在我国，受罕见病影响的人群估计达 4842万 - 8211万，这个数字有多高？即使按下限来算，按世界人口排名，可以排到第30位。不可否认，我国罕见病的诊断能力还有待提升，也还存在大量遗传代谢病漏诊病例，同时我国的流行病学研究仍然不足。

可喜的一面是，在我国政府激励措施和改革导向型监管框架的支持下，我国在全球细胞和基因治疗领域已成为日益重要的参与者，我国孤儿药审评审批工作也取得的突破性进展，获批数量呈逐年递增趋势，审批速度亦逐步加快。2020年以来，在我国获批的 343 项突破性疗法认定中，237 项（69.1%）针对国产研发药物，这一数据凸显了我国生物医药创新的快速发展态势。

这里汇总基因碗和罕研社收录的介绍我国罕见病现状的文献/事件，未包含中国学者发表的关于罕见病研究方面的进展。

01我国国家级罕见病基因组诊断研究结果发布

2022 年中国国家卫生健康委员会与财政部联合发起 “UPWARDS 项目”（北京协和医院・罕见病诊疗服务公益项目），由中央专项彩票公益金资助。该项目实施周期为 2022 年 8 月至 2024 年 7 月，分 4 个阶段（每阶段 6 个月）推进，共纳入 42,703 个罕见病家庭（含所有家庭成员，总计 94,749 人）。基因检测结果显示，项目整体诊断率为 29.58%，共 12,633 例患者获得明确诊断。作为中国首个国家级、规模最大的罕见病诊断项目，该工作为全国罕见病研究与临床诊疗搭建了基础性框架。

02基于1431万中国自然人群的罕见病疾病谱和流行病学研究（2012-2023年）

这项研究是中国首次对罕见病进行大规模、基于人群的分析，揭示了不同的流行病学模式。这些发现强调了医疗保健政策的迫切需要，以应对中国罕见病带来的独特挑战。

03中国细胞和基因治疗的发展趋势

在中国政府激励措施和改革导向型监管框架的支持下，中国在全球细胞和基因治疗（CGT）领域已成为日益重要的参与者。与此同时，中国不断优化其外商投资环境，以鼓励在 CGT 领域开展国际合作。在药品监管方面，国家药品监督管理局（NMPA）推出了药品监管科学行动计划，其中包括对 CGT 产品的技术评估研究。为支持这一计划，NMPA下属的药品审评中心（CDE）在过去 5 年中发布了涵盖CGT 开发关键方面的详细技术指南，包括化学成分生产和控制（CMC）、非临床研究、临床药理学和临床研究（见补充表 1）。本文分析了中国 CGT 领域的趋势，包括临床试验中的 CGT 产品特点以及已获批的产品（详情见补充信息）。

04中国遗传代谢病早期筛查：一项未被充分重视的需求

本研究是中国首项针对 IEMs 的大规模人群研究，揭示了该病实际疾病负担被低估的现状。扩大并规范新生儿筛查覆盖范围、拓宽基因检测应用场景、推行强制性筛查制度，以及将长期照护纳入医疗体系，已成为亟待推进的政策重点。

05罕见病病例特征分析 —— 基于中国西部某医院 2015-2023 年住院患者数据

本研究基于医院信息系统（HIS）2015—2023 年的患者出院小结临床数据，对中国西部某大型三甲医院的所有罕见病住院病例展开分析，重点探究患者的人口学特征、疾病系统分类、医疗费用及再入院率等指标。

06中美两国的突破性疗法认定制度对比

突破性疗法认定（Breakthrough Therapy Designation，BTD）是一种加速监管通道，旨在加快具有潜在显著临床获益的新型疗法的研发进程，尤其针对存在未被满足医疗需求的严重疾病。美国国会于 2012 年设立该制度，中国则在 2020 年 7 月推出了类似机制。本文通过对中美两国这一制度的对比分析，探讨两国在应对未被满足医疗需求方面的举措，并重点阐述双方在监管重点与创新策略上的差异。

07中美两国突破性疗法药物的治疗价值与监管特征（2021-2023 年）

突破性疗法认定（BTD）项目旨在加快针对严重疾病的潜在治疗药物的研发进程，但其临床意义仍不明确。本研究分析了 2021-2023 年美国食品药品监督管理局（FDA）和中国国家药品监督管理局（NMPA）批准的药物，发现两国获批药物中分别有 25% 和 17% 在获批前获得过 BTD。

081983—2022 年中美两国孤儿药获批趋势、滞后性及特征分析

本研究为中国孤儿药审评审批工作取得的突破性进展提供了实证依据，揭示了中国药品监管体系的重构与改革对孤儿药研发及审批的巨大推动作用，同时也为中国未来孤儿药的发展提供了新的动力。

09中国南方地区 38,589 例新生儿听力损失基因筛查及随访研究

本研究明确了中国南方地区新生儿耳聋相关基因突变的携带频率。同时证实，部分高危新生儿会发展为听力损失，且此类患儿可从长期随访与早期干预中获益。耳聋基因筛查有助于提升听力损失的早期诊断率，并可有效识别迟发性听力损失病例，从而为临床制定及时干预方案提供依据。

10儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）和中国线粒体病联盟正式成立

11月21日下午，由复旦大学附属儿科医院联合国内顶尖医院、科研机构，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心共同发起的儿童未能诊断疾病联盟（Undiagnosed Diseases Network of Children, UDNC）正式成立。同日下午，由复旦大学黄涛生教授、北京儿童医院方方教授联合发起的“中国线粒体病联盟”正式成立。

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