已久的监管改革之际，带领CDER工作，与Makary博士及他所召集的医学专家们紧密合作。

04 国药保税作为首批罕见病药品进口“白名单”企业登上央视新闻

近日，央视新闻频道进博会特别栏目《客从海上来》播出《创新药进口提速 惠及罕见病患者》专题，国药外贸旗下国药保税作为北京天竺综合保税区罕见病药品保障先行区中首批罕见病药品进口“白名单”企业出镜。这是国药外贸按照国务院国资委和国药集团、国药国际部署要求，始终把服务国家重大战略、保障人民生命健康作为企业核心功能，贯彻落实《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》，更好服务民生的生动体现。

05 孩子救命药“纳保”后却遇“断供”，罕见病用药难怎么解

近日，第一财经独家了解到，一款治疗“超罕”疾病——酪氨酸血症Ⅰ型的特效药尼替西农在纳入医保两年后遭遇中国市场“缺货”，国内至少有8名患儿（最小仅6个月）面临断药困境。

此次断药，是境外生产该药的仿制药企停产所致。

尼替西农早在2019年就被国家卫健委列为《第一批鼓励仿制药品目录》中的第一位，但迄今尚无本土药企的仿制药上市。

06 17个地市州+32家单位！湖北省罕见病分会成立，3 年推进 5 大核心任务

 11 月 11 日，湖北省医学会罕见病分会成立大会暨第一届委员会大会在华中科技大学同济医学院附属同济医院召开。该分会的成立旨在推进健康中国、健康湖北建设，进一步整合省内罕见病诊疗资源，提升相关领域服务与研究水平。

湖北省医学会罕见病分会的成立，标志着湖北省罕见病诊疗、科研、科普等工作进入系统化推进阶段。通过整合省内跨区域、跨学科资源，该分会有望进一步提升区域内罕见病诊疗水平，完善全生命周期管理体系，为罕见病患者提供更优质、可及的医疗服务，同时为全国罕见病防治工作提供区域实践参考。

07 又一罕见病中心成立，开启诊疗新篇章

11月1日，河北省儿童医院罕见病中心成立大会暨儿童罕见病诊疗及生长发育学习班在河北省儿童医院隆重举办。这标志着河北省儿童罕见病防治领域迈出了关键一步，将为省内外罕见病患儿带来规范化、精准化诊疗的新希望。

01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

02 【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动

近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下：

03 中德美英等十余国专家齐聚！2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛即将举办

由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办的 “2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”，将于2025年11月21日至23日在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行。

04 “同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会（上海）开启报名了！

去年秋天，首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心主办的心灵治愈之旅——“我由我定义|线粒体病医患交流会”成功举办。我们共同走过了一年的旅程，许久未见，但心中的那份牵挂与期待从未改变。我们欣喜地宣布——2025年11月23日“同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会，再次邀您相聚上海！

在这里你会收获：

患者家庭免费参加11月22~23日的2025年国际线粒体病大会的机会

11月23日医患交流会免费参会名额

医患交流会最专业的疾病相关医学知识和指导建议

了解最新的科研进展状况，以及为推动药物研发问世，我们可以做的努力

未来共同行动起来推动线粒体病国内研究进展

广大病友凝聚力量，提高病友组织的团队实力，探索患者组织的工作方法

规划家庭联盟发展，为推动全国线粒体病家庭联盟的发展我们共同出力，

病友间难得的聚会，一吐为快，你的心声，我们能听见

05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！

06 无陷未来·罕见病关爱行动项目开始啦！对遗传代谢类罕见病患儿购买特医奶粉的费用进行援助

为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，对以甲基丙二酸血症为代表的17种遗传代谢类罕见病患儿进行有效管理。中国出生缺陷干预救助基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同发起“无陷未来·罕见病关爱行动项目”，对遗传代谢类罕见病患儿购买特殊医学用途配方奶粉（下简称“特医奶粉”）的费用进行援助。提供“治疗、诊断、康复、健康管理、随访”等一体化服务，让患儿家庭可以得到更及时和有效的治疗和帮助。

遗传代谢类罕见病患儿“特医奶粉”援助

1、年龄要求

18周岁（含）以下；

2、覆盖病种

临床诊断甲基丙二酸血症、丙酸血症等17种遗传代谢类罕见病。提供疾病诊断证明复印件。

3、实施时间

在阿里健康罕见病关爱平台（淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”）专区购买特医奶粉*，且票据时间为2025年4月1日（含）至2026年3月31日（含）之间。

4、如何申请

淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”，按项目页面要求填报并申请即可。

07 罕友心理辅导员二期招募

罕友心理辅导员，是饱受了罕见病影响的病友和家属，在自身面对疾病的过程中，心理疗愈、疾病管理等方面积攒了宝贵的经验，经过一系列培训和督导，愿意为病友群体提供心理关怀服务同侪服务者、同路人。

罕友心理辅导员培养二期计划

报名方式