4 月 15 日，优时比（UCB）宣布，欧盟委员会已在特殊情况下授予KYGEVVI（脱氧胞苷与脱氧胸苷）上市许可。该药是欧盟首个且目前唯一获批、用于治疗遗传确诊的胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）的药物，适用人群为首次症状发作年龄≤12 岁的儿童及成人患者。

KYGEVVI 的主要作用机制为：将嘧啶核苷脱氧胞苷（dC）和脱氧胸苷（dT）整合至骨骼肌线粒体 DNA 中，恢复线粒体 DNA 拷贝数，从而改善 TK2d 患者的骨骼肌功能。脱氧胞苷与脱氧胸苷可借助患者体内残余的 TK2 活性以及胞质磷酸化途径（如胸苷激酶 1、脱氧胞苷激酶），提升线粒体中 DNA 前体 —— 三磷酸脱氧胞苷和三磷酸脱氧胸苷的水平。

TK2d 是一种极罕见且危及生命的遗传性线粒体疾病，患者会逐渐丧失行走、吞咽和自主呼吸能力。长期以来，该病除支持治疗外无获批的针对性治疗药物；发病年龄≤12 岁的患者死亡风险极高，多数在症状出现后 3 年内早逝。据估计，TK2d 全球患病率约为 1.64 例 / 100 万人。

本次欧盟获批基于两项关键临床研究（NCT03845712、NCT03701568）的合并分析数据，共纳入 39 例症状发生年龄≤12 岁的 TK2d 患者，中位治疗时长超过 91 个月。临床结果显示：

运动功能：84%（26/31）患者恢复 1 项及以上运动里程碑，独立活动能力显著改善；

呼吸支持：治疗后仅 24% 患者启动呼吸支持，22% 患者成功脱离呼吸支持；

喂养支持：仅 14% 患者新增饲管使用，部分患者可完全停用喂养支持。

该药最常见不良反应为轻中度胃肠道反应（腹泻、呕吐、腹痛），多可自行缓解或通过减量改善，无患者因胃肠道反应停药。用药期间需监测肝功能，警惕转氨酶升高。