近日，北京市科学技术委员会、中关村科技园区管理委员会公示 2026 年北京市重点实验室认定结果，北京大学第三医院牵头筹建神经系统罕见病创新诊疗与转化北京市重点实验室，实验室主任由樊东升担任。
 

实验室紧扣健康中国战略，瞄准肌萎缩侧索硬化（ALS）、腓骨肌萎缩症（CMT）等神经罕见病“确诊难、治疗少、转化慢”的行业痛点，围绕三大核心研究方向：
 

1. 依托国内 ALS、CMT 专病队列资源，挖掘中国人群特有致病基因与新药靶点，筛选多组学生物标志物，推进体外诊断产品落地转化；

2. 采用 TRC 试验就绪队列 + IIT 研究者发起临床研究模式，降低新药研发风险，加快基因治疗、小核酸类药物临床转化；

3. 搭建集“诊-治-管”随访于一体的罕见病全链条数字化管理平台。
 

北京市重点实验室是北京市市级核心科创载体，依托医疗机构、高校等主体搭建。此次重点实验室获批落地，不仅体现北医三院神经罕见病学科建设成果，也将进一步完善国内神经罕见病产学研转化链条，推动神经罕见病诊疗规范化发展。