指南支持加速个体化疗法开发的框架
2026年4月14日，美国食品药品管理局（FDA）发布了一份指南草案，该草案面向寻求批准涉及基因组编辑技术的人类基因治疗产品的申办方。在最终定稿后，将为全面评估基因组编辑疗法的安全性提供标准化方法建议,以便更快地为患者带来有效的治疗方案。
FDA局长Marty Makary博士表示：“基因组编辑在治疗以往无法治愈的遗传性疾病方面具有非凡潜力，今天的公告体现了FDA推动创新和促进基因组编辑疗法发展的前瞻性策略。该指南为申办方提供了明确的、基于科学的建议，指导其使用最先进的测序技术评估脱靶编辑风险。我们正致力于推动这一领域的发展。"
该指南草案由生物制品评估和研究中心（CBER）发布，支持FDA于今年2月启动的加速超罕见疾病个体化疗法开发的框架 。该框架彻底改变了FDA与行业的合作方式，并为突破性罕见病治疗开辟了路径。
《使用下一代测序技术评估人类基因治疗产品中基因组编辑的安全性》指南提供了关于测序策略、样本选择、分析参数和报告要求的具体建议。该草案是在FDA于2024年1月发布的人类基因治疗产品中应用基因组编辑相关指南的基础上进一步拓展，重点关注使用基于下一代测序（NGS）方法来评估与脱靶编辑和基因组完整性受损相关的潜在安全风险。这些建议旨在支持随研究性新药（IND）申请和生物制品许可申请（BLA）一起提交的非临床研究。该指南适用于体外产品(在体外编辑细胞)和体内产品(直接在患者组织中进行基因编辑)。
首席医学和科学官兼生物制品评估和研究中心主任Vinay Prasad博士表示：“下一代测序不仅可以检测脱靶编辑和评估染色体完整性，同时也需要科学合理的使用建议。我们为申办方提供了全面安全性评估的路线图，同时支持这些前景广阔的疗法的高效开发。我们的目标是与科学界合作，为最需要的患者带来安全有效的基因组编辑疗法。"
FDA鼓励申办方在产品开发早期，甚至在提交IND申请之前就参与进来，例如通过CBER/CDER产品监管建议初步定向交流会（INTERACT）和IND前会议，讨论其具体的开发策略。
该指南草案现已开放公开征求意见。评议意见必须在《联邦公报》发布后90天内通过Regulations.gov网站提交。FDA将在最终确定该指南之前审查并考虑所收到的意见。
