4月20日，Atsena Therapeutics公司宣布，其在研AAV基因治疗产品ATSN-201治疗X连锁视网膜劈裂症（XLRS）的LIGHTHOUSEⅠ/Ⅱ/Ⅲ期临床试验，经独立数据监测委员会（DMC）审查A、B部分累积数据后，获一致建议继续招募关键性C部分队列，公司将于本月启动C部分患者筛查，为XLRS患者带来新希望。

XLRS 是一种单基因 X 连锁疾病，由RS1基因的突变引起，该基因编码视网膜色素蛋白，主要由光感受器分泌。RS1定位在杆细胞、锥细胞和双极细胞的细胞外表面。XLRS的特征是视网膜层分裂或异常分裂，导致视力受损，无法用眼镜矫正，并导致渐进性视力下降，最终失明。XLRS主要影响男性，通常在儿童早期被诊断出来。美国和欧盟约有30,000名男性患有XLRS，目前尚无获批的治疗方法。

DMC的审查结论充分认可了ATSN-201此前的安全性与有效性数据，为后续试验奠定基础。LIGHTHOUSE临床试验含A、B、C三部分及六个队列，C部分作为Ⅲ期关键部分，计划招募76名XLRS患者，分布于北美和欧洲领先临床机构，分为治疗组与对照组，筛查于2026年4月启动，招募预计2027年一季度末完成，其数据将支撑2028年生物制剂许可证申请（BLA）提交。

ATSN-201是Atsena公司利用AAV技术研发的基因疗法，采用新型横向扩散衣壳SPR，可高效靶向中央视网膜光感受器并避免手术风险。作为首个在Ⅰ/Ⅱ期试验中初步证实有效性和安全性的XLRS基因疗法，多数患者视网膜结构及视觉功能显著改善，且治疗后至少一年内耐受良好。

该疗法已获美国FDA再生医学高级疗法、快速通道等多项资格，及欧洲EMA孤儿药指定，加速其研发上市进程。Atsena首席医疗官藤田健二博士表示，DMC的建议体现了数据的强势性，让他们离实现首个获批XLRS治疗更近一步。

全球罕见病药物研发提速，ATSN-201临床试验推进有望填补XLRS治疗空白，为其他罕见病基因治疗提供经验。罕见病信息网将持续关注后续进展，及时传递资讯，助力患者获得更多希望。