意大利非营利组织Telethon基金会今日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）已建议在欧盟（EU）批准基因疗法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植（HSCT），但无法找到合适供体的患者。Fondazione Telethon也在今年3月向美国FDA递交该疗法的上市申请。EMA的新闻稿指出，这是用以治疗Wiskott-Aldrich综合征患者的潜在首款基因疗法。

Telethon基金会这家位于意大利的慈善机构，自其成立之初，便怀揣着一个宏伟的愿景：致力于推动生物医学研究，并开发针对罕见遗传病的新治疗方法。机构成立于1990年，至今已稳健运营了近35年。在过去的三十多年里，他们共计投入了大约7亿欧元，涵盖了600多种疾病的3000多个研究项目。

Wiskott-Aldrich综合征又称湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征，是一种罕见的遗传性疾病，几乎仅见于男性，会影响血细胞和免疫系统细胞（人体的天然防御系统）。该疾病由编码血细胞和某些免疫细胞中WAS蛋白的基因异常引起。由于患者缺乏功能性WAS蛋白，其免疫细胞和血细胞无法正常发育和发挥作用。该疾病从儿童早期开始表现为反复和持续感染、出血发作、湿疹，并增加了发展自身免疫性疾病和淋巴瘤的风险。

Waskyra是一种基因疗法，由从患者血液中收集的干细胞制备而成。这些细胞在实验室中经过修饰，使其能够产生功能性WAS蛋白。患者接受预处理方案后，这些修饰后的细胞会重新输回患者体内，细胞会迁移至骨髓，在那里开始生成能够产生功能性WAS蛋白的健康血细胞和免疫细胞，从而帮助缓解疾病症状。Waskyra仅需一次给药，通过静脉输注方式进行。

CHMP的建议主要基于一项涵盖共27名Wiskott-Aldrich综合征患者的临床开发项目数据。主要研究是一项单臂临床试验，纳入10名年龄在1至9岁的儿童，并由另一项临床试验及扩展使用计划提供的补充数据支持，共涉及17名年龄在1至35岁的患者。

数据表明，在治疗前12个月中，患者发生严重感染的年化发生率为2.0次，而在Waskyra治疗后1至2年降至0.15次，在治疗后2至3年进一步降至0.12次。同样，中度和重度出血事件的年化发生率从治疗前的2.0次降至治疗后2至3年的0.16次。

接受Waskyra治疗的患者中，最常见的不良反应与接受该药所需的相关操作及用药有关，如预处理方案和前期治疗，以及给药部位情况（如输注装置相关感染、导管部位出血）。

Telethon 基金会的实践，为全球罕见病治疗领域开辟了一条极具价值的新路径。它证明了非营利组织不仅能成为科研创新的推动者，更能在产业界因商业考量止步时，成为患者 “有药可医” 的最后守护者。

这种以患者为核心、坚守公益初心且注重可持续运营的模式，为各国罕见病救助提供了宝贵借鉴。在罕见病药物研发难度大、受众窄、商业回报有限的现实下，Telethon 基金会用近 35 年的坚持告诉我们，医疗的本质是以人为本，当科学研究与公益精神深度绑定，就能跨越商业壁垒，为小众群体点亮生命希望。

未来，期待更多这样的多元模式涌现，汇聚科研力量、社会捐赠与多方协作的合力，让每一种罕见病都不再被遗忘，让每一位患者都能平等获得治愈的可能。