1自闭症或许并非单一病症

2基于 AAV 的新型 GJB2 基因疗法可恢复听力功能（评述）

3脊髓小脑性共济失调 3 型：从发病机制到有希望的疗法

4遗传性痉挛性截瘫 4 型最新治疗进展

5实验室驱动的主动重分析的影响：在最初阴性或 Uncertain 的 ES 病例中，有 5% 的病例重新划分为阳性

6GEN 编辑盘点年度六大重磅科研热点

72026 年值得关注的七大生物制药趋势

8字里行间的深意：F8 基因 “一站式” 检测是否可行？

9AAV 基因治疗常染色体隐性遗传性耳聋 9 型：一项单臂试验

10一位父亲在罕见病药物研发中的十字军东征：Elpida Therapeutics 公司和 Melpida 基因疗法的案例研究

13介绍 13 个罕见病相关的“基因与疾病关系”数据库

19CureDuchenne 已向 DMD 研究投入超过 2700 万美元，资助了 19 个进入人体临床试验阶段的项目

21HMGN1 介导的心肌重编程是 21 三体心脏缺陷的根本原因

22黑人基因组中的光学图谱分析：独特的 LCR22 结构与 22q11.2 缺失综合征致病机制

24在 18~40 岁的重症成年患者中，基于排除的外显子组测序（exclusion-based WES）的诊断率为 24%

27FGF14 重复长度和嵌合中断：脊髓小脑性共济失调 27B 型的修饰因子？

40 40 岁以上的自闭症患者中， 近 90% 并未获得诊断

48 MPSE 可以在 48 小时内识别出最有可能从 WGS 中获益的 NICU 患儿

502025 财年美国国立卫生研究院（NIH）资金资助 TOP 50 机构

148成年人也不可大意！148 种 OMIM 收录的只在成年起病的单基因遗传病汇总

586基于 586 例患者的 DEPDC5 相关癫痫研究洞察 —— 变异外显率、表型谱及治疗结局

1000Nature Genetics 又报道一个杀敌一千自损八百的例子

1983     1983—2022 年中美两国孤儿药获批趋势、滞后性及特征分析

2700  成人基因组医学：一项涵盖 2700 例患者的多中心研究启示

3243    m.3243A>G 突变携带者自体间血管干细胞动脉内移植是安全的——首个I/II期人类临床研究

5000  基于 5000 例中国人外显子组数据估算遗传负荷

8040系统鉴定 8040 名未确诊罕见病患者的启动子和非翻译区(UTR)中的致病变异

38589  中国南方地区 38,589 例新生儿听力损失基因筛查及随访研究

10 万Human imaging project 圆满收官：10 万名志愿者助力科学界实现对身体内部最详尽的研究（新闻，20250715）

150 万  基于150 万人群的性染色体三体全表型关联分析 

1431 万基于 1431 万中国自然人群的罕见病疾病谱和流行病学研究（2012-2023 年）