2026 年 3 月 30 日 罕见病专业资讯平台 CheckOrphan 报道加利福尼亚州诺瓦托讯（环球新闻专线，2026 年 3 月 30 日）——Ultragenyx 制药公司（纳斯达克股票代码：RARE）今日宣布，其在研小分子唾液酸（SA）前药UX016的临床试验申请（IND）已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准，该药物拟作为底物替代疗法用于 GNE 肌病（GNEM）的治疗。

GNE 肌病是一种由GNE 基因突变导致唾液酸合成不足引发的罕见、严重致残性遗传性神经肌肉疾病。UX016 研发项目由患者组织外部资助，直至临床概念验证阶段完成，其中 Ⅰ/Ⅱ 期临床试验预计于 2026 年下半年启动。

神经肌肉疾病基金会（NDF）首席执行官科尔曼・肯尼迪表示：“GNE 肌病患者会面临进行性、严重的肌肉功能丧失，严重影响日常生活的方方面面，然而目前尚无获批的治疗药物可延缓或改变该病病程。我们感谢 Ultragenyx 公司对患者群体的关注，也由衷感谢各界创新公益资助推动该项目进入临床阶段。期待在临床试验启动后继续开展合作。”

UX016 为唾液酸与疏水性脂肪酸侧链结合形成的前药，相较于天然唾液酸，其肌肉组织靶向递送效率显著提升。该药物旨在解决既往底物替代疗法疗效受限的核心难题。临床前研究数据显示，该脂肪酸侧链可优化 UX016 在肌肉及其他组织中的分布，促进肌肉细胞对药物更高效的摄取与唾液酸的释放。

Ultragenyx 公司首席执行官兼总裁埃米尔・卡基斯医学博士、哲学博士表示：“推动 UX016 进入临床阶段，是 GNE 肌病诊疗领域的重要里程碑，也彰显了我们致力于研发创新方案、提升肌肉组织唾液酸摄取效率、满足该患者群体重大未被满足医疗需求的决心。我们很高兴能依托创新的外部资助模式启动相关研究，并期待在 Ⅰ/Ⅱ 期临床试验中与临床医师及患者群体密切协作。”

该项拟开展的全球首次人体 Ⅰ/Ⅱ 期临床试验，将在美国招募约 24 名 18~55 岁的 GNE 肌病成年患者。试验预计于 2026 年下半年启动，主要评估 UX016 的安全性与有效性，同时考察两种剂量下的药物药代动力学特征及肌肉组织递送效率；试验初期 12 周采用 3:1 的安慰剂对照设计，后续将持续随访至治疗第 48 周，评估患者上下肢肌力、GNE 肌病相关患者报告结局及其他功能指标。患者可通过邮箱 TrialRecruitment@ultragenyx.com 咨询试验详情。

GNE 肌病简介

GNE 肌病（GNEM），又称遗传性包涵体肌病（HIBM）、野中病，是一种罕见、严重致残的成年起病常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其发病核心为唾液酸（SA）生物合成通路缺陷。机体无法合成足量唾液酸，会引发进行性肌萎缩与严重功能障碍。患者因上下肢肌肉功能丧失，通常会逐渐丧失行走能力，最终在大部分日常生活活动中需依赖照护者。据估算，在全球医药可及地区，约有 10000 人罹患 GNE 肌病，目前美国尚无获批的针对性治疗药物。

UX016 简介 

UX016 为在研小分子前药，由唾液酸（SA，即 N - 乙酰神经氨酸，NANA）与 C16 脂肪酸侧链构成，其设计可相较游离唾液酸更高效、精准地分布至肌肉等靶组织。通过提升肌肉组织内唾液酸水平，UX016 有望恢复肌肉糖蛋白与糖脂的唾液酸化修饰，进而延缓甚至改变 GNE 肌病的疾病进展。在 GNE 肌病（遗传性包涵体肌病）小鼠模型中，重复皮下注射 UX016 可提升多处骨骼肌总唾液酸、游离唾液酸及结合型唾液酸浓度，使唾液酸水平恢复至接近正常水平。