• 【政策进展】美国罕见病组织敦促国会重审儿科罕见疾病药物激励法案

12月4日，美国国家罕见疾病组织发布报告，呼吁国会在年底前重新授权“罕见儿科疾病优先审评券”计划。该计划旨在激励针对儿童罕见病的药物研发，研发者在为符合条件的疾病成功开发新药后，可获得一张优先审评券，用于加速其另一款药物的审评流程。报告显示，该计划自2012年实施以来，已推动针对47种罕见儿科疾病疗法的研发，其中43种此前无任何疗法。

信息来源：美国国家罕见疾病组织（NORD）

• 【药物进展】Alport综合征创新疗法启动临床研究

12月4日，Alport综合征的创新疗法IIa期临床试验已正式启动。Alport综合征(AS)是一种遗传性的罕见病，已被列入我国《第一批罕见病目录》。目前该病尚无特异性疗法，该研究旨在评估一种在研单克隆抗体BAY 3401016的疗效与安全性。这种抗体通过阻断一种名为信号素3A(Sema3A)的关键致病蛋白，旨在减缓成人患者的肾功能下降。此研究将为该疾病治疗带来新希望。

信息来源：Business Wire

• 【药物进展】遗传性血管性水肿在研新药Ⅲ期试验成功，计划递交上市申请

12月3日，针对遗传性血管性水肿(HAE)的在研药物deucrictibant，在其关键性Ⅲ期临床试验(RAPIDe-3研究)中达到主要终点。结果显示，该药物能显著缩短症状缓解所需时间。该疗法的作用机制是通过抑制缓激肽与B2受体的结合，从而阻断导致血管扩张和水肿的关键信号通路，以达到预防和治疗发作的目的。遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传性疾病，发作时身体各部位可出现反复的、难以预测的肿胀，若累及喉部可危及生命，严重影响患者生活质量。基于此项研究的积极结果，研发方计划于2026年上半年向监管机构提交新药上市申请，以推动该疗法尽早进入审评流程，为患者提供新的治疗选择。