罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 法布雷基因疗法获美国FDA孤儿药资格认定，单次给药疗效5年

 

近日，Glafabra Therapeutics公司宣布，其用于治疗成人法布雷病的慢病毒介导的自体造血干细胞基因疗法GT-GLA-S03已获得美国FDA授予的孤儿药资格认定 (ODD)。这一里程碑进展不仅为该疗法的研发注入了强劲动力，也为全球数百万法布雷病患者带来了摆脱常规输注治疗负担的新希望，同时彰显了罕见病细胞治疗领域的技术突破与市场潜力。

 

GT-GLA-S03是一款慢病毒介导的自体造血干细胞基因疗法，通过采集患者骨髓中的造血干细胞，利用Glafabra公司专有的Live-cel™ 平台进行基因编辑，使干细胞具备产生功能性α-Gal A的能力，再将修饰后的干细胞回输至患者体内。

 

这些修饰后的干细胞会分化为免疫细胞，在患者全身持续分泌α-Gal A，从根源上解决酶缺乏的问题，有望使患者摆脱长期依赖酶替代疗法的慢病管理模式。值得一提的是，GT-GLA-S03的预处理方案无需进行高风险的完全骨髓清扫，极大地降低了严重感染等并发症风险，为门诊化治疗提供了可能。

 

02 糖原贮积病Ia型基因疗法长达6年随访数据发布，“长效神话”再添铁证

 

近日，由Ultragenyx Pharmaceutical公司开发的用于治疗糖原贮积病Ia型 (GSDIa) 的在研AAV基因疗法DTX401长达6年的Ⅰ/Ⅱ期长期随访数据公布。结果显示，DTX401不仅能持续减少患者玉米淀粉摄入量、改善空腹低血糖症状，还展现出可接受的长期安全性，为这一罕见病的根治性治疗带来了新的希望，也为AAV基因治疗的长期应用提供了重要临床依据。

 

DTX401 (AAV8-G6Pase) 采用对肝细胞具有高度靶向性的AAV8载体搭载受天然启动子调控的经密码子优化的G6PC基因，旨在通过单次静脉输注将功能性基因拷贝递送至肝脏，使患者能够根据体内激素信号 (如胰岛素和皮质醇) 生理性地调节葡萄糖-6-磷酸酶-α (G6Pase-α) 的表达与活性，从而恢复血糖稳态。这种从依赖外源补充到恢复内源调控的转变，是基因疗法相较于传统疗法的核心优势。

 

此前，DTX401已获得美国FDA授予的孤儿药资格认定 (ODD)、快速通道资格认定 (FTD)和再生医学先进疗法资格认定 (RMAT)资格认定，以及欧洲药品管理局 (EMA) 授予的优先药品资格认定 (PRIME) 和孤儿药资格认定 (ODD)。

 

03 再获 FDA 重磅认定！这款创新药有望改变软骨发育不全治疗格局

 

3 月 19 日，和誉医药宣布，其自主研发的高选择性小分子 FGFR2/3 抑制剂 ABSK061，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格（ODD），用于治疗软骨发育不全（ACH）。

 

04 GSK 肝病新药在美国获批上市，中国已报产

 

3 月 19 日，葛兰素史克（GSK）宣布，美国 FDA 已批准利奈昔巴特（Linerixibat）上市，用于治疗原发性胆汁性胆管炎（PBC）成人患者的胆汁淤积性瘙痒。新闻稿指出，这是首个在美国获批治疗该适应症的药物， 代表着 PBC 瘙痒治疗领域的一个重要里程碑。

 

利奈昔巴特（Linerixibat）是一种口服 IBAT 抑制剂，可通过抑制胆汁酸再摄取，减少血液循环中的多种瘙痒介质。

 

05 首个国产基因治疗药物登陆中国澳门，实现突破性落地

 

3月19日，信念医药宣布，其研发的波哌达可基注射液（商品名：信玖凝）已成功获得中国澳门药物监督管理局批准，用于治疗中重度血友病B（先天性凝血因子IX缺乏症）成年患者。

 

波哌达可基注射液是一款基于重组腺相关病毒（rAAV）载体的基因治疗药物，可将高活性FⅨ基因精准递送至关乎凝血功能的患者肝脏细胞内，促使FⅨ基因在肝脏内持续高效表达，并分泌至血液中，充分发挥FⅨ的促凝血活性，从根源上改善患者凝血功能。

 

06 上周，3款1类罕见病新药在中国获批临床！

 

根据CDE官网及公开信息梳理，上周国内3款罕见病创新药获临床试验默示许可，覆盖原发性高草酸尿症1型、血友病A、进行性核上性麻痹三大适应症，采用前沿技术路线，为患者带来新希望。

 

07 进行性骨化性纤维发育不良(FOP)新药拟纳入突破性治疗程序

 

3月18日，CDE官网显示，Incyte Corporation/因塞特医药科技（上海）有限公司申报的创新药INCB000928片拟被纳入突破性治疗程序，拟用于预防进行性骨化性纤维发育不良(FOP)患者的异位骨化(HO)。

 

INCB000928（zilurgisertib）是一款口服小分子ALK2（ACVR1）抑制剂。该靶点在骨形态发生蛋白（BMP）信号通路中发挥关键作用，与多种疾病的发生发展密切相关。

 

08 上周中国优先审评！长效儿童软骨发育不全新药3期临床结果公布

 

3月16日（当地时间），丹麦Ascendis制药A/S（中国子公司维昇药业）宣布在2026ACMG年会上公布每周一次长效儿童软骨不全（ACH）新药那韦培肽（Navepegritide，TansCon CNP）关键3期临床研究（ApproaCH）104周结果。

 

本次公布的104周结果如下：

 

52-104周身高Z评分获益与0-52周一致。安全性方面，耐受性良好，多数AE为轻或中度，无导致治疗终止或退出AE。

 

09 IgG抗体降解药物GC801获IND许可

 

3月16日，锦篮基因自主研发的IgG（免疫球蛋白G）降解酶药物GC801注射液获国家药品监督管理局注册临床试验默示许可，本次申报适应症为：2型脊髓型肌萎缩症基因治疗前AAV抗体降解用药，这是锦篮基因申报的第五款1类新药，第八项注册临床试验。

 

作为一款经工程化改造的IgG抗体降解酶，GC801注射液的核心优势在于其高效、特异的IgG裂解能力。该药物基于天然IdeS酶进行工程化优化，通过对IdeS多肽序列的改变，提升了酶对人IgG的裂解活性，相较于野生型IdeS，能够在更低的剂量下能够获得更强的效果。

 

GC801可催化人IgG所有亚类的重链下铰链区域裂解，使预存抗体失去效应功能并被机体快速代谢降解，从而为各类依赖IgG抗体调控的治疗场景削弱/清除关键免疫学障碍。

 

10 发作率降幅最高达100%！罕见病长效药获FDA快速通道认定

 

3月16日，舶望制药公司宣布，其在研 siRNA 疗法 BW-20805 获美国食品药品监督管理局（FDA）授予快速通道资格（Fast Track Designation, FTD），用于治疗遗传性血管性水肿（hereditary angioedema, HAE）。

 

BW-20805 是一款靶向前激肽释放酶（prekallikrein, PKK）的 siRNA 疗法，通过靶向 PKK mRNA 抑制其表达，有望为 HAE 患者提供长效的发作预防。PKK 是 HAE 治疗领域已得到充分验证的作用靶点。目前，舶望制药正在成人 HAE 患者中开展 II 期临床研究，预计于 2026 年下半年完成 II 期临床试验，并随后启动 III 期临床研究。

 

11 突破，我国原创体内基因编辑疗法获批美国IND，进入扩展II/III期临床

 

3月13日，上海尧唐生物宣布，其自主研发的用于治疗成人 (≥18岁且≤70岁)  α-1抗胰蛋白酶缺乏症 ( AATD) 的在研体内基因编辑疗法YOLT-202已获得美国FDA临床试验 (IND) 批准，将正式启动一项开放标签、单次给药的扩展II/III期国际多中心临床研究。这一里程碑进展一步验证了体内基因编辑疗法在遗传性罕见病领域的潜力，有望为AATD患者带来有望“一针即愈”的全新治疗选择。

 

YOLT-202目前正在进行一项首个人体研究的研究者发起临床试验(IIT)(NCT07193615),旨在评估YOLT-202的安全性、耐受性及初步疗效。初步临床数据显示，受试者体内功能性AAT水平快速上升且与剂量相关，在部分高剂量受试者中，AAT水平可达到正常范围。这些结果表明YOLT-202有望成为一次给药，并且全球最优的创新治疗方案，为AATD患者带来潜在长期获益。

 

12 全球首个！这款罕见病药获 FDA 批准新适应症，此前已纳入中国医保

 

3 月 13 日，诺华（Novartis）宣布，司库奇尤单抗获美国 FDA 批准，用于治疗 12 岁及以上中重度化脓性汗腺炎（HS）儿科患者。

 

作为全人源 IL-17A 抑制剂，该药可精准靶向驱动 HS 炎症的核心细胞因子 IL-17A，从源头阻断炎症级联反应，有效控制疾病进展。作为该人群目前唯一获批的 IL-17A 抑制剂，司库奇尤单抗为青少年 HS 患者提供了差异化的生物制剂治疗选择；针对 30 公斤以上患者，医生可根据体重调整剂量，实现个体化精准治疗。

 

13 神经纤维瘤病II型相关神经鞘瘤病基因治疗药物获美国FDA罕见儿科疾病资格认定

 

近日，神拓生物公司宣布，其自主研发的基因治疗药物ST002已正式获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的“罕见儿科疾病资格认定”（Rare Pediatric Disease Designation，即“儿童孤儿药认证”），用于治疗神经纤维瘤病II型相关神经鞘瘤病（NF2-related schwannomatosis, NF2-SWN）。

 

ST002是一种针对NF2基因突变的基因治疗药物，利用公司自研的第五代慢病毒载体（5G-LVV）平台，构建高效、安全、可靶向的基因递送系统，实现对NF2基因的重构补充，进一步恢复NF2的功能，从而延缓或逆转病程。ST002基因疗法已在临床前研究中表现出优秀的安全性和有效性，能够显著抑制肿瘤增殖并诱导细胞凋亡。神拓将持续推进ST002的临床研发，通过与顶尖医疗机构、高校及国际团队合作，并引进头部技术平台，加速创新药物研发并降低风险，争取早日将这一变革性疗法带给全球患者。

 

14 石药抗纤维化药伊络达 ® 上线阿里健康，拓宽患者可及性

 

近日，石药集团旗下用于治疗纤维化性间质性肺疾病的核心产品 —— 乙磺酸尼达尼布软胶囊（商品名：伊络达 ®）在阿里健康正式首发。该药自 2022 年上市以来，凭借与原研药一致的生物等效性及价格优势，已成为国内抗纤维化治疗领域的重要选择。此次登陆阿里健康，也是其上市后首次拓展院外电商渠道。

 

伊络达 ® 的活性成分尼达尼布是一种小分子酪氨酸激酶抑制剂。2014 年 10 月，尼达尼布获 FDA 批准用于治疗特发性肺纤维化（IPF），随后又相继获批用于治疗系统性硬化病相关间质性肺疾病（SSc-ILD）和具有进行性表型的慢性纤维化性间质性肺疾病（PF-ILD/PPF）。在特发性肺纤维化的治疗方案中，尼达尼布是目前仅有的两种疾病修饰治疗药物之一（另一种为吡非尼酮），通常在确诊后作为一线治疗使用，用以延缓肺功能的进行性下降。

 

15 阵发性睡眠性血红蛋白尿症创新药上市申请获受理

 

近日，恒瑞医药子公司成都盛迪医药有限公司收到国家药品监督管理局下发的《受理通知书》，公司自主研发的1类新药富马酸立康可泮胶囊的药品上市申请获受理，适应症为：治疗既往使用C5补体抑制剂治疗后仍贫血的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者，有望为这一罕见病治疗带来新选择。

 

富马酸立康可泮胶囊是公司自主研制的1类新药，是以补体活化系统旁路途径中B因子为靶点的口服小分子抑制剂，补体B因子抑制剂可通过靶向因子B抑制补体旁路途径（AP），控制血管内溶血和血管外溶血，弥补了C5补体抑制剂治疗的不足，且口服给药方式也提高了患者的用药依从性。此外，富马酸立康可泮胶囊用于治疗既往未接受过补体抑制剂治疗的PNH成人患者的上市申请已获受理且被纳入优先审评程序。同时，其用于IgA肾病患者的临床研究也正在进行中。

 

罕圈动态

 

01 信念医药成功完成血友病A基因疗法Ⅲ期注册临床研究的首例受试者给药

 

3月20日，信念医药宣布，其自主研发和生产的BBM-H803注射液的注册临床研究（CTR20233400）由中国医学科学院血液病医院张磊教授牵头顺利完成Ⅲ期确证性研究的首例受试者给药。

 

本研究是一项多中心、单臂、开放、单次给药的注册临床研究，旨在评估单次静脉输注BBM-H803注射液在≥18岁的重度A型血友病患者中的安全性、耐受性和有效性。BBM-H803注射液是一种基于重组腺相关病毒（rAAV）的基因治疗药物，其活性成分为含有优化的凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因表达盒的rAAV。输注后，可将基因表达盒递送到患者的肝脏细胞核内，表达具有功能的FⅧ，从而治疗血友病A。此前的研究者发起的临床研究（IIT）及I/II期研究结果表明BBM-H803注射液在成人A型血友病受试者中显示出良好的安全性和耐受性，相关数据为后续注册临床研究提供了坚实的基础支撑。

 

02 炫景生物完成超2亿元Pre-A轮融资

 

3月20日，炫景生物宣布，完成由康君资本领投的超2亿元Pre-A轮融资，德联资本、华泰金斯瑞基金、金易赋新、国海创新资本、联想创投和现有股东元希海河共同参与本轮投资。

 

自2022年成立，炫景生物以创新驱动为核心，专注深耕肾病和代谢病领域，致力于成为小核酸制药领域的深耕者和变革者。通过前瞻性地布局，首发管线已开展临床Ⅱ期研究，有望成为全球首个获批的IgA肾病小核酸药物。围绕肾脏及代谢疾病领域的未满足临床需求，炫景生物正在开发多个First-in-class管线，打造了多层次、成梯度的管线矩阵。本轮融资的完成和多项BD合作的推进，公司储备了充足的现金储备，为后续发展奠定了坚实基础，公司正诚邀更多优秀人才加入。

 

03 破局！基层心肌罕见病不再“隐匿”，中山模式为患者点亮新生

 

因心肌病与心血管罕见病发病率低、表现复杂，基层长期面临“认不出、诊不准、转不上”困境，而精准诊疗可显著改善患者预后，为此广东省相关基层诊疗规范提升项目启动。

 

中山一院陈艺莉教授携专科联盟资源下沉中山，构建三级诊疗网，依托数字化工具赋能基层、强化多学科联动，最终打通资源下沉通道，提升基层诊疗能力，缩短确诊时间，逐步破解基层诊疗困局。

 

04 突发！罗氏终止一款抗体研发，事关两种罕见病

 

瑞士制药巨头罗氏（Roche）宣布，将停止其抗肌肉抑制素抗体药物 Emugrobart（又名GYM329）针对脊髓性肌萎缩症（SMA） 和 面肩肱型肌营养不良症（FSHD） 这两种罕见病的后续临床开发。

 

该决定是基于两项关键临床试验的结果，显示该药物未能实现促进肌肉生长与改善运动功能的预期目标。

 

05 裁员！药企砍无关岗位，死磕罕见病药

 

3月12日，Inovio正式宣布启动新一轮人员与组织架构全面优化，此次调整核心目标极为明确：裁撤所有不直接支持核心罕见病候选药物INO-3107在美国获批上市的相关岗位，同步全面调整研发管线优先级，将公司全部核心资金、人力与技术资源集中倾斜至该款药物，全力冲刺上市审批关键节点。

 

06 罕见病连续四年写入政府工作报告，首次聚焦综合防治！

 

在刚刚闭幕的2026年全国“两会”上，“罕见病综合防治”首次被写入政府工作报告。至此，罕见病相关议题已连续四年纳入国家最高层级的政策部署。

 

回望历年政策轨迹，罕见病保障工作早已从单一的用药保障，逐步升级为全链条、系统化的综合防治布局。这一演变背后，关乎着我国超2000万罕见病患者的生存希望与生命尊严。

 

活动预告

 

01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

 

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

 

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

 

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

 

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

 

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

 

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

 

02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

 

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

 

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

 

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

 

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

 

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1.  年龄在18~55岁。

 

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

 

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。

 

03 临床应用患者招募 | 输血依赖型β-地中海贫血基因治疗项目

 

对于输血依赖型β-地中海贫血患者而言，定期输血和终身排铁治疗是沉重的负担。现在，一项能够从根本上解决问题的革命性疗法——KL003细胞注射液基因治疗新技术，已不再是局限于临床试验，而是可及的、合法的临床应用选择。

 

依托国家在广州南沙的特许政策，霖南基因（康霖生物）的地贫基因治疗新技术KL003细胞注射液已完成临床应用备案，正式面向符合条件的患者开放。

 

04 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办

 

Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。

 

大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。

 

在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。

 

第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标

 

时间：2026年6月25-27日

 

地点：中国·上海

 

主办方：瑞鸥公益基金会

 

联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心

 

05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划

 

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！

 

06 招募｜2050 大会罕见病基因 AI 黑客松：用 AI 破解生命难题

 

在中国，约有2000万人正在与罕见病相伴前行。他们中的大多数，都经历过漫长的"诊断流浪"——从首次就诊到明确诊断，平均需要4.3年，期间要辗转2.97家医院。每天面对着不确定性，永远找不到答案，这种煎熬，只有经历过才懂。

 

但在2026年4月24日的杭州，有人决定拆掉这堵墙！

 

Khub罕见病开源社区、之江发展基金会、瑞鸥公益基金会、之江实验室、华大基因，正在发起国内首次「AI开发者×临床医生×罕见病患者」三方实战协作——RD DECODE 48（48小时罕见病解码黑客松）。

 

如果你相信代码可以温柔地改变世界，如果你渴望在AI与生命的交界处探索未知，如果你愿意用48小时挑战一个困扰医学界多年的难题——

欢迎你加入这场探索。

 

时间：2026年4月24-26日

 

地点：杭州·2050大会

 

规模：10-20支战队，免费参赛，主办方提供免费算力与全程餐饮