元旦，代表着新的开始、新的希望和新的机会。
“罕研社TalkRare”作为专注报道罕见病科研进展的平台，收集了患者组织负责人对 2026 年罕见病科研期望，让我们一起来听一听他们的心声吧。
炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）之家
时光荏苒，不知不觉中，紧张繁忙的一年即将过去，或颓废，或激情。
期望在新的一年里我们这样的小众群体，能够有更多的医生关注并研究，有药企愿意关注我们，现使用的药品能进入适应症范围。
同呼吸罕见病患者帮扶中心
全国的肺动脉高压病友，
无论此刻是晴是雨，请记得：
你生命的分量，重于任何诊断。
你存在的意义，超越所有数字。
我们与你同呼吸，共期许——为了更轻盈的明天，为了被听见的每一份呼吸。
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心
期待科研深入探索结节性硬化症发病机制，开发更精准诊断方法，提升早期诊断率。加速有效治疗药物研发，尤其是能改善关键症状、延缓病情进展的创新药。同时，探索基因治疗等前沿手段，为患者带来更多治愈希望。
sJIA守护者联盟
我们希望能有更多的科研人员关注到全身型幼年特发性关节炎这个群体，帮助我们溯源病因，找到诊断的“金指标”，实现从排他性诊断到精确诊断的跨越，让治疗不再单单停留在“缓解症状”。推动IL-1拮抗剂等药物在华上市，并完善sJIA临床适应症，推出小剂量药品，让孩子们有药可用，用得起药！
兰州市红古区陇爱社会工作服务中心
寄语2026：以研为炬，照亮罕见病患者前行之路
一元复始，万象更新。站在2026年的门槛上，我们怀揣着对罕见病科研事业的无限期许，也满载着万千患者家庭的殷切盼望。
临床研究与科研探索，是打破罕见病诊断壁垒的利刃，是点亮治疗希望的火种。对于罕见病群体而言，每一次科研突破，都意味着少一分“诊断无门”的绝望，多一分“对症治疗”的曙光；每一次数据积累，都在为患者争取更精准的干预、更优质的生存质量。
作为扎根西北基层的患者公益组织，我们始终坚信，患者组织是连接医患研三方的重要桥梁。新的一年，我们期盼能有更多科研力量投向罕见病领域，解锁更多疾病的致病机制；期盼能有更开放的科研协作平台，让患者的真实声音、临床需求融入研究设计的每一个环节；更期盼每一项科研成果，都能跨越实验室与临床的鸿沟，转化为患者触手可及的福祉。
以研为炬，聚力同行。愿2026年，罕见病科研之路繁花盛开，愿每一位罕见病患者，都能被科研的光芒温柔照亮。
兰州市红古区陇爱社会工作服务中心
2025年12月30日
兰州新区陇兴社会工作服务中心
寄语2026
一元复始，新岁启封。
作为扎根西北基层的患者组织，我们始终坚守为罕见病群体发声的初心。我们期盼2026年，更多科研目光聚焦罕见病领域，加速破解疾病机制的密码；期盼医患研三方协作更紧密，让患者的真实需求融入研究全程；更期盼每一份科研成果，都能化作照亮罕见病群体的光，让“诊断难、治疗难”的困境，步步向好。
兰州新区陇兴社会工作服务中心
2025年12月30日
腹膜假黏液瘤互助联盟
2026期待PMP溶解黏液创新药临床试验马到成功
柠檬宝宝关爱中心
全国在录单纯型甲基丙二酸血症（MMUT）千人，预估全国患者近万人，这些孩子目前没有治疗药物，全靠特殊饮食在控制，酸中毒和高血氨像两把大刀悬在家长头上，时时刻刻可能落下。希望在新的一年里，能够有人为了这些孩子研究特效药物，让柠檬宝宝们都有一个安心的、美好的、可以期冀的未来！
山东菏泽市罕见病工作者协会
新的一年，新的开始，新的希望，回顾以往，展望未来，心怀期许。让更多的患者越来越好！有医可医，有药可用。
布鲁顿友之家
【原发性免疫缺陷病友组织 · 心声】
对于原发性免疫缺陷病（PID）群体而言，许多家庭仍深陷于“诊断难”“用药难”“持续管理难”的重重迷雾中。如果早诊断早治疗，患者是可以用拥有和正常孩子相近的生活质量。因此，在2026年，我们期盼：
一、诊断走向“早”与“准”
希望更多快速、可及的基因筛查与新生儿筛查scid/XLA落地临床，缩短患儿与家庭的漫长诊断跋涉，让早期干预成为可能。
二、治疗实现可及性
我们呼吁更多针对免疫缺陷的基因治疗研究能加快转化，同时并关注成人患者的长期输丙球DRG背景下被医院拒收的治疗需求。
三、关注患者生活质量
希望在科研研究中能纳入患者真实生活质量和照护者负担的评价，让“患者视角”真正推动科研向着更有温度、更贴合大家现实需求的方向发展。
我们深知，科研是漫长旅途，但每一步都承载着大家无数等待的希望。2026年，愿大家继续携手，共同为“罕见”发声。
—— 布鲁顿友之家
2025年12月31日
千里行CMT互助之家
元旦开启新征程，微光汇聚希望。在这辞旧迎新之际，我代表腓骨肌萎缩症（CMT）群体，在此传达千万CMT家庭对于2026年CMT科研探索的深切期望。
目前，我们已涵盖1600多个家庭、3600多名患者。《中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告》的调研结果，更让我们清楚地看到CMT患者面临的困境，以及他们对科研突破的迫切需求。
CMT作为最为常见的遗传性周围神经病，其特征为儿童青少年时期发病，肢体远端无力与萎缩呈终身进展态势。高足弓、足下垂等畸形不仅限制了患者的行动，更使无数家庭承受着沉重的身心和经济负担。“误诊多、确诊晚”仍是普遍存在的难题，平均确诊周期长达十余年，超过98%的患者进行基因检测需全额自费。当前尚无特效治疗药物，患者的生存质量和家庭负担亟待科研力量予以改善。
2026年，我们期待科研为精准诊疗赋能：加快基因检测技术的优化与普及，降低检测成本，让更多患者能够尽早明确病因，避免误诊；深入开展致病机制研究，推动靶向药物、基因编辑等创新疗法进入临床应用，打破“无药可治”的局面；构建更为紧密的医患研协同体系，使科研方向精准契合患者需求。
我们将全力搭建沟通的桥梁，动员更多患者参与临床研究，贡献真实世界的数据。愿新的一年，科研之光能够照亮CMT患者前行的道路，让“早诊早治、有药可依”的期盼成为现实，为每个家庭注入前行的动力。
疱病之家
愿大疱性类天疱疮新适应症顺利获批，年末进入医保；天疱疮、大疱性类天疱疮新药临床试验早传捷报，患者笑颜~
蚕宝儿LNS罕见病关爱之家
非常感谢“罕研社TalkRare”提供这个宝贵的平台，让患者组织的声音能被听见。对于即将到来的2026年，我代表所有LNS（自毁容貌综合征）家庭，分享我们最迫切的科研期盼与新年祝福。
我们的孩子，被一种名为Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌综合征）的罕见病困在无声的世界里。它不仅是身体上的剧痛与自伤行为，更是漫长的诊断迷途和几乎为零的针对性治疗方案。每一声被误解的哭喊，都是对我们心灵的鞭笞。因此，我们的科研期望无比具体：
第一，我们渴望科研的“光”能更快照进诊断的“暗处”。希望2026年，基于基因检测和大数据分析的筛查工具能更普及，让更多患儿不再经历数年的误诊，让“确诊”不再是奢侈品。
第二，我们恳请基础研究与临床转化能“同频共振”。LNS的根源是HGPRT酶缺失，我们期盼科研不止步于机理，而是加速向基因治疗、酶替代疗法等方向探索，哪怕只是向前迈进一小步，都是我们家庭的一大步。
第三，在此，我们向全球的科研力量发出诚挚的邀请——寻找愿意研究Lesch-Nyhan综合征的科研伙伴。 我们深知，罕见病研究道阻且长，需要志同道合者并肩前行。我们患者组织不仅是一个患者社群，更是疾病进展数据的守护者、临床需求的传递者，以及科研落地的坚定支持者。我们希望能与专注遗传代谢病、神经科学、基因治疗或药物开发的实验室、团队建立直接、深入的合作。我们可以共同努力，将实验室里的科学构想，转化为真正能改善患儿生活质量的具体方案。
第四，我们呼吁建立真正的“医患研”共同体。希望研究者能看到患者组织手中最真实的疾病进程数据，希望临床医生能更便捷地将前沿发现转化为护理建议。让我们患者家庭，从被研究的“对象”，变为推动研究的“伙伴”。
元旦，意味着新的开始。这份“新”，对我们而言，是希望科研的星火，能逐渐驱散疾病的严寒。感谢所有为罕见病奋斗的研究者与医务工作者，你们每一次探索的勇气，都为我们点亮了一盏灯。
新年将至，祝愿所有罕见病家庭的2026年，少一些煎熬，多一分希望。愿每一个“罕见”的生命，都能被温柔以待。
北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心
北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中的各位朋友，大家好！
2025，每一步都会算数；
2026，每一刻都要珍惜。
平凡日子的勇气与扶持，是最动人的辞旧迎新。
在新的一年里，我们希望与各位专家学者、病友/家属等各方力量携手为脊髓小脑性共济失调（SCA）疾病的深入钻研、药物的创新研究、患者/家属全病程支持做出更多努力。
祝所有支持、关注SCA和企鹅之家的老师们、朋友们新年快乐！
Danon病之家
01山东患者
看着孩子的笑脸，与我内心的无助形成鲜明的对比。孩子今年7岁，Danon这个病是在15岁左右发病，感觉是有希望的，但看着其他的罕见病的研究历程又觉得希望好渺茫。我是地地道道的农村人，人脉、经济实力、眼界等等都太有限！感觉能给孩子的帮助也太有限！过去的每天心里无数次的纠结、无助到现在的麻木不知所措……作为妈妈，最强烈的愿念就是希望孩子能平平安安，健健康康！现在无助的内心都不敢祈求医生与科研人员们的帮助，但又寄希望于你们！！祈求能看到的科研人员帮帮我们！
02河北患者
希望专家关注Danon病群体，关注lamp2基因，给孩子带来希望！马年，新年愿望马上有药！
03江苏患者
2026，盼Danon病（Lamp2基因）纳入罕见病目录，愿更多专家、药企助力，让患者享医保红利、得精准诊疗！
04浙江患者
希望专家关注Danon病群体，关注Lamp2基因，给孩子带来希望。马年，新年愿望马上有药，有好的消息
05天津等省市患者
2026年，希望Danon病被国内更多的医院，医生，基因疗法的科研人员，国家相关政府部门，政协、两会代表，医药公司和愿意传播罕见病的有爱人士关注并了解，希望Danon病（小于百万分之一的超罕）能进罕见病目录，能够有更多有经验和潜力的基因公司联合起来攻破世界级难题，早日将药物研发成功，让病友们，有药可医，用药可及！Danon病之家，马上有药！
06山东患者
关注罕见病，Danon病是罕见病中罕见，广聚病友，寻找医企早日研发Danon病药（湖南患者）
07浙江患者
2026希望我们国家能尽快研制出治疗Danon病的药物，给孩子生的希望。虽然是百万分之一的超罕见病，也希望国家不要放弃我们这个特殊的群体。
08河南患者
Daono病这个病很罕见，罕见到很多人没听过，也罕见到至今没有特效药，我和病友们每天都在和身体里的“小怪兽”对抗，靠对症治疗勉强维持，却总在夜深人静时忍不住盼，什么时候能有一款专门的药？盼着医学的光，能早点照进我们这方小小的天地，盼着国家能多关注罕见病，让研发的脚步再快一点，我们想要的，不过是一剂药，一份能好好活下去的希望。
中国尼曼匹克患者患者社群
新岁序开，新程启幕，中国尼曼匹克患者社群依然怀揣滚烫期待：期盼诊断路径更加清晰，国内外治疗研究能加速转化，新的疗法触手可及；期盼搭建更稳固的病友支持网络，让每个患友家庭不再孤单；期盼政策保障细化和落实，让天价药物不再遥不可及；期盼“尼曼匹克”从陌生变为社会大众认知中一份具象的关怀，为所有尼曼孩子创造更友善的未来。2026年，我们依然清晰明白前行的重量，也比任何人更珍惜希望的微光，愿新的一年，科研赋能希望，罕见不再孤单；愿新的一年，科学进步与我们奔跑的速度相遇，每一位罕见病患儿都能被科研之光温柔以待，迎来属于自己的生机与坦途。
扫描关注，获取更多咨询
