2026年3月22日，由中国罕见病联盟发起，全国14家研究中心共同参与的软骨发育不全(ACH)观察性登记研究——“ApproaCH：一项在软骨发育不全患者中开展的全国多中心登记研究项目”结题会在北京顺利召开。该项目于2021年正式启动，历经五年多的大规模数据收集与分析，成功建立了ACH患者队列，填补了我国ACH疾病负担及诊疗现状的数据空白。

中国罕见病联盟执行理事长李林康，上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、余永国教授，全国14家参研中心的主要研究者、项目骨干及企业代表卢安邦先生等嘉宾共同出席了本次会议。

软骨发育不全（ACH）是一种因FGFR3基因突变导致的罕见遗传性骨骼疾病，主要表现为非比例性身材矮小、四肢短缩、颅颈交界处狭窄等，并可累及多系统，严重时可致残甚至危及生命。该病于2023年被正式纳入《第二批罕见病目录》，据估算，中国约有5万名ACH患者。然而，在ApproaCH研究启动之前，国内长期缺乏系统性的流行病学数据、规范化的诊疗手段以及有效的治疗药物，患者面临着沉重的疾病负担和未被满足的医疗需求。

以数据驱动决策，为罕见病诊疗保障体系建设筑基

中国罕见病联盟执行理事长李林康在致辞中表示，作为项目发起方，联盟始终致力于推动中国罕见病诊疗体系的完善以及对罕见病患者关爱的落地。2020年10月，联盟联合国内18位权威专家出台了首个《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》；2021年4月，ApproaCH项目正式启动。今天，我们共同见证这一历时五年的研究圆满收官。

他强调，ApproaCH项目不仅承载着科研专家、研究人员及赞助企业的科研初心，更承载着患者健康的希望。“历经五年深耕，成功建立ACH患者队列”，这些成果将为国家制定罕见病诊疗保障政策提供科学依据，也将推动中国ACH研究与国际接轨，提升我国在罕见病领域的国际影响力。这是联盟践行“健康中国2030”规划纲要、推动罕见病防治工作的重要实践。

填补空白，为临床诊疗提供中国证据

本研究的项目牵头专家上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授指出：ApproaCH研究覆盖全国14家中心，完成了近500名儿童及10余名成年ACH患者的登记研究，构建了ACH流行病学数据平台。

他回顾道，在研究启动之初，中国ACH患者面临着缺乏流行病学数据、缺乏有效诊疗手段、缺乏规范药物的“三缺”窘境。ApproaCH项目的顺利结题，让我们第一次全面了解了中国ACH患者的临床特征、自然病史、疾病负担及生活质量，为后续的临床诊疗指南更新和政策保障提供了扎实的数据基础，逐步实现诊疗、管理、科研转化临床的完整闭环在此基础上研究者会继续深耕，并将充分利用这一科研成果，开展ACH药物临床疗效探究、疾病并发症控制等延展研究。

积极推进，团结多方力量共同探索

项目汇报结束后，参与本研究的各中心专家一致表示，本次项目取得的研究成果令人倍受鼓舞、倍感振奋。该研究成果为ACH疾病领域的探索奠定了坚实基础，具有重要的学术价值与实践意义。后续，各中心也将进一步凝聚共识、汇聚力量，持续深化ACH疾病相关机制、诊疗策略及临床应用等方面的研究，携手推进ACH疾病领域科研水平与临床实践的不断发展，为提升疾病诊疗成效、助力相关领域学术进步作出更大贡献。

多方协作，共同推动罕见病防治事业前行

随着ApproaCH项目的顺利结题，中国ACH观察性登记研究从“数据空白”走向“数据驱动”。依托这一宝贵的真实世界数据资源，中国ACH患者的可诊、可治、可及之路将越走越宽。

未来，联盟将继续携手各参研中心、专家学者及社会各界力量，持续推动罕见病诊疗保障体系建设，深入开展流行病学研究与真实世界数据积累，为制定更加精准、科学的诊疗指南和政策提供有力支撑，让更多罕见病患者及其家庭受益。