4 月 16 日，罗氏官方正式宣布，启动一项全球关键性 III 期临床试验，为其杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法 Elevidys 补充关键临床证据，为该疗法在欧洲及全球其他地区的上市申报奠定基础。

Elevidys由Sarepta Therapeutics研发，是DMD领域重要的疾病修正型基因疗法，目前已在包括美国在内的9个国家获批，罗氏拥有其美国以外地区的商业化权益。

2025年7月，EMA人用药品委员会（CHMP）出具否定意见，拒绝其上市申请，核心原因是此前III期EMBARK研究未证实其对运动功能的改善具有统计学意义。

该研究显示，治疗1年后，Elevidys治疗组在北极星行走评估量表（NSAA）中较安慰剂组仅提升0.65分（满分34分），且患者体内产生的抗肌萎缩蛋白与运动能力改善无明确关联。此外，2025年两例非行走DMD患者使用该疗法后因急性肝衰竭死亡，FDA随后为其添加黑框警告，限定适应症为4岁及以上可行走患者，并要求开展上市后观察性研究。

本次新III期临床试验聚焦监管关切，入组约100名早期能行走DMD男童，周期72周，主要终点为“从地板起身时间”（TTR）变化，该指标可直观反映疗法对运动功能的改善。试验设计兼顾患者获益，安慰剂组完成观察期后可接受Elevidys治疗。

罗氏表示，Elevidys临床开发项目是DMD领域规模最大、随访最长的基因疗法研究，全球超1200名患者接受治疗，最长随访达6年。2026年1月公布的3年数据显示，治疗组NSAA评分较未治疗组提升4.39分，为疗法价值提供支撑。

目前全球可行走DMD患者需求仍未满足，罗氏明确待试验完成后将立即重新向EMA申报。针对非行走患者肝毒性管控，Sarepta正探索优化方案，罗氏将依据后续试验结果评估相关开发计划。

Elevidys此次欧洲再冲刺，直接关系千万DMD患儿治疗选择。罕见病信息网将持续跟踪试验及审批动态，为患者及家属传递权威信息，助力提升罕见病治疗可及性。