从无药可医到有药可选，从依赖进口到国产突围，从对症治疗到基因治愈——2025年，中国罕见病患者迎来了的“春天”。

2025年，中国罕见病药物审批迎来了里程碑式的发展。据罕见病信息网统计，根据国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）公布的数据查询所得，全年至少有35款罕见病药物获得上市批准，覆盖25种罕见疾病，其中腱鞘巨细胞瘤、Von Hippel-Lindau病、巨细胞动脉炎等疾病首次在中国迎来针对性治疗药物，改写了这些疾病‘缺医少药’的困境。

本土创新力量正在强势崛起，多款国产原研罕见病药物成功跻身获批名单，打破了进口药物在部分治疗领域的垄断局面。北海康成自主研发的注射用维拉苷酶β（商品名：戈芮宁）便是典型代表，这款一类创新药是国内首个本土自主研发适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治疗，不仅能完全替代同类进口产品，也将大大提升国内患者用药可及。

更具里程碑意义的是，中国首个罕见病基因治疗产品波哌达可基注射液获批，为血友病患者带来了‘一次性治愈’的可能，实现了治疗范式的根本性转变。其279万元人民币的价格仅为美国同类产品Hemgenix的约11%。这不仅是中国罕见病治疗的重大突破，更标志着我国在基因疗法前沿领域站稳了脚跟。

中国速度，正在领跑全球。仅2025年12月，治疗进展性肺纤维化（PPF）的那米司特、治疗腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的盐酸匹米替尼胶囊两款药物，就实现了全球首发——中国的批准时间，早于美国与欧盟等主流市场。

2025 年 35 款罕见病药物的获批，既是我国罕见病药物研发与审批能力的有力彰显，更给众多罕见病患者带来了新希望。从国产药物崛起，到基因疗法破冰，再到多款全球首发新药落地，中国正以创新之力，持续改写罕见病治疗格局，为患者点亮生命之光。