患者旅程（Patient Journey）是指患者从疾病发生、诊疗到康复/疾病管理的全周期发展历程。患者旅程研究通过可视化的方式、系统性地呈现患者在不同阶段的真实状况和实际需求，从而引导医生、政府部门、非政府组织（NGO）、研究机构、制药企业等多元利益相关方协同满足患者需求，提升患者生存质量。

自2023年蔻德罕见病中心与赛诺菲共同发起跨国协作研究以来，明确了中国两大试点疾病（血友病和杜氏肌营养不良）。继首个血友病项目成功开展后，研究团队深入聚焦了杜氏肌营养不良（DMD）群体。这是一种严重的神经肌肉罕见病，患者从早期运动发育迟缓到逐渐丧失行走能力，再到后期的持续照护，面临着极其复杂的疾病管理挑战。此次DMD患者旅程研究旨在精准识别患者全生命周期未被满足的需求，而不只是针对疾病的诊疗。

此次研究采用“案头研究 + 定量调查 + 定性访谈”相结合的方法，将DMD患者的经历细分为：疾病识别前、症状观测与筛查、就医选择与转诊、疾病诊断、治疗与照护决策、治疗干预、治疗方案再评估、疾病监测与持续照护等8个核心阶段。

研究具备如下特点：

案头研究

系统梳理《中国杜氏肌营养不良多学科管理指南（2025版）》(“Chinese guidelines on the multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy” 2025)、《杜氏肌营养不良诊断与管理临床实践指南：范围综述（2024）》(“Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy: a scoping review” 2024) 等最新前沿文献，为项目奠定坚实的循证基础。

定量调查

面向全国范围内的DMD患者家庭开展问卷调查，共收集509份问卷，触达全国28个省、自治区和直辖市，经严格数据清洗最终获得476份有效答卷，量化分析患者群体的诊疗现状与核心痛点。

定性访谈

甄选来自全国不同地区的9位典型专家型患者家属代表进行深度沟通。每场半结构化访谈时长约1.5小时，深度覆盖患者旅程的全部8个阶段，鼓励患者“讲述真实经历”，充分挖掘定量数据背后的隐性痛点与未满足需求，深入揭示地域性挑战与真实处境。

通过整合与研讨，研究系统性地揭示了当前中国DMD患者面临的真实处境与核心发现：

1.确诊效率提升，但跨区域就医成本高昂：目前82%的患者能在症状出现后6个月内获得明确诊断，且多在转诊期间病情保持稳定。“门诊加号”等机制有效缓解了异地患者的预约难题。然而，优质医疗资源的集中迫使约40%的患者必须跨省求医，家庭在奔波中承担了极高的交通与食宿等非医疗支出。

2.早期筛查缺乏，基层首诊误诊率高：由于肌酸激酶（CK）检测尚未纳入全国统一的新生儿筛查目录，高达83%的患者是因感冒、腹泻等偶发疾病或入园体检才意外发现指标异常。同时，基层医生对罕见病认知不足，常将早期症状误诊为缺钙或生长痛，导致确诊延误。

3.家长自驱力强，专业康复资源稀缺：面对线下专业康复机构极度匮乏且服务同质化的现状，DMD患儿家长展现出极强的主动性与自学能力，通过在线学习或向专家请教，以“居家康复”模式勉力维持患儿的日常锻炼需求。

4.创新药与救命设备面临严峻的政策保障断层：副作用较小的创新激素药物（如伐莫洛龙）因价格昂贵且尚未纳入国家医保，导致患者家庭无法承担，迫使绝大多数家庭继续使用副作用强烈的传统药物。此外，患者必需的咳痰机、无创呼吸机等生命维持设备也处于政策空白地带，无医保报销且无康复补贴支持。

为了更直观、系统地呈现本次研究的丰硕成果，项目组基于海量真实数据，精心提炼了《DMD患者旅程全景导图》。这一高度结构化的思维导图，旨在 ‘一图读懂’DMD家庭在各个节点面临的重重关卡与真实诉求，为后续的精准施策、资源下沉与医疗援助提供了清晰的行动导航。

《DMD患者旅程全景导图》

此次DMD患者旅程地图研究的顺利开展与落地，特别鸣谢DMD病友们的鼎力支持。正是因为你们的深度参与和无私分享，为研究准确锚定了患者群体的真实痛点，使得这份旅程图谱真正做到了“以患者为中心”。