2025年11月，美国FDA集中批准了多款“first-in-class”首创药物或新适应症，为治疗遗传性抗凝血酶缺乏症、胸苷激酶2缺乏症（TK2d）等疾病带来了全新的突破性疗法。
遗传性抗凝血酶缺乏症
商品名：Thrombate III
适应症：遗传性抗凝血酶缺乏症
研发公司：Grifols
11月28日，Grifols宣布美国FDA已扩大Thrombate III（人源抗凝血酶III）的适应症范围，将治疗遗传性抗凝血酶缺乏症(hATd)儿童患者纳入其中，此前，该药物已获批用于治疗成人患者。
Thrombate III是一种人源抗凝血酶，适用于治疗和预防hATd患者的血栓栓塞，以及预防围手术期和围产期血栓栓塞。此次批准基于两项成人hATd患者临床研究数据的推断。这些试验结果表明，Thrombate III在预防和治疗血栓方面均有效。
根据新闻稿，Thrombate III成为唯一获批用于成人和儿童hATd患者的抗凝血酶浓缩制剂。
神经纤维瘤
商品名：Koselugo
适应症：神经纤维瘤
研发公司：阿斯利康
11月19日，阿斯利康宣布美国FDA已批准其丝裂原活化蛋白激酶激酶1和2(MEK 1/2)抑制剂Koselugo(selumetinib，司美替尼)用于治疗患有症状性、无法手术切除的丛状神经纤维瘤(PN)的1型神经纤维瘤病(NF1)成人患者。2025年9月，FDA批准了selumetinib胶囊和颗粒剂用于1岁及以上的儿童患者。
根据标签，Koselugo有10mg和25mg胶囊剂以及5mg和7.5mg口服颗粒剂。成人推荐剂量（根据体表面积计算）为25mg/m²，每日两次，直至病情进展或出现不可接受的毒性反应。
胸苷激酶2缺乏症
商品名：Kygevvi
适应症：胸苷激酶2缺乏症
研发公司：优时比(UCB)
11月3日，优时比(UCB)宣布美国FDA已批准其Kygevvi（doxecitine/doxribtimine）口服溶液用粉剂上市，用于治疗患有胸苷激酶2缺乏症(TK2d)且症状出现年龄在12岁或以下的成人和儿科患者。Kygevvi是第一个也是唯一一个被批准用于TK2d患者的治疗方法。目前尚未获得美国以外任何监管机构的批准用于任何适应症。
Kygevvi是doxecitine(脱氧胞苷)和doxribtimine的复方制剂，二者均为嘧啶核苷。其作用是旨在融合嘧啶核苷（脱氧胞苷和脱氧胸苷）进入骨骼肌线粒体脱氧核糖核酸(DNA)中。此作用可恢复胸苷激酶2缺乏症突变小鼠的线粒体DNA拷贝数。
家族性乳糜微粒血症综合征
商品名：Redemplo
适应症：家族性乳糜微粒血症综合征
研发公司：Arrowhead
11月18日，Arrowhead宣布，美国FDA已批准Redemplo(plozasiran)作为饮食控制的辅助治疗，用于降低家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)成人患者的甘油三酯(TG)水平。目前，FCS治疗药物plozasiran也已提交给其他全球监管机构进行审查和上市许可申请。
Plozasiran是一种一流的RNA干扰(RNAi)治疗药物，旨在减少载脂蛋白C-III(apoC-III)的产生，载脂蛋白C-III是富含甘油三酯的脂蛋白(TRLs)的一种成分，也是甘油三酯代谢的关键调节因子。ApoC-III通过抑制脂蛋白脂肪酶对TRL的分解和肝脏中肝脏受体对TRL残余物的摄取来增加血液中的甘油三酯水平。plozasiran治疗的目标是降低apoC-III的水平，从而降低甘油三酯并将脂质恢复到更正常的水平。该药物通过每三个月一次的皮下注射在家中自行给药。
新闻稿中表示，Redemplo是首个也是目前唯一一个获得FDA批准用于治疗FCS的siRNA药物。
脊髓性肌萎缩症
商品名：Itvisma
适应症：脊髓性肌萎缩症
研发公司：诺华(Novartis)
11月24日，诺华(Novartis)宣布，美国FDA已批准Itvisma(onasemnogene abeparvovec-brve)用于治疗两岁及以上、青少年和成人脊髓性肌萎缩症(SMA)，这些患者均携带已确诊的运动神经元存活基因1(SMN1)基因突变。Itvisma是首个可用于这一广泛患者群体的基因替代疗法。
Itvisma旨在通过一次性鞘内注射方式为SMA患者提供功能性人类SMN1基因，从而实现SMN蛋白的持续表达，改善患者的运动功能，从根源上解决SMA的遗传病因。
值得注意的是，Itvisma含有与诺华此前的治疗方案Zolgensma相同的活性成分，Zolgensma目前已在美国获准用于治疗2岁以下的SMA患者。与根据患者体重进行静脉注射的Zolgensma不同，Itvisma是一种浓缩制剂，通过脊髓直接输送到中枢神经系统。该公司表示，这种新疗法无需根据患者年龄或体重调整剂量。
这两种疗法均可替换SMN1基因，有望减少该人群与其他现有疗法相关的长期用药需求。
轻链型淀粉样变性
商品名：Darzarlex Faspro
适应症：轻链型淀粉样变性
研发公司：杨森制药
11月19日，杨森制药宣布，美国FDA已批准Darzalex Faspro(daratumumab and hyaluronidase-fihj，达雷妥尤单抗-透明质酸酶)联合硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松(VCd方案)用于治疗新诊断的轻链(AL)淀粉样变性成人患者。该联合疗法此前已于2021年1月基于缓解率获得加速批准。
Darzalex Faspro是强生重磅CD38单抗药物Darzalex（兆珂®，通用名：daratumumab，达雷妥尤单抗）的皮下(SC)制剂。
值得一提的是，Darzalex Faspro是首个也是唯一一个治疗AL淀粉样变性的药物。
